फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा

फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क मज्जा के कैटेकोलामाइन-स्रावी ट्यूमर हैं, और पैरागैंग्लियोमा अतिरिक्त-अधिवृक्क पैरागैंग्लिया से उत्पन्न होने वाले निकट संबंधी ट्यूमर हैं। दोनों क्रोमाफिन कोशिकाओं से प्राप्त होते हैं और एड्रेनालाईन, नॉरएड्रेनालाईन, या उनके अग्रदूतों को स्रावित कर सकते हैं, जिससे कैटेकोलामाइन की अधिकता से प्रेरित आंतरायिक या निरंतर प्रभाव उत्पन्न होते हैं। इस ट्यूमर समूह की एक उल्लेखनीय विशेषता इसकी मजबूत आनुवंशिक घटक है, जिसमें एक बड़ा हिस्सा संवेदनशीलता जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन से जुड़ा है।

Definition

फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क मज्जा की क्रोमाफिन कोशिकाओं का एक कैटेकोलामाइन-उत्पादक ट्यूमर है, और पैरागैंग्लियोमा अतिरिक्त-अधिवृक्क सहानुभूति या पैरासिम्पेथेटिक पैरागैंग्लिया से उत्पन्न होने वाला एक संबंधित ट्यूमर है; साथ में वे क्रोमाफिन-कोशिका नियोप्लाज्म का एक समूह बनाते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा की क्रोमाफिन-कोशिका उत्पत्ति, कैटेकोलामाइन की अधिकता के परिणाम, मेटाबोलाइट माप के माध्यम से निदान का जैव रासायनिक आधार, और विरासत में मिली संवेदनशीलता जीन की प्रमुख भूमिका को शामिल करती है। यह एक संदर्भ विषय है और इसमें पेरिऑपरेटिव या औषधीय प्रबंधन निर्देश शामिल नहीं हैं।

Core questions

• क्या एक क्रोमाफिन-कोशिका ट्यूमर कैटेकोलामाइन स्रावित करता है, और उस अधिकता का जैव रासायनिक रूप से कैसे पता लगाया जाता है?
• क्या ट्यूमर अधिवृक्क (फियोक्रोमोसाइटोमा) है या अतिरिक्त-अधिवृक्क (पैरागैंग्लियोमा), और इसकी स्थिति का क्या अर्थ है?
• क्या ट्यूमर एक विरासत में मिली संवेदनशीलता सिंड्रोम को दर्शाता है जिसके रोगी और रिश्तेदारों के लिए निहितार्थ हैं?

Key concepts

• क्रोमाफिन कोशिकाएं और अधिवृक्क मज्जा
• कैटेकोलामाइन (एड्रेनालाईन और नॉरएड्रेनालाईन) की अधिकता
• नैदानिक मार्करों के रूप में प्लाज्मा और मूत्र मेटानेफ्रीन
• फियोक्रोमोसाइटोमा बनाम अतिरिक्त-अधिवृक्क पैरागैंग्लियोमा
• वंशानुगत संवेदनशीलता जीन
• स्थानीयकरण के लिए कार्यात्मक इमेजिंग
• कैटेकोलामाइन-संबंधित हृदय संबंधी प्रभाव

Mechanisms

ये ट्यूमर कैटेकोलामाइन और उनके अग्रदूतों को स्रावित करते हैं, और परिणामस्वरूप होने वाली अधिकता निरंतर या आंतरायिक एड्रीनर्जिक उत्तेजना से जुड़े हृदय और चयापचय संबंधी प्रभाव पैदा करती है। क्योंकि कैटेकोलामाइन ट्यूमर कोशिकाओं के भीतर लगातार मेटानेफ्रीन में चयापचय होते हैं, प्लाज्मा या मूत्र मेटानेफ्रीन का माप निदान का जैव रासायनिक आधार है, जो अकेले मूल कैटेकोलामाइन की तुलना में चल रहे ट्यूमर चयापचय को अधिक विश्वसनीय रूप से पकड़ता है। फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क मज्जा में उत्पन्न होते हैं, जबकि पैरागैंग्लियोमा अतिरिक्त-अधिवृक्क पैरागैंग्लिया से उत्पन्न होते हैं और उनके सहानुभूति या पैरासिम्पेथेटिक मूल के आधार पर अलग-अलग स्रावित हो सकते हैं। मामलों का एक बड़ा अनुपात संवेदनशीलता जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जिससे यह समूह वंशानुगत अंतःस्रावी नियोप्लासिया का एक प्रतिमान बन गया है।

