Distonia

Distonia adalah gangguan gerakan yang ditandai oleh kontraksi otot yang berkelanjutan atau intermiten yang menyebabkan gerakan, postur, atau keduanya, yang abnormal dan seringkali berulang. Gerakan distonik biasanya berpola dan memutar, mungkin gemetar, dan seringkali dimulai atau diperburuk oleh tindakan sukarela serta terkait dengan luapan aktivasi otot ke daerah sekitarnya. Kondisi ini diklasifikasikan berdasarkan fitur klinis — termasuk distribusi tubuh dan usia saat onset — serta berdasarkan penyebab yang mendasarinya.

Definition

Distonia adalah gangguan gerakan yang didefinisikan oleh kontraksi otot yang berkelanjutan atau intermiten yang menyebabkan gerakan, postur, atau keduanya, yang abnormal dan seringkali berulang, yang biasanya berpola dan memutar serta mungkin gemetar, seringkali dimulai atau diperburuk oleh tindakan sukarela dan terkait dengan luapan aktivasi otot.

Scope

Entri ini mencakup definisi distonia, kerangka kerja konsensus dua sumbu yang mengklasifikasikannya berdasarkan karakteristik klinis dan etiologi, serta fitur fenomenologis yang khas seperti postur berpola, spesifisitas tindakan, luapan, dan trik sensorik. Ini adalah deskripsi referensi mengenai fenomenologi dan klasifikasi gangguan tersebut dan tidak memberikan kriteria diagnostik atau panduan pengobatan untuk individu mana pun.

Core questions

• Wilayah tubuh mana yang terlibat, dan apakah distonia bersifat fokal, segmental, multifokal, atau umum?
• Pada usia berapa distonia dimulai, dan apakah distonia terisolasi atau dikombinasikan dengan fitur lain?
• Apakah distonia spesifik tindakan, dan adakah trik sensorik yang meredakannya?
• Apakah penyebab yang mendasari bersifat herediter, didapat, atau idiopatik?

Key concepts

• Kontraksi otot yang berkelanjutan atau intermiten
• Postur berpola, memutar
• Distribusi fokal, segmental, dan umum
• Spesifisitas tindakan dan spesifisitas tugas
• Luapan aktivasi otot
• Trik sensorik (geste antagoniste)
• Distonia terisolasi versus gabungan

Key theories

Klasifikasi distonia dua sumbu

Kerangka kerja konsensus mengklasifikasikan distonia berdasarkan Sumbu 1 (karakteristik klinis — termasuk distribusi tubuh, usia saat onset, pola temporal, dan fitur terkait) dan Sumbu 2 (etiologi — herediter, didapat, atau idiopatik, dan patologi sistem saraf), menggantikan skema label tunggal yang lebih lama dengan deskripsi terstruktur.

Mechanisms

Distonia dikaitkan dengan disfungsi ganglia basalis dan sirkuit motoriknya, dan seringkali dikonseptualisasikan dalam kerangka yang lebih luas dari gangguan ganglia basalis yang dijelaskan oleh Albin dan rekan-rekannya, di mana keseimbangan yang terganggu antara jalur fasilitasi dan supresi mengganggu pemilihan dan pelaksanaan gerakan. Fitur fenomenologis utama — ko-kontraksi berpola otot agonis dan antagonis, luapan ke otot-otot yang berdekatan, spesifisitas tindakan dan tugas, serta peredaan oleh trik sensorik — menunjukkan adanya kontrol motorik, integrasi sensorimotor, dan inhibisi yang abnormal daripada lesi tunggal yang tetap. Konsensus tahun 2013 menekankan bahwa fitur klinis ini, daripada mekanisme tunggal mana pun, yang mendefinisikan gangguan tersebut.

Clinical relevance

Mengenali kualitas postur distonik yang berpola dan dipengaruhi tindakan serta menempatkannya dalam klasifikasi dua sumbu mengarahkan deskripsi kondisi individu dan pencarian penyebab yang mendasarinya. Entri ini menjelaskan bagaimana distonia didefinisikan dan diklasifikasikan untuk tujuan referensi dan pendidikan; ini bukan pengganti evaluasi klinis dan tidak berisi saran diagnostik atau pengobatan yang diindividualisasi.

Epidemiology

Distonia berkisar dari bentuk fokal yang umum, seperti distonia servikal dan blefarospasme, hingga bentuk umum dan herediter yang lebih jarang dengan onset masa kanak-kanak; distonia fokal terisolasi adalah yang paling sering ditemui pada orang dewasa. Pembaruan konsensus (Albanese et al., 2013) mencatat bahwa usia saat onset dan distribusi tubuh memiliki makna klasifikasi dan prognostik, dan angka prevalensi rinci dilaporkan untuk sindrom distonik individual daripada untuk distonia secara keseluruhan.

Evidence & guidelines

Kerangka referensi untuk topik ini adalah pembaruan konsensus tahun 2013 tentang fenomenologi dan klasifikasi distonia (Albanese et al., 2013), yang dihasilkan oleh panel internasional dan diadopsi sebagai skema dua sumbu standar. Ini mendefinisikan gangguan dan menyusun deskripsinya berdasarkan karakteristik klinis dan etiologi.

History

Distonia dijelaskan pada awal abad kedua puluh dan telah lama diklasifikasikan dengan istilah yang tidak konsisten dan tumpang tindih. Serangkaian upaya ahli menyempurnakan definisinya, dan pembaruan konsensus internasional tahun 2013 mengkonsolidasikan bidang ini di sekitar klasifikasi dua sumbu yang terstruktur — memisahkan karakteristik klinis dari etiologi — yang kini menjadi standar referensi untuk menggambarkan gangguan tersebut.

Debates

Bagaimana distonia harus dikategorikan ketika tumpang tindih dengan gangguan gerakan lainnya?

Karena distonia dapat hidup berdampingan dengan tremor atau parkinsonisme dan dapat bersifat herediter, didapat, atau idiopatik, label gabungan tunggal secara historis ambigu; konsensus tahun 2013 mengatasi hal ini dengan menggambarkan setiap kasus berdasarkan sumbu klinis dan etiologi independen daripada menetapkan satu nama gabungan.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

Apa itu trik sensorik pada distonia?

Trik sensorik (geste antagoniste) adalah manuver sukarela — seperti menyentuh ringan bagian tubuh yang terkena — yang sementara mengurangi postur distonik. Kehadirannya adalah fitur fenomenologis karakteristik yang digunakan dalam menggambarkan banyak bentuk distonia.

Apakah distonia selalu memengaruhi seluruh tubuh?

Tidak. Distonia diklasifikasikan berdasarkan distribusi tubuh sebagai fokal, segmental, multifokal, hemidistonik, atau umum. Banyak distonia onset dewasa tetap fokal, hanya memengaruhi satu wilayah seperti leher atau kelopak mata.