उत्क्रमण और स्थानान्तरण

उत्क्रमण (इनवर्जन) और स्थानान्तरण (ट्रांसलोकेशन) संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएँ हैं जो गुणसूत्र खंडों को बिना कुल आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बदले, पुनः उन्मुख या स्थानांतरित करती हैं। एक उत्क्रमण एक ही गुणसूत्र के भीतर एक खंड के अभिविन्यास को उलट देता है, जबकि एक स्थानान्तरण एक खंड को एक नए गुणसूत्र स्थान पर ले जाता है, अक्सर दो गुणसूत्रों के बीच आदान-प्रदान द्वारा। दोनों ही अक्सर वाहकों में संतुलित और नैदानिक रूप से मौन होते हैं, फिर भी दोनों के जीन कार्य और संतानों को प्रेषित होने वाले गुणसूत्रों के लिए महत्वपूर्ण परिणाम हो सकते हैं।

Definition

उत्क्रमण एक संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था है जिसमें एक गुणसूत्र खंड को एक ही गुणसूत्र के भीतर उल्टे अभिविन्यास में निकाला और पुनः डाला जाता है; स्थानान्तरण एक पुनर्व्यवस्था है जिसमें एक खंड को एक अलग गुणसूत्र स्थान पर स्थानांतरित किया जाता है, शास्त्रीय रूप से दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच पारस्परिक आदान-प्रदान द्वारा या दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के संलयन द्वारा (रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण)।

Scope

यह विषय उत्क्रमण (पेरीसेंट्रिक और पैरासेंट्रिक) और स्थानान्तरण (पारस्परिक और रॉबर्टसोनियन) की परिभाषाओं, उन्हें उत्पन्न करने वाले तंत्रों, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उनके व्यवहार और क्यों संतुलित वाहक फिर भी असंतुलित युग्मक उत्पन्न कर सकते हैं, को शामिल करता है। यह इन पुनर्व्यवस्थाओं को संरचनात्मक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाओं के भीतर एक कोशिका आनुवंशिक विषय के रूप में मानता है न कि नैदानिक मार्गदर्शन के रूप में।

Core questions

• कौन सा खंड पुनः उन्मुख या स्थानांतरित किया गया है, और कहाँ?
• क्या पुनर्व्यवस्था पारस्परिक, रॉबर्टसोनियन, पेरीसेंट्रिक, या पैरासेंट्रिक है?
• क्या यह एक जीन को बाधित करता है या ब्रेकपॉइंट्स पर एक असामान्य संलयन बनाता है?
• यह अर्धसूत्रीविभाजन में कैसे अलग होता है, और कौन से युग्मक परिणामित हो सकते हैं?

Key concepts

• पारस्परिक स्थानान्तरण
• रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण
• पेरीसेंट्रिक और पैरासेंट्रिक उत्क्रमण
• ब्रेकपॉइंट जीन व्यवधान और जीन संलयन
• संतुलित वाहक
• अर्धसूत्रीविभाजन अलगाव और असंतुलित युग्मक
• उत्क्रमण लूप और क्रॉसओवर दमन

Mechanisms

उत्क्रमण और स्थानान्तरण तब उत्पन्न होते हैं जब गुणसूत्र दोहरे-स्ट्रैंड ब्रेक प्राप्त करते हैं जिन्हें एक नई विन्यास में फिर से जोड़ा जाता है; समान अनुक्रमों के बीच पुनर्संयोजन और त्रुटि-प्रवण मरम्मत, जैसा कि हेस्टिंग्स और सहयोगियों द्वारा समीक्षा की गई है, उन ब्रेकपॉइंट्स को जोड़ सकती है जो सामान्य रूप से एक साथ नहीं होते हैं। जब ब्रेकपॉइंट्स जीन के भीतर या उसके पास आते हैं, तो वे एक जीन को बाधित कर सकते हैं या एक संलयन जीन बनाने के लिए दो जीनों के हिस्सों को एक साथ रख सकते हैं। यद्यपि एक संतुलित वाहक में आनुवंशिक सामग्री का सामान्य पूरक होता है, अर्धसूत्रीविभाजन में पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्र असामान्य रूप से युग्मित होते हैं - उत्क्रमण लूप या क्वाड्रीवेलेंट बनाते हैं - ताकि क्रॉसओवर या असंतुलित अलगाव से डुप्लिकेट या हटाए गए खंडों वाले युग्मक उत्पन्न हो सकें। कैंसर में, एकल विनाशकारी घटनाएँ एक साथ बड़ी संख्या में पुनर्व्यवस्थाएँ उत्पन्न कर सकती हैं, एक प्रक्रिया जिसे स्टीफेंस और सहयोगियों ने क्रोमोथ्रिप्सिस कहा।

