Kardiomiopati (Dilatasi, Hipertrofik, Restriktif)

Kardiomiopati adalah penyakit otot jantung di mana miokardium secara struktural dan fungsional abnormal tanpa adanya penyakit yang cukup untuk menjelaskannya dari obstruksi koroner, hipertensi, penyakit katup, atau cacat bawaan saja. Kardiomiopati secara konvensional dikelompokkan berdasarkan fenotipe menjadi bentuk dilatasi, hipertrofik, dan restriktif, masing-masing didefinisikan oleh pola karakteristik ukuran ruang, ketebalan dinding, dan perilaku pengisian.

Definition

Kardiomiopati adalah kelainan miokardium di mana otot jantung secara struktural dan fungsional abnormal, diklasifikasikan berdasarkan fenotipe morfologis dan fungsional (dilatasi, hipertrofik, restriktif, dan bentuk lainnya) daripada semata-mata berdasarkan penyebab.

Scope

Topik ini mencakup konsep penyakit primer otot jantung dan tiga fenotipe morfologis klasik — dilatasi, hipertrofik, dan restriktif — bersama dengan fitur struktural dan fisiologis yang mendefinisikannya serta penyebab genetik dan yang didapat yang mendasarinya. Ini adalah entri referensi tentang definisi dan klasifikasi, bukan panduan untuk penanganan individu mana pun.

Core questions

• Apakah fenotipe dominan adalah dilatasi, hipertrofi, atau restriksi pengisian?
• Apakah penyakit ini terutama genetik, didapat, atau campuran asalnya?
• Bagaimana setiap fenotipe mengubah kontraksi, pengisian, dan risiko aritmia?

Key concepts

• Kardiomiopati dilatasi (dilatasi ventrikel, fungsi sistolik berkurang)
• Kardiomiopati hipertrofik (penebalan dinding yang tidak dapat dijelaskan)
• Kardiomiopati restriktif (gangguan pengisian, ketebalan dinding terjaga atau mendekati normal)
• Klasifikasi berbasis fenotipe
• Penyebab genetik sarkomerik dan lainnya
• Obstruksi saluran keluar ventrikel kiri
• Risiko aritmia dan kematian jantung mendadak

Mechanisms

Pada kardiomiopati dilatasi, ventrikel membesar dan berkontraksi dengan buruk, mengurangi ejeksi sistolik. Pada kardiomiopati hipertrofik, dinding ventrikel menebal secara abnormal dengan cara yang tidak dapat dijelaskan oleh kondisi beban, seringkali karena varian gen sarkomerik, dan pada beberapa pasien penebalan septum menghasilkan obstruksi dinamis pada saluran keluar ventrikel kiri. Pada kardiomiopati restriktif, dinding kaku dan menahan pengisian, sehingga tekanan diastolik meningkat sementara ketebalan dinding dan fungsi sistolik mungkin relatif terjaga. Klasifikasi modern mengelompokkan ini berdasarkan fenotipe morfologis dan fungsional, kemudian mengkarakterisasi lebih lanjut berdasarkan etiologi genetik dan yang didapat, karena satu fenotipe dapat timbul dari banyak penyebab (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Beberapa bentuk membawa peningkatan risiko aritmia ventrikel dan kematian jantung mendadak.

Clinical relevance

Kardiomiopati adalah penyebab penting gagal jantung, aritmia, dan kematian jantung mendadak, termasuk pada orang muda dan orang yang sehat, dan beberapa bentuk bersifat herediter, yang memberikan relevansi untuk evaluasi keluarga. Memahami fenotipe membantu interpretasi pencitraan dan literatur kardiologi. Entri ini bersifat deskriptif dan bukan dasar untuk diagnosis individu, stratifikasi risiko, atau pengobatan.

Epidemiology

Kardiomiopati hipertrofik termasuk di antara kondisi jantung bawaan yang lebih umum dan merupakan penyebab kematian mendadak yang diakui pada atlet muda; kardiomiopati dilatasi adalah penyebab umum gagal jantung dengan fraksi ejeksi yang berkurang dan indikasi umum untuk transplantasi; bentuk restriktif relatif jarang. Perkiraan yang tepat bervariasi dengan definisi dan metode penentuan yang digunakan (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

Istilah kardiomiopati mulai digunakan pada pertengahan abad kedua puluh untuk menunjukkan penyakit otot jantung yang berbeda dari penyebab koroner, valvular, dan hipertensi. Klasifikasi berkembang dari skema murni morfologis menuju sistem yang mengintegrasikan fenotipe dengan etiologi genetik dan yang didapat, mencerminkan kemajuan dalam pencitraan jantung dan genetika (Maron, 2006; Elliott, 2008). Pedoman ESC 2023 mengkonsolidasikan kerangka kerja yang dipimpin fenotipe dan sadar etiologi (Arbelo, 2023).

Debates

Haruskah kardiomiopati diklasifikasikan berdasarkan fenotipe atau etiologi?

Pernyataan-pernyataan berpengaruh berbeda dalam penekanan: beberapa kerangka kerja mengelompokkan kondisi terutama berdasarkan fenotipe morfologis dan fungsional, sementara yang lain mengedepankan etiologi genetik dan yang didapat. Pedoman kontemporer mengintegrasikan keduanya, mengklasifikasikan berdasarkan fenotipe dan kemudian mengkarakterisasi penyebabnya.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Apa tiga jenis kardiomiopati klasik?

Kardiomiopati dilatasi (ventrikel membesar dan berkontraksi lemah), kardiomiopati hipertrofik (penebalan abnormal otot jantung yang tidak dapat dijelaskan oleh beban), dan kardiomiopati restriktif (dinding kaku yang menahan pengisian). Fenotipe lain, seperti bentuk aritmogenik, juga dikenali.

Apakah kardiomiopati diturunkan?

Banyak yang demikian, setidaknya sebagian. Kardiomiopati hipertrofik dan sebagian besar kardiomiopati dilatasi memiliki penyebab genetik, itulah sebabnya evaluasi keluarga adalah bagian dari pendekatan terhadap kondisi ini, meskipun penyebab yang didapat juga ada.