Skrining Reproduksi dan Perinatal

Skrining reproduksi dan perinatal adalah kelompok program pengujian berbasis populasi yang mencakup rentang waktu reproduksi, mulai dari sebelum pembuahan, selama kehamilan, hingga hari-hari pertama kehidupan. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi, pada calon orang tua, janin, dan bayi baru lahir yang tampak sehat, kondisi-kondisi yang pengetahuannya lebih awal atau intervensi dapat mengubah hasil. Area ini mengelompokkan domain skrining prenatal, skrining pembawa genetik, dan skrining bayi baru lahir yang memiliki logika skrining yang sama: menguji individu tanpa gejala untuk mendeteksi risiko atau penyakit sebelum munculnya gejala.

Definition

Skrining reproduksi dan perinatal menunjukkan penerapan sistematis tes skrining di seluruh periode prakonsepsi, prenatal, dan neonatal untuk mendeteksi, pada individu tanpa gejala, kondisi genetik, perkembangan, metabolik, atau sensorik yang identifikasi awalnya memberikan manfaat.

Scope

Area ini mengarahkan pembaca melalui empat domain yang saling terhubung: skrining prenatal dan penilaian kehamilan serta janin; skrining pembawa genetik pada calon orang tua dan populasi; skrining neonatal yang ditargetkan untuk kondisi metabolik dan pendengaran; serta program bercak darah bayi baru lahir yang diperluas yang menguji panel gangguan yang dapat diobati. Ini membingkai program-program ini sebagai program skrining terorganisir yang dievaluasi berdasarkan prinsip-prinsip skrining yang telah ditetapkan, bukan sebagai panduan untuk manajemen klinis kondisi individu mana pun.

Sub-topics

• Penyaringan Pembawa Genetik dan Pengujian Populasi
• Skrining Metabolik dan Pendengaran Neonatal
• Skrining Bercak Darah Bayi Baru Lahir (Bayi Baru Lahir Diperluas)
• Skrining dan Penilaian Prenatal

Core questions

• Kondisi apa saja di seluruh periode reproduksi dan perinatal yang memenuhi kriteria yang membenarkan skrining populasi?
• Bagaimana program skrining prenatal, pembawa, dan bayi baru lahir berbeda dalam target, waktu, dan keputusan yang mereka informasikan?
• Bagaimana manfaat deteksi dini ditimbang terhadap positif palsu, diagnosis berlebihan, dan beban pengujian konfirmasi?

Key concepts

• Skrining versus diagnosis
• Waktu prakonsepsi, prenatal, dan neonatal
• Program skrining berbasis populasi
• Kriteria skrining Wilson dan Jungner
• Kondisi target yang dapat diobati
• Pilihan dan persetujuan yang diinformasikan
• Positif palsu dan pengujian konfirmasi

Mechanisms

Setiap domain di area ini menerapkan logika skrining yang sama pada titik yang berbeda dalam rentang waktu reproduksi. Skrining pembawa menguji calon orang tua untuk memperkirakan kemungkinan bahwa anak di masa depan mewarisi kondisi resesif autosomal atau terkait-X. Skrining prenatal memperkirakan probabilitas bahwa janin yang ada terpengaruh oleh anomali kromosom atau struktural, dengan hasil positif ditindaklanjuti dengan pengujian diagnostik. Skrining bayi baru lahir menguji bayi secara langsung, segera setelah lahir, untuk panel kondisi yang ditentukan, memprioritaskan kondisi yang serius, dapat dideteksi sebelum gejala, dan dapat diobati secara dini. Di ketiga jenis skrining ini, tes skrining sengaja dibedakan dari tes diagnostik: tes skrining mengelompokkan populasi ke dalam kelompok berisiko lebih tinggi dan lebih rendah, dan skrining positif memerlukan konfirmasi.

Clinical relevance

Program-program ini menyusun sebagian besar perawatan reproduksi dan bayi baru lahir rutin, dan pemahaman tentang program-program ini mendukung penilaian yang terinformasi mengapa tes tertentu ditawarkan pada waktu tertentu. Area ini menjelaskan bagaimana program skrining perinatal diorganisir dan dievaluasi; ini adalah orientasi referensi dan bukan dasar untuk keputusan diagnostik atau manajemen individu, yang menjadi tanggung jawab klinisi dan protokol program yang relevan.

Epidemiology

Skrining reproduksi dan perinatal menjangkau populasi besar: skrining bercak darah bayi baru lahir ditawarkan kepada hampir semua kelahiran hidup di banyak sistem kesehatan, dan skrining aneuploidi prenatal ditawarkan secara rutin dalam perawatan kehamilan. Kondisi yang ditargetkan secara individual jarang terjadi, itulah sebabnya skrining skala populasi diperlukan untuk mendeteksinya, dan juga mengapa spesifisitas tes dan manajemen positif palsu menjadi perhatian utama.

History

Skrining populasi di seluruh rentang waktu reproduksi tumbuh dari dua perkembangan pertengahan abad kedua puluh: metode bercak darah Guthrie tahun 1963, yang memungkinkan pengujian bayi baru lahir massal untuk fenilketonuria, dan artikulasi prinsip-prinsip WHO oleh Wilson dan Jungner tahun 1968 bahwa suatu kondisi dan tes harus memenuhi syarat sebelum skrining dibenarkan. Skrining prenatal serum ibu dan, kemudian, DNA bebas sel, panel pembawa yang diperluas, dan skrining bayi baru lahir multipleks telah memperluas kerangka kerja yang sama di seluruh periode prakonsepsi, kehamilan, dan neonatal.

Key figures

• James Maxwell Glover Wilson
• Gunnar Jungner
• Robert Guthrie

Seminal works

• wilson-jungner-1968
• guthrie-susi-1963
• watson-2006

Frequently asked questions

Bagaimana skrining perinatal berbeda dari diagnosis?

Tes skrining ditawarkan kepada populasi tanpa gejala untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko lebih tinggi; tes ini bukan diagnostik. Skrining positif menunjukkan peningkatan probabilitas dan diikuti dengan pengujian diagnostik konfirmasi sebelum kondisi apa pun ditetapkan.

Apa yang membedakan skrining prenatal, pembawa, dan bayi baru lahir?

Mereka berbeda dalam siapa yang diuji dan kapan: skrining pembawa menguji calon orang tua sebelum atau di awal kehamilan, skrining prenatal menilai janin selama kehamilan, dan skrining bayi baru lahir menguji bayi segera setelah lahir.