उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन

उत्परिवर्तन एक अनुक्रम में नए प्रकारों को प्रस्तुत करता है और पुनर्संयोजन मौजूदा प्रकारों को पुनर्व्यवस्थित करता है, और साथ मिलकर वे आनुवंशिक भिन्नता उत्पन्न करते हैं जिस पर वंशानुक्रम और विकास निर्भर करते हैं।

Definition

उत्परिवर्तन डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक वंशानुगत परिवर्तन है, और पुनर्संयोजन अणुओं के बीच डीएनए खंडों का आदान-प्रदान या पुनर्व्यवस्था है, ये दोनों ही वंशजों को पारित होने वाली आनुवंशिक जानकारी को बदलते हैं।

Scope

यह विषय उत्परिवर्तन के वर्गों को शामिल करता है, जिसमें बिंदु प्रतिस्थापन, निवेशन और विलोपन, फ्रेमशिफ्ट और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था शामिल हैं, सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन के बीच का अंतर, उत्परिवर्तजन और एम्स परीक्षण, उतार-चढ़ाव विश्लेषण द्वारा दर्शाया गया उत्परिवर्तन की यादृच्छिक प्रकृति, और डीएनए के आदान-प्रदान और मरम्मत के लिए एक तंत्र के रूप में समजात पुनर्संयोजन। यह अनुक्रम प्रकारों की उत्पत्ति और आदान-प्रदान का वर्णन करता है; जनसंख्या में उनके वंशानुक्रम और आवृत्ति के पैटर्न को अन्यत्र कवर किया गया है।

Core questions

• उत्परिवर्तन के मुख्य वर्ग क्या हैं और वे किसी जीन के उत्पाद को कैसे प्रभावित करते हैं?
• सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन उत्पत्ति और दर में कैसे भिन्न होते हैं?
• उतार-चढ़ाव विश्लेषण ने कैसे दिखाया कि उत्परिवर्तन चयन के जवाब में नहीं बल्कि यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होते हैं?
• समजात पुनर्संयोजन आनुवंशिक सामग्री का आदान-प्रदान और ब्रेक की मरम्मत कैसे करता है?

Key concepts

• बिंदु उत्परिवर्तन: मिसेंस, नॉनसेंस, साइलेंट
• निवेशन, विलोपन और फ्रेमशिफ्ट
• सहज बनाम प्रेरित उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तजन
• लूरिया-डेलब्रुक उतार-चढ़ाव परीक्षण
• समजात पुनर्संयोजन और क्रॉसिंग ओवर

Mechanisms

उत्परिवर्तन प्रतिकृति त्रुटियों, सहज रासायनिक परिवर्तनों जैसे डीअमीनेशन, और विकिरण या रासायनिक उत्परिवर्तजनों द्वारा क्षति से उत्पन्न होते हैं; पुनर्संयोजन समजात अनुक्रमों के संरेखण, स्ट्रैंड विनिमय, और परिणामी संयुक्त अणुओं के समाधान के माध्यम से आगे बढ़ता है, एक प्रक्रिया जो दोहरे-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत के लिए भी कार्य करती है।

Clinical relevance

उत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारी और कैंसर को बढ़ावा देने वाले दैहिक परिवर्तनों का आधार है, उत्परिवर्तजन परीक्षण रासायनिक और विकिरण खतरों के मूल्यांकन को सूचित करता है, और पुनर्संयोजन का उपयोग जीन लक्ष्यीकरण और समरूपता-निर्देशित मरम्मत के माध्यम से CRISPR-आधारित जीनोम संपादन में किया जाता है।

History

मुलर ने 1927 में प्रदर्शित किया कि एक्स-रे उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं, लूरिया और डेलब्रुक के 1943 के उतार-चढ़ाव परीक्षण से पता चला कि जीवाणु उत्परिवर्तन सहज रूप से और चयन से स्वतंत्र रूप से उत्पन्न होते हैं, और मैक्लिंटॉक की ट्रांसपोज़ेबल तत्वों की खोज से पता चला कि जीनोम स्वयं को पुनर्व्यवस्थित कर सकते हैं।

Key figures

• Hermann Muller
• Salvador Luria
• Max Delbrück
• Barbara McClintock

Seminal works

• lutherbach1943

Frequently asked questions

मिसेंस और नॉनसेंस उत्परिवर्तन में क्या अंतर है?

एक मिसेंस उत्परिवर्तन एक कोडन को बदल देता है ताकि यह एक अलग अमीनो एसिड को निर्दिष्ट करे, जबकि एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन एक कोडन को एक स्टॉप सिग्नल में बदल देता है, जिससे प्रोटीन समय से पहले छोटा हो जाता है।

क्या उत्परिवर्तन हमेशा हानिकारक होते हैं?

नहीं। कई उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं और उनका कोई पता लगाने योग्य प्रभाव नहीं होता है, कुछ हानिकारक होते हैं, और कुछ लाभकारी होते हैं; यह भिन्नता, जिसमें दुर्लभ लाभप्रद परिवर्तन भी शामिल है, विकास के लिए कच्चा माल प्रदान करती है।