Clinical relevance

संतुलित उत्क्रमण और स्थानान्तरण आमतौर पर बार-बार गर्भपात, बांझपन, या असंतुलित गुणसूत्र पूरक वाले बच्चे के जन्म के मूल्यांकन के दौरान पहचाने जाते हैं, और विशिष्ट ब्रेकपॉइंट्स वाले स्थानान्तरण कुछ कैंसर में बार-बार पाए जाते हैं। यह प्रविष्टि बताती है कि इन पुनर्व्यवस्थाओं को कैसे वर्गीकृत किया जाता है और अर्धसूत्रीविभाजन में वे कैसे व्यवहार करते हैं; यह एक संदर्भ संसाधन है न कि व्यक्तिगत प्रजनन, निदान, या उपचार निर्णयों का आधार।

Epidemiology

संतुलित पारस्परिक और रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण, उत्क्रमण के साथ, सामान्य आबादी में अधिक बार सामना किए जाने वाले संरचनात्मक निष्कर्षों में से हैं, और कई वाहक स्वस्थ होते हैं और केवल प्रजनन इतिहास या पारिवारिक अध्ययनों के माध्यम से ही उनका पता चलता है। सटीक आवृत्तियाँ अध्ययन की गई आबादी और कोशिका आनुवंशिक विधि के संकल्प के साथ भिन्न होती हैं।

History

उत्क्रमण और स्थानान्तरण शास्त्रीय कोशिका आनुवंशिकी में वर्णित पहली संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं में से थे, जिसमें रॉबर्टसोनियन स्थानान्तरण का नाम एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के संलयन के लिए रखा गया था जिसे गुणसूत्र जीव विज्ञान में शुरुआती दौर में पहचाना गया था। बाद के अनुक्रमण-आधारित अध्ययनों, जिनकी समीक्षा अल्कान और सहयोगियों द्वारा की गई और स्टीफेंस और सहयोगियों के क्रोमोथ्रिप्सिस निष्कर्षों द्वारा उदाहरण दिया गया, ने सूक्ष्मदर्शी के तहत पहली बार देखे गए सरल पारस्परिक आदान-प्रदान से परे जटिल और गुच्छित पुनर्व्यवस्थाओं का खुलासा किया।

Key figures

• W. R. B. Robertson
• James R. Lupski
• Peter J. Campbell

Seminal works

• hastings-2009
• stephens-2011
• alkan-2011

Frequently asked questions

उत्क्रमण और स्थानान्तरण में क्या अंतर है?

उत्क्रमण एक ही गुणसूत्र के भीतर एक खंड के अभिविन्यास को उलट देता है, जबकि स्थानान्तरण एक खंड को एक अलग गुणसूत्र स्थान पर ले जाता है, आमतौर पर दो अलग-अलग गुणसूत्रों के बीच आदान-प्रदान द्वारा।

संतुलित स्थानान्तरण का एक स्वस्थ वाहक प्रभावित बच्चे क्यों पैदा कर सकता है?

क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पुनर्व्यवस्थित गुणसूत्र असामान्य रूप से युग्मित और अलग होते हैं, एक संतुलित वाहक ऐसे युग्मक उत्पन्न कर सकता है जिनमें डुप्लिकेट या हटाए गए खंड होते हैं, जिससे संतान में असंतुलित पूरक होता है, भले ही वाहक में आनुवंशिक सामग्री की सामान्य मात्रा हो।