Skrining Antenatal dan Penilaian Maternal-Fetal

Skrining antenatal dan penilaian maternal-fetal adalah serangkaian tes dan observasi yang digunakan selama kehamilan untuk mengevaluasi kesehatan wanita dan janin yang sedang berkembang serta untuk mengidentifikasi kondisi yang mungkin memerlukan penyelidikan lebih lanjut. Ini mencakup observasi maternal rutin, skrining laboratorium dan infeksi, skrining untuk kondisi kromosom dan struktural janin, serta pengawasan pertumbuhan dan kesejahteraan janin.

Definition

Skrining antenatal adalah penawaran tes selama kehamilan untuk memperkirakan, pada populasi asimtomatik, kemungkinan bahwa ibu atau janin memiliki kondisi tertentu, sehingga penilaian diagnostik atau perawatan lebih lanjut dapat ditawarkan; penilaian maternal-fetal adalah pemantauan yang lebih luas terhadap kesejahteraan maternal dan janin selama kehamilan.

Scope

Topik ini mencakup logika skrining dalam kehamilan dan kategori utama penilaian antenatal: observasi dan riwayat maternal, skrining laboratorium dan infeksi, pengawasan glukosa dan tekanan darah, serta tes skrining untuk aneuploidi dan anomali janin. Ini membedakan skrining (ditawarkan kepada populasi untuk memperkirakan risiko) dari diagnosis, dan memperlakukan ini sebagai konsep referensi daripada sebagai protokol untuk kehamilan individu mana pun.

Core questions

• Apa yang membedakan tes skrining dari tes diagnostik dalam kehamilan?
• Kondisi maternal dan janin apa saja yang umumnya diskrining secara antenatal?
• Bagaimana hasil skrining aneuploidi janin diinterpretasikan sebagai risiko daripada diagnosis?
• Bagaimana pertumbuhan dan kesejahteraan janin dinilai selama kehamilan?

Key concepts

• Skrining versus diagnosis
• Sensitivitas, spesifisitas, dan nilai prediktif
• Skrining aneuploidi gabungan dan DNA bebas sel
• Skrining anomali
• Skrining laboratorium dan infeksi maternal
• Diabetes gestasional dan pengawasan tekanan darah
• Pengawasan pertumbuhan dan kesejahteraan janin
• Pilihan dan persetujuan yang diinformasikan untuk skrining

Mechanisms

Skrining memperkirakan risiko pada populasi asimtomatik: sebuah tes membagi mereka yang ditawari ke dalam kelompok probabilitas lebih tinggi dan lebih rendah, dengan kinerja yang dicirikan oleh sensitivitas, spesifisitas, dan nilai prediktif, dan skrining positif mendorong penawaran tes diagnostik daripada mengkonfirmasi suatu kondisi. Skrining aneuploidi janin telah beralih dari penanda biokimia dan ultrasonografi ke analisis DNA bebas sel dalam darah ibu, yang meningkatkan deteksi dan menurunkan tingkat positif palsu untuk trisomi umum sementara tetap menjadi skrining daripada tes diagnostik. Pengawasan maternal-fetal menggabungkan observasi, tes laboratorium, dan penilaian pertumbuhan untuk mendeteksi kondisi seperti anemia, infeksi, hiperglikemia, tekanan darah tinggi, dan gangguan pertumbuhan janin.

Clinical relevance

Skrining dan penilaian antenatal menghasilkan banyak informasi yang menjadi dasar keputusan perawatan kehamilan, dan pemahaman interpretasinya adalah bagian dari penilaian bukti bagi bidan dan klinisi lainnya. Entri ini menjelaskan bagaimana skrining dan penilaian bekerja dan bagaimana hasilnya harus dibaca; ini bukan protokol dan tidak mengarahkan pengujian atau manajemen untuk wanita individu mana pun.

Epidemiology

Program menawarkan skrining untuk kondisi kromosom janin, anomali struktural, infeksi maternal, anemia, dan kondisi metabolik seperti diabetes gestasional, yang definisinya diinformasikan oleh asosiasi kontinu yang diamati antara glukosa maternal dan hasil kehamilan. Skrining DNA bebas sel memiliki deteksi yang lebih tinggi dan tingkat positif palsu yang lebih rendah untuk trisomi umum dibandingkan skrining biokimia-plus-ultrasonografi standar pada populasi berisiko umum.

History

Skrining antenatal berkembang sepanjang akhir abad kedua puluh dari observasi maternal dan tes darah terpilih hingga program anomali dan aneuploidi janin yang terstruktur. Skrining trimester pertama gabungan menggunakan translusensi nuchal dan biokimia digantikan untuk banyak indikasi oleh analisis DNA bebas sel setelah penelitian pada populasi berisiko umum menunjukkan peningkatan kinerja tes.

Debates

Bagaimana skrining DNA bebas sel harus diposisikan dalam program?

DNA bebas sel meningkatkan deteksi dan mengurangi positif palsu untuk trisomi umum, tetapi ini adalah skrining daripada tes diagnostik, dan penempatannya (lini pertama, kontingen, atau tambahan) serta konseling dan persetujuan yang dibutuhkannya masih diperdebatkan.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Apakah tes skrining positif berarti bayi memiliki kondisi tersebut?

Tidak. Tes skrining memperkirakan kemungkinan adanya suatu kondisi; hasil risiko yang lebih tinggi biasanya mengarah pada penawaran tes diagnostik, yang dapat mengkonfirmasi atau menyingkirkan kondisi tersebut.

Apakah skrining antenatal wajib?

Skrining ditawarkan, bukan dipaksakan; pilihan dan persetujuan yang diinformasikan adalah inti, dan seorang wanita dapat menerima atau menolak tes yang ditawarkan. Entri ini menjelaskan konsep-konsep daripada merekomendasikan tes tertentu untuk individu.