Skrining dan Penilaian Prenatal

Skrining dan penilaian prenatal adalah serangkaian tes yang ditawarkan selama kehamilan untuk memperkirakan probabilitas bahwa janin terpengaruh oleh aneuploidi kromosom atau anomali struktural. Ini menggabungkan karakteristik ibu, penanda biokimia, temuan USG, dan, semakin sering, analisis DNA bebas sel untuk mengelompokkan kehamilan ke dalam kelompok berisiko lebih tinggi dan lebih rendah, dengan skrining positif diarahkan pada konfirmasi diagnostik.

Definition

Skrining prenatal adalah penilaian, selama kehamilan, mengenai probabilitas bahwa janin terpengaruh oleh anomali kromosom atau struktural, menggunakan informasi ibu, biokimia, USG, dan DNA bebas sel untuk mengidentifikasi kehamilan yang mungkin ditawarkan pengujian diagnostik.

Scope

Topik ini mencakup modalitas skrining prenatal utama dan logikanya: skrining biokimia serum ibu, penanda berbasis USG, skrining trimester pertama gabungan, dan skrining prenatal non-invasif menggunakan DNA bebas sel. Ini membahas bagaimana skrining ini berhubungan dengan tes diagnostik yang mengkonfirmasi atau mengecualikan suatu kondisi, dan konsep tingkat deteksi, tingkat positif palsu, dan pilihan yang diinformasikan. Ini tidak memberikan protokol untuk mengelola kehamilan yang terpengaruh.

Core questions

• Bagaimana metode biokimia, USG, dan DNA bebas sel memperkirakan risiko aneuploidi janin?
• Mengapa skrining prenatal berbeda dari diagnosis prenatal, dan kapan pengujian diagnostik ditawarkan?
• Bagaimana tingkat deteksi dan tingkat positif palsu diseimbangkan, dan bagaimana pilihan yang diinformasikan dipertahankan?

Key concepts

• Skrining serum ibu
• Skrining trimester pertama gabungan
• Skrining DNA bebas sel (prenatal non-invasif)
• Tingkat deteksi dan tingkat positif palsu
• Skrining versus pengujian diagnostik
• Pengujian diagnostik konfirmasi
• Pilihan yang diinformasikan dan konseling

Mechanisms

Skrining prenatal mengintegrasikan berbagai sumber informasi ke dalam estimasi risiko individual. Skrining biokimia mengukur analit dalam serum ibu yang konsentrasinya bergeser pada kehamilan yang terpengaruh; USG menyumbangkan penanda seperti translusensi nuchal; dan ini digabungkan dengan usia ibu dan usia kehamilan untuk menghitung risiko. Skrining DNA bebas sel sebaliknya menganalisis fragmen DNA plasenta yang beredar dalam darah ibu, menghitung atau mengurutkannya untuk mendeteksi kelebihan relatif yang terkait dengan trisomi, mencapai tingkat deteksi yang lebih tinggi untuk aneuploidi umum daripada pendekatan serum sebelumnya. Karena semua ini adalah tes skrining, hasil risiko tinggi diikuti dengan pengujian diagnostik pada materi janin sebelum kondisi apa pun dikonfirmasi.

Clinical relevance

Skrining prenatal membentuk informasi yang tersedia bagi calon orang tua dan dokter selama kehamilan, dan menilainya mendukung pemahaman mengapa tes spesifik ditawarkan dan apa yang hasil mereka tetapkan dan tidak tetapkan. Entri ini menjelaskan bagaimana skrining prenatal beroperasi sebagai sebuah program; ini adalah deskripsi referensi dan bukan dasar untuk keputusan diagnostik atau manajemen individu.

Epidemiology

Skrining aneuploidi ditawarkan secara rutin dalam perawatan kehamilan di banyak sistem kesehatan. Kondisi target, seperti trisomi 21, secara individual tidak umum dan probabilitas dasarnya meningkat seiring usia ibu, itulah sebabnya skrining menggabungkan penanda populasi dengan faktor risiko individu dan mengapa nilai prediktif positif dari skrining bergantung pada prevalensi yang mendasari.

History

Skrining prenatal untuk anomali janin dimulai dengan pengamatan bahwa alfa-fetoprotein serum ibu dan analit terkait berbeda pada kehamilan yang terpengaruh, diformalkan pada tahun 1980-an sebagai skrining serum untuk sindrom Down. Skrining trimester pertama gabungan menambahkan penanda USG, dan sekitar tahun 2011 analisis DNA bebas sel memperkenalkan metode skrining dengan tingkat deteksi yang jauh lebih tinggi untuk trisomi umum, seperti yang dikuantifikasi dalam kohort obstetri umum besar seperti studi Norton dan rekan-rekannya tahun 2015.

Debates

Haruskah skrining DNA bebas sel menggantikan skrining trimester pertama gabungan sebagai tes utama?

Skrining DNA bebas sel menawarkan tingkat deteksi yang lebih tinggi dan tingkat positif palsu yang lebih rendah untuk trisomi umum, tetapi biaya, cakupan kondisi yang terdeteksi, dan manajemen hasil tanpa panggilan dan tidak sesuai menginformasikan apakah itu ditawarkan sebagai skrining lini pertama atau kontingen.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

Apakah hasil skrining prenatal positif berarti janin memiliki kondisi tersebut?

Tidak. Hasil skrining berisiko tinggi menunjukkan peningkatan probabilitas, bukan diagnosis. Pengujian diagnostik pada materi janin diperlukan untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan kondisi tersebut.

Bagaimana skrining DNA bebas sel berbeda dari skrining serum?

Skrining serum menggunakan analit ibu dan USG yang dikombinasikan dengan usia untuk memperkirakan risiko, sementara skrining DNA bebas sel menganalisis fragmen DNA plasenta dalam darah ibu, umumnya mencapai tingkat deteksi yang lebih tinggi untuk trisomi umum.