Skrining Serum Maternal dan Biomarker

Skrining serum maternal mengukur analit dalam darah ibu hamil yang bervariasi sesuai dengan fisiologi janin dan plasenta, menggabungkannya dengan informasi maternal dan ultrasonografi untuk memperkirakan risiko kondisi seperti sindrom Down dan defek tuba neuralis terbuka. Ini adalah metode estimasi risiko non-invasif yang telah ada jauh sebelum skrining DNA bebas sel dan masih digunakan dalam banyak program.

Definition

Skrining serum maternal adalah pengukuran penanda biokimia dalam darah ibu—seperti alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, estriol tak terkonjugasi, inhibin A, dan protein plasma terkait kehamilan A—yang diinterpretasikan sebagai kelipatan median dan digabungkan menjadi estimasi risiko untuk aneuploidi janin dan defek tuba neuralis terbuka.

Scope

Topik ini mencakup biomarker serum utama yang digunakan dalam kehamilan, kombinasi skrining trimester pertama dan kedua, serta bagaimana kadar penanda diubah menjadi estimasi risiko yang disesuaikan. Ini membingkai skrining serum sebagai stratifikasi risiko, bukan diagnosis, dan tidak bersifat preskriptif mengenai perawatan individu.

Core questions

• Biomarker serum maternal apa saja yang digunakan dalam skrining kehamilan?
• Bagaimana tes skrining trimester pertama dan kedua digabungkan?
• Bagaimana kadar penanda diubah menjadi estimasi risiko?
• Bagaimana skrining serum berhubungan dengan skrining DNA bebas sel?

Key concepts

• Alfa-fetoprotein (AFP)
• Human chorionic gonadotropin (hCG)
• Estriol tak terkonjugasi
• Inhibin A
• Protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A)
• Kelipatan median (MoM)
• Skrining gabungan dan terintegrasi
• Tingkat deteksi dan positif palsu

Mechanisms

Konsentrasi analit plasenta dan janin dalam darah ibu menyimpang ke arah karakteristik ketika janin terpengaruh oleh kondisi tertentu. Setiap penanda dinyatakan sebagai kelipatan median untuk usia kehamilan dan disesuaikan dengan faktor maternal, kemudian digabungkan dengan risiko sebelumnya untuk menghasilkan probabilitas individual. Skrining gabungan trimester pertama menggunakan protein plasma terkait kehamilan A dan human chorionic gonadotropin bersama dengan translusensi nuchal; skrining trimester kedua menggunakan panel penanda tripel atau kuadrupel; pendekatan terintegrasi menggabungkan penanda di seluruh trimester untuk meningkatkan deteksi pada tingkat positif palsu tertentu (Wald, 1988; Malone, 2005). Alfa-fetoprotein yang meningkat juga menyaring defek tuba neuralis terbuka (Wald, 1977).

Clinical relevance

Skrining serum menggambarkan bagaimana penanda biokimia diterjemahkan menjadi estimasi risiko tingkat populasi dan bagaimana tingkat deteksi dan positif palsu saling terkait di berbagai strategi skrining. Entri ini menjelaskan metode dan kinerjanya dan bukan merupakan dasar untuk keputusan diagnostik atau pengobatan individu.

Epidemiology

Tingkat deteksi untuk sindrom Down meningkat di berbagai strategi skrining, dengan pendekatan gabungan dan terintegrasi mengungguli panel trimester kedua tunggal pada tingkat positif palsu yang sebanding; uji coba FASTER memberikan estimasi komparatif langsung di antara strategi-strategi ini (Malone, 2005; ACOG, 2020).

History

Skrining alfa-fetoprotein serum maternal untuk defek tuba neuralis ditetapkan pada tahun 1970-an, diikuti pada akhir 1980-an oleh skrining penanda serum untuk sindrom Down dan pengembangan tes tripel dan kuadrupel. Skrining gabungan trimester pertama dan strategi terintegrasi menyusul, dan uji coba komparatif besar mengklarifikasi kinerja relatifnya sebelum skrining DNA bebas sel diperkenalkan.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Fergal Malone

Seminal works

• wald-1988
• malone-2005-faster
• wald-1977-afp

Frequently asked questions

Apa itu kelipatan median dalam skrining serum?

Ini menyatakan tingkat penanda relatif terhadap nilai median untuk usia kehamilan yang sama, memungkinkan hasil distandarisasi dan digabungkan menjadi estimasi risiko terlepas dari konsentrasi absolut.

Apakah skrining serum telah digantikan oleh tes DNA bebas sel?

Skrining DNA bebas sel memiliki tingkat deteksi yang lebih tinggi untuk trisomi umum, tetapi skrining serum maternal tetap digunakan dalam banyak program dan masih berkontribusi pada skrining defek tuba neuralis terbuka dan penilaian risiko trimester pertama.