Korea

Korea adalah gangguan gerakan hiperkinetik yang terdiri dari gerakan involunter singkat, tidak teratur, tidak terduga, dan mengalir yang tampaknya bergerak secara acak dari satu bagian tubuh ke bagian lain. Gerakan ini non-ritmis dan mungkin sebagian tergabung dalam tindakan yang disengaja, memberikan kesan gelisah atau tidak tenang. Korea memiliki banyak penyebab; di antara penyebab yang diwariskan, penyakit Huntington adalah yang paling dikenal luas.

Definition

Korea adalah gangguan gerakan involunter, hiperkinetik yang ditandai oleh aliran gerakan singkat, tidak teratur, non-ritmis, dan tidak terduga yang secara acak berpindah antar bagian tubuh dan mungkin sebagian menyatu dengan tindakan sukarela.

Scope

Entri ini mencakup definisi korea sebagai hiperkinesia yang mengalir dan tidak terduga, sirkuit ganglia basal yang terlibat dalam pembentukannya, dan berbagai penyebabnya dengan penyakit Huntington sebagai contoh warisan yang paling khas. Ini adalah deskripsi referensi tentang fenomenologi dan penyebab representatifnya dan tidak memberikan kriteria diagnostik atau panduan pengobatan untuk individu mana pun.

Core questions

• Apakah gerakan-gerakan itu singkat, tidak teratur, dan tidak terduga dalam alirannya antar bagian tubuh?
• Apakah korea itu diwariskan atau didapat?
• Apakah itu terjadi secara terisolasi atau dengan fitur neurologis dan sistemik lainnya?
• Sirkuit ganglia basal mana yang terlibat oleh fenomenologi hiperkinetik?

Key concepts

• Gerakan singkat, tidak teratur, mengalir
• Hiperkinesia non-ritmis
• Migrasi acak antar bagian tubuh
• Korea herediter versus didapat
• Penyakit Huntington
• Disinhibisi ganglia basal

Key theories

Disinhibisi jalur tidak langsung pada hiperkinesia

Dalam model ganglia basal Albin dan rekan, hilangnya keluaran jalur tidak langsung mengurangi penekanan gerakan yang tidak diinginkan, melepaskan aktivitas motorik yang berlebihan; korea diinterpretasikan dalam kerangka ini sebagai keadaan hiperkinetik yang muncul ketika keseimbangan bergeser dari penekanan gerakan.

Ekspansi pengulangan trinukleotida pada penyakit Huntington

Penyakit Huntington, penyebab herediter korea yang paling khas, disebabkan oleh pengulangan trinukleotida CAG yang diperluas dan tidak stabil dalam gen huntingtin, yang diidentifikasi oleh Huntington's Disease Collaborative Research Group; penemuan ini menghubungkan korea yang diwariskan dengan mekanisme genetik yang terdefinisi.

Mechanisms

Korea umumnya dikaitkan dengan disfungsi dalam sirkuit motorik ganglia basal yang biasanya menekan gerakan yang tidak diinginkan. Dalam model fungsional-anatomis Albin dan rekan, berkurangnya keluaran jalur tidak langsung yang menekan gerakan menghilangkan inhibisi aktivitas motorik hilir, menghasilkan keadaan hiperkinetik yang konsisten dengan gerakan korea yang mengalir dan tidak terduga. Pada penyakit Huntington — penyebab warisan yang paling baik dikarakterisasi — pengulangan trinukleotida CAG yang diperluas dalam gen huntingtin, yang diidentifikasi pada tahun 1993, menyebabkan degenerasi neuron striatal; Walker dan Bates serta rekan menjelaskan bagaimana neurodegenerasi ini mendasari korea dan fitur penyakit yang lebih luas.

Clinical relevance

Mengenali kualitas gerakan korea yang singkat, tidak teratur, dan mengalir membedakan korea dari hiperkinesia lain dan mengarahkan diferensial luas dari penyebab yang diwariskan dan didapat. Entri ini menjelaskan bagaimana korea didefinisikan dan bagaimana penyebab representatifnya dipahami untuk tujuan referensi dan pendidikan; ini tidak memberikan saran diagnostik atau pengobatan yang diindividualisasikan.

Epidemiology

Korea muncul dari berbagai penyebab yang diwariskan dan didapat, sehingga frekuensinya dilaporkan untuk etiologi spesifik daripada sebagai satu angka. Penyakit Huntington adalah penyebab warisan yang paling dikenal luas dan ditinjau secara rinci oleh Walker (2007) dan Bates serta rekan (2015), yang menjelaskan pewarisan autosomal dominan dan perjalanan khasnya.

Evidence & guidelines

Akun referensi untuk topik ini mencakup kerangka kerja ganglia basal dari Albin dan rekan (1989) untuk mekanisme hiperkinesia, identifikasi gen penyakit Huntington oleh Huntington's Disease Collaborative Research Group (MacDonald et al., 1993), dan tinjauan komprehensif penyakit Huntington oleh Walker (2007) dan Bates serta rekan (2015). Tidak ada pedoman preskriptif yang diringkas di sini.

History

Korea telah dijelaskan sejak zaman kuno, dan laporan George Huntington tahun 1872 tentang korea herediter mendefinisikan penyakit yang menyandang namanya. Bidang ini berubah pada tahun 1993 ketika Huntington's Disease Collaborative Research Group mengidentifikasi pengulangan CAG yang diperluas dalam gen huntingtin, mengubah deskripsi klinis menjadi gangguan genetik yang terdefinisi dan menambatkan korea yang diwariskan dalam neurosains molekuler.

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

Bagaimana korea berbeda dari tremor?

Tremor adalah osilasi ritmis, kira-kira teratur, sedangkan korea terdiri dari gerakan singkat, tidak teratur, non-ritmis yang mengalir secara tidak terduga dari satu bagian tubuh ke bagian lain. Kualitas yang tidak teratur dan mengalir adalah fitur penentu yang memisahkan korea dari hiperkinesia ritmis.

Apakah korea selalu disebabkan oleh penyakit Huntington?

Tidak. Penyakit Huntington adalah penyebab korea yang diwariskan yang paling dikenal luas, tetapi korea memiliki banyak penyebab lain yang diwariskan dan didapat. Mengidentifikasi korea adalah langkah pertama; menentukan penyebab spesifiknya memerlukan evaluasi lebih lanjut.