Clinical relevance

फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा महत्वपूर्ण हैं क्योंकि अनियंत्रित कैटेकोलामाइन की अधिकता के गंभीर हृदय संबंधी परिणाम हो सकते हैं और क्योंकि उनकी मजबूत आनुवंशिकता के निहितार्थ परिवार के सदस्यों तक फैले हुए हैं। यह प्रविष्टि नैदानिक अवधारणा और आनुवंशिक आयाम की व्याख्या करती है; यह निदान या किसी औषधीय या शल्य चिकित्सा प्रबंधन का आधार नहीं है, जिसके लिए विशेषज्ञ देखभाल की आवश्यकता होती है।

Epidemiology

फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा असामान्य ट्यूमर हैं और द्वितीयक उच्च रक्तचाप का एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण कारण हैं। एक उल्लेखनीय रूप से बड़ा अनुपात, जिसे अक्सर एक तिहाई या उससे अधिक बताया जाता है, में एक पहचान योग्य जर्मलाइन संवेदनशीलता उत्परिवर्तन होता है, जो मानव ट्यूमर के बीच उच्चतम वंशानुगत अंश है, यही कारण है कि दिशानिर्देशों में आनुवंशिक मूल्यांकन पर जोर दिया जाता है।

Evidence & guidelines

फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा पर एंडोक्राइन सोसाइटी नैदानिक अभ्यास दिशानिर्देश (लेंडर्स और सहकर्मी, 2014) जैव रासायनिक निदान, स्थानीयकरण और आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए ढांचा निर्धारित करता है, और इन ट्यूमर को अधिवृक्क द्रव्यमान पर मार्गदर्शन के भीतर भी संबोधित किया जाता है।

History

अधिवृक्क मज्जा के क्रोमाफिन-कोशिका ट्यूमर को बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में उनकी कोशिकाओं की क्रोमाफिन धुंधला प्रतिक्रिया से पहचाना और नामित किया गया था। कैटेकोलामाइन मेटाबोलाइट्स की नैदानिक मार्करों के रूप में बाद में पहचान और कई वंशानुगत संवेदनशीलता जीन की खोज ने ट्यूमर समूह की समझ को बदल दिया और विरासत में मिले अंतःस्रावी कैंसर के एक मॉडल के रूप में इसका स्थान स्थापित किया।

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा में क्या अंतर है?

फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क मज्जा में उत्पन्न होता है, जबकि पैरागैंग्लियोमा अधिवृक्क ग्रंथि के बाहर संबंधित क्रोमाफिन ऊतक (अतिरिक्त-अधिवृक्क पैरागैंग्लिया) से उत्पन्न होता है। दोनों क्रोमाफिन कोशिकाओं से आते हैं और कैटेकोलामाइन स्रावित कर सकते हैं।

इन ट्यूमर के लिए आनुवंशिक मूल्यांकन पर जोर क्यों दिया जाता है?

फियोक्रोमोसाइटोमा और पैरागैंग्लियोमा का एक असामान्य रूप से बड़ा हिस्सा संवेदनशीलता जीन में विरासत में मिले उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो किसी भी ट्यूमर प्रकार में सबसे अधिक है, इसलिए जर्मलाइन कारण की पहचान करने के रोगी और रिश्तेदारों के लिए निहितार्थ हैं। आनुवंशिक परीक्षण के निर्णय विशेषज्ञ मार्गदर्शन के साथ किए जाते हैं।