Pilihan Diagnosis dan Skrining Prenatal

Pilihan diagnosis dan skrining prenatal mencakup tes yang ditawarkan selama kehamilan untuk memperkirakan atau mengonfirmasi apakah janin memiliki kondisi kromosom atau genetik. Perbedaan utamanya adalah antara tes skrining, yang memperkirakan probabilitas, dan tes diagnostik, yang menganalisis sel janin untuk memberikan hasil definitif, masing-masing dengan kinerja dan pertimbangan yang berbeda.

Definition

Pilihan diagnosis dan skrining prenatal adalah serangkaian tes antenatal yang digunakan untuk menilai status genetik dan kromosom janin, mulai dari skrining non-invasif berbasis probabilitas hingga pengambilan sampel diagnostik invasif yang menghasilkan kariotipe atau hasil mikroray.

Scope

Topik ini mengkaji menu pengujian prenatal sebagai subjek referensi: DNA bebas sel dan skrining serum-dan-ultrasound gabungan, prosedur diagnostik seperti pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis, metode analitik yang diterapkan pada sampel janin, dan konsep konseling (tingkat deteksi, positif palsu, risiko terkait prosedur) yang membedakan pilihan-pilihan tersebut. Ini menjelaskan bagaimana pilihan diatur, bukan mana yang harus dipilih.

Core questions

• Bagaimana tes skrining berbeda dari tes diagnostik dalam hal apa yang dapat dan tidak dapat mereka tetapkan?
• Berapa tingkat deteksi dan tingkat positif palsu dari pendekatan skrining utama?
• Risiko terkait prosedur apa yang menyertai pengujian diagnostik invasif?
• Bagaimana pengujian ditawarkan sebagai pilihan yang terinformasi daripada arahan?

Key concepts

• Skrining versus diagnosis
• Skrining DNA bebas sel (cfDNA)
• Skrining gabungan trimester pertama
• Tingkat deteksi dan tingkat positif palsu
• Nilai prediktif positif
• Pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis
• Risiko keguguran terkait prosedur

Mechanisms

Tes skrining menggabungkan penanda – seperti fragmen DNA bebas sel plasenta dalam darah ibu, analit serum ibu, dan pengukuran ultrasound seperti translusensi nukal – untuk menghitung probabilitas aneuploidi umum yang disesuaikan. Skrining probabilitas tinggi tidak mengonfirmasi suatu kondisi; konfirmasi memerlukan tes diagnostik. Prosedur diagnostik mengambil sampel jaringan yang berasal dari janin (vili korionik melalui CVS, atau amniosit melalui amniosentesis) untuk kariotipe atau mikroray kromosom, memberikan hasil definitif dengan biaya risiko keguguran terkait prosedur yang kecil.

Clinical relevance

Entri ini menjelaskan bagaimana jalur pengujian prenatal terstruktur dan mengapa hasil skrining memerlukan konfirmasi sebelum diperlakukan sebagai diagnostik; ini menginformasikan penilaian bukti dan pemahaman konseling daripada mengarahkan keputusan pengujian individu. Pedoman profesional merekomendasikan agar pilihan skrining dan diagnostik tersedia untuk semua ibu hamil sebagai pilihan yang terinformasi.

Epidemiology

Skrining DNA bebas sel memiliki sensitivitas dan spesifisitas tinggi untuk trisomi 21 dan trisomi umum lainnya, tetapi nilai prediktif positifnya bergantung pada probabilitas sebelumnya, yang bervariasi dengan usia ibu dan indikasi. Estimasi meta-analitik menempatkan risiko keguguran terkait prosedur amniosentesis dan CVS pada tingkat rendah ketika dilakukan oleh operator yang berpengalaman.

Evidence & guidelines

Buletin praktik ACOG dan pernyataan konsensus ISUOG menjelaskan jalur skrining dan diagnostik kontemporer, dan perbandingan acak menunjukkan tingkat positif palsu yang lebih rendah untuk cfDNA daripada skrining standar untuk trisomi 21. Estimasi tinjauan sistematis menginformasikan konseling tentang risiko terkait prosedur.

History

Pengujian prenatal berkembang dari amniosentesis dan kariotipe pada tahun 1960-an–70-an, melalui skrining serum ibu dan skrining gabungan trimester pertama, hingga pengenalan analisis DNA bebas sel pada tahun 2010-an. Setiap langkah meningkatkan keamanan atau akurasi estimasi risiko, secara progresif membentuk kembali bagaimana pilihan disajikan dalam konseling.

Debates

Di mana cfDNA cocok dalam jalur skrining

Apakah pengujian DNA bebas sel harus menjadi pilihan lini pertama untuk semua kehamilan atau digunakan secara kontingen setelah skrining lain diperdebatkan, mencerminkan pertimbangan dalam deteksi, biaya, dan kebutuhan untuk mengonfirmasi skrining positif dengan pengujian diagnostik.

Seminal works

• bianchi-2014
• acog-2020-cfdna
• akolekar-2015

Frequently asked questions

Jika skrining DNA bebas sel positif, apakah diagnosisnya dikonfirmasi?

Tidak. Pengujian DNA bebas sel adalah tes skrining yang memperkirakan probabilitas; hasil positif menunjukkan kemungkinan yang meningkat dan umumnya dikonfirmasi dengan prosedur diagnostik seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik sebelum diperlakukan sebagai definitif.

Apa pertimbangan utama dari pengujian diagnostik invasif?

Prosedur diagnostik memberikan hasil definitif pada sel janin tetapi membawa risiko keguguran terkait prosedur yang kecil, sedangkan skrining non-invasif menghindari risiko tersebut tetapi hanya memperkirakan probabilitas.