Gangguan Gerak

Gangguan gerak adalah kondisi neurologis yang didefinisikan oleh kontrol abnormal gerakan volunter, yang ditandai baik oleh kelebihan gerakan (gangguan hiperkinetik seperti tremor, korea, distonia, dan tik) atau oleh kekurangan dan perlambatan gerakan (gangguan hipokinetik, terutama sindrom parkinsonian). Secara klinis, gangguan ini dikenali dari fenomenologi gerakan itu sendiri, dan banyak di antaranya secara anatomis terkait dengan disfungsi ganglia basalis dan serebelum.

Definition

Gangguan gerak adalah kelompok sindrom neurologis di mana kecepatan, kelancaran, kemudahan, kualitas, atau kuantitas gerakan abnormal, tanpa kelemahan atau spastisitas sebagai penyebab utama; gangguan ini secara konvensional dibagi menjadi bentuk hipokinetik (parkinsonian) dan hiperkinetik.

Scope

Area ini mengarahkan pembaca pada fenomenologi hiperkinetik utama yang dicakup oleh node topiknya — tremor, distonia, ataksia, dan korea — serta kerangka kerja anatomi dan klasifikasi bersama yang menghubungkan semuanya. Area ini memperlakukan gangguan gerak sebagai domain referensi yang diorganisir berdasarkan fenomenologi yang dapat diamati dan anatomi sirkuit, bukan sebagai protokol manajemen klinis.

Sub-topics

• Ataxia
• Chorea
• Dystonia
• Tremor

Core questions

• Apakah masalah dominannya adalah terlalu banyak gerakan (hiperkinetik) atau terlalu sedikit (hipokinetik)?
• Apa fenomenologi pasti dari gerakan abnormal — apakah ritmis, berkelanjutan, mengalir, atau tersentak-sentak?
• Sirkuit mana — ganglia basalis, serebelum, atau koneksinya — yang terlibat oleh gambaran klinis?
• Bagaimana fenomenologi memandu klasifikasi dan pencarian penyebab yang mendasari?

Key concepts

• Gangguan hiperkinetik versus hipokinetik
• Klasifikasi berbasis fenomenologi
• Sirkuit ganglia basalis
• Kontribusi serebelum terhadap gerakan
• Jalur langsung dan tidak langsung
• Modulasi dopaminergik

Key theories

Model jalur langsung/tidak langsung ganglia basalis

Model sirkuit di mana keseimbangan antara jalur langsung yang memfasilitasi gerakan dan jalur tidak langsung yang menekan gerakan, dimodulasi oleh dopamin, menentukan keluaran motorik; ketidakseimbangan menuju jalur tidak langsung menghasilkan keadaan hipokinetik dan ketidakseimbangan menuju jalur langsung menghasilkan keadaan hiperkinetik.

Mechanisms

Sebagian besar gangguan gerak dipahami melalui disfungsi sirkuit motorik ganglia basalis–talamokortikal dan serebelum. Dalam model berpengaruh yang diartikulasikan oleh Albin dan rekan, keluaran motorik mencerminkan keseimbangan antara jalur langsung yang memfasilitasi gerakan dan jalur tidak langsung yang menekannya, dengan dopamin striatal memengaruhi keseimbangan ini; hilangnya dopamin menggeser sistem menuju hipokinesia, sementara lesi lain dapat melepaskan gerakan berlebihan. Nukleus subtalamikus adalah node kunci dalam sirkuit ini dan merupakan target bedah saraf fungsional untuk beberapa gangguan gerak. Sirkuit serebelum, sebaliknya, adalah pusat koordinasi dan pengaturan waktu, dan gangguannya mendasari ataksia daripada fenomenologi ganglia basalis.

Clinical relevance

Mengenali dan menamai fenomenologi gerakan abnormal adalah titik masuk ke seluruh bidang, karena klasifikasi berdasarkan penampilan — tremor ritmis, postur distonik yang berkelanjutan, korea yang mengalir, ataksia yang tidak terkoordinasi — mengatur diagnosis banding dan pencarian penyebab selanjutnya. Area ini menjelaskan bagaimana gangguan gerak dikonseptualisasikan dan diklasifikasikan untuk tujuan referensi dan bukan merupakan panduan untuk mendiagnosis atau mengobati individu mana pun.

Epidemiology

Gangguan gerak mencakup kondisi umum seperti tremor esensial dan penyakit Parkinson serta sindrom herediter yang lebih jarang seperti ataksia herediter dan penyakit Huntington. Karena kategori ini didefinisikan oleh fenomenologi daripada satu penyebab tunggal, prevalensi dilaporkan pada tingkat gangguan individu daripada untuk kelompok secara keseluruhan; node topik merangkum epidemiologi fenomenologi spesifik yang mereka cakup.

Evidence & guidelines

International Parkinson and Movement Disorder Society telah mengeluarkan klasifikasi konsensus yang menyusun bidang ini, termasuk pernyataan konsensus tentang tremor (Bhatia et al., 2018) dan pembaruan konsensus tentang fenomenologi dan klasifikasi distonia (Albanese et al., 2013). Dokumen konsensus ini menstandardisasi terminologi dan merupakan kerangka referensi untuk fenomenologi yang dijelaskan dalam node topik.

History

Konsepsi modern gangguan gerak tumbuh dari deskripsi klinis abad kesembilan belas dan kedua puluh tentang gerakan abnormal yang berbeda dan atribusi selanjutnya ke ganglia basalis dan serebelum. Sintesis fungsional-anatomis akhir abad kedua puluh, yang dicontohkan oleh laporan Albin, Young, dan Penney tahun 1989 tentang jalur langsung dan tidak langsung, memberikan bidang ini kerangka sirkuit yang menyatukan, dan upaya konsensus internasional selanjutnya memformalkan klasifikasi fenomenologis yang sekarang digunakan sebagai standar referensi.

Key figures

• Roger Albin
• Anne Young
• Mahlon DeLong
• Stanley Fahn
• Joseph Jankovic

Seminal works

• albin-1989
• bhatia-2018
• albanese-2013

Frequently asked questions

Apa yang membedakan gangguan gerak hiperkinetik dari hipokinetik?

Gangguan hiperkinetik menampilkan kelebihan gerakan involunter — seperti tremor, korea, atau distonia — sedangkan gangguan hipokinetik, terutama parkinsonisme, menampilkan kekurangan dan perlambatan gerakan. Perbedaan ini adalah sumbu pengorganisasi utama bidang ini.

Mengapa gangguan gerak diklasifikasikan berdasarkan bagaimana gerakan itu terlihat?

Karena fenomenologi yang dapat diamati — apakah suatu gerakan ritmis, berkelanjutan, mengalir, atau tidak terkoordinasi — secara andal menunjukkan sirkuit yang terlibat dan mempersempit diagnosis banding, klasifikasi berbasis fenomenologi adalah kerangka referensi dasar untuk bidang ini.