कौन सी एंटीबॉडी मिश्रित संयोजी ऊतक रोग को परिभाषित करती है?

U1 छोटे परमाणु राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एंटी-U1 RNP) के प्रति उच्च अनुमापांक एंटीबॉडी MCTD का सीरोलॉजिक हॉलमार्क हैं और इसे अन्य अतिव्यापी प्रस्तुतियों से अलग करती हैं।

MCTD को विवादास्पद क्यों माना जाता है?

कुछ विशेषज्ञ इसे एक विशिष्ट बीमारी मानते हैं, जबकि अन्य इसे एक अतिव्यापी स्पेक्ट्रम का एक चरण मानते हैं, क्योंकि समय के साथ कुछ रोगी सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस, या किसी अन्य परिभाषित संयोजी ऊतक रोग की ओर विकसित होते हैं।

मिश्रित संयोजी ऊतक रोग

मिश्रित संयोजी ऊतक रोग (MCTD) एक अतिव्यापी सिंड्रोम है जिसमें सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस और सूजन संबंधी मायोपैथी की विशेषताएं U1 राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एंटी-U1 RNP) के प्रति उच्च अनुमापांक (टाइट्रे) एंटीबॉडी की उपस्थिति में सह-अस्तित्व में होती हैं। शार्प और सहयोगियों द्वारा 1972 में पहली बार वर्णित, यह चिकित्सकीय रूप से रेनॉड घटना, सूजे हुए हाथ, गठिया और फुफ्फुसीय भागीदारी की प्रवृत्ति की विशेषता है।

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Definition

मिश्रित संयोजी ऊतक रोग एक अतिव्यापी संयोजी ऊतक रोग है जिसे सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस और पॉलीमायोसिटिस की नैदानिक विशेषताओं के संयोजन के साथ-साथ U1 छोटे परमाणु राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एंटी-U1 RNP) के खिलाफ उच्च-अनुमापांक एंटीबॉडी द्वारा परिभाषित किया गया है।

Scope

यह प्रविष्टि सिस्टमिक ऑटोइम्यून रोगों के भीतर एक नैदानिक इकाई के रूप में MCTD को कवर करती है: इसकी परिभाषित एंटी-U1 RNP सीरोलॉजी, ल्यूपस, स्क्लेरोडर्मा और मायोसिटिस से प्राप्त इसकी अतिव्यापी विशेषताएं, और यह एक विशिष्ट बीमारी है या अतिव्यापी ऑटोइम्यूनिटी का एक चरण है, इस पर लंबे समय से चली आ रही बहस। यह संदर्भ-शैक्षणिक है और इसमें नैदानिक या उपचार संबंधी निर्देश नहीं दिए गए हैं।

Key concepts

ल्यूपस, स्क्लेरोडर्मा और मायोसिटिस विशेषताओं का अतिव्यापीकरण
सीरोलॉजिक हॉलमार्क के रूप में एंटी-U1 RNP एंटीबॉडी
रेनॉड घटना और सूजे हुए ('पफी') हाथ
फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और अंतरालीय फेफड़े का रोग
विशिष्ट-इकाई बनाम अतिव्यापी-स्पेक्ट्रम बहस
समय के साथ एक परिभाषित संयोजी ऊतक रोग की ओर विकास

Mechanisms

MCTD को U1 छोटे परमाणु राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन, एक न्यूक्लिक-एसिड-जुड़े एंटीजन के प्रति उच्च-अनुमापांक एंटीबॉडी द्वारा सीरोलॉजिक रूप से एकीकृत किया जाता है, जो इसे अन्य अतिव्यापी प्रस्तुतियों से अलग करता है। नैदानिक फेनोटाइप इसकी घटक बीमारियों के साथ साझा तंत्र को दर्शाता है: ल्यूपस में प्रतिरक्षा सक्रियण और ऑटोएंटीबॉडी उत्पादन, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस में वैस्कुलोपैथी और फाइब्रोसिस की प्रवृत्ति, और मायोपैथी में मांसपेशियों की सूजन (Sharp et al., 1972; Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015)। फुफ्फुसीय संवहनी और अंतरालीय भागीदारी परिणाम का एक महत्वपूर्ण निर्धारक है।

Clinical relevance

MCTD नैदानिक और सीरोलॉजिक अतिव्यापीकरण का एक उदाहरण है जो सिस्टमिक ऑटोइम्यून रोगों की विशेषता है, जो एंटी-U1 RNP एंटीबॉडी द्वारा लंगर डाले हुए है। इसे एक श्रेणी के रूप में पहचानना यह समझने में मदद करता है कि मिश्रित विशेषताओं और इस एंटीबॉडी वाले रोगियों का अध्ययन कैसे किया जाता है। क्या किसी दिए गए रोगी को MCTD या किसी अन्य संयोजी ऊतक रोग के रूप में सबसे अच्छी तरह से वर्गीकृत किया गया है, यह समय के साथ बदल सकता है; यह प्रविष्टि अवधारणा का वर्णन करती है और व्यक्तिगत नैदानिक या चिकित्सीय निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

MCTD दुर्लभ है और, संबंधित संयोजी ऊतक रोगों की तरह, युवा से मध्यम वयस्कता में आमतौर पर शुरुआत के साथ एक चिह्नित महिला प्रधानता दिखाता है। चूंकि नैदानिक मानदंड अध्ययनों में भिन्न होते हैं, इसलिए रिपोर्ट की गई आवृत्ति भिन्न होती है, और कुछ रोगी जिन्हें शुरू में MCTD के रूप में वर्गीकृत किया गया था, बाद में एक अधिक परिभाषित संयोजी ऊतक रोग की ओर विकसित होते हैं (Sharp et al., 1972)।

Evidence & guidelines

MCTD के लिए कोई एकल सार्वभौमिक रूप से अपनाया गया वर्गीकरण मानक नहीं है; कई मानदंड सेट (शार्प और बाद के शोधकर्ताओं से जुड़े सहित) का उपयोग किया गया है, सभी उच्च-अनुमापांक एंटी-U1 RNP एंटीबॉडी और विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं पर केंद्रित हैं। इन मानदंडों का उपयोग अध्ययन आबादी को परिभाषित करने के लिए किया जाता है और नैदानिक निदान का गठन नहीं करते हैं।

History

गॉर्डन शार्प और सहयोगियों ने 1972 में MCTD की अवधारणा पेश की, जिसमें अतिव्यापी ल्यूपस, स्क्लेरोडर्मा और मायोसिटिस विशेषताओं वाले रोगियों और एक निकालने योग्य परमाणु एंटीजन के लिए एक विशिष्ट एंटीबॉडी की रिपोर्ट की गई जिसे बाद में U1 RNP के रूप में पहचाना गया (Sharp et al., 1972)। तब से एक अलग इकाई के रूप में MCTD की वैधता पर बहस हुई है, कुछ लेखक इसे एक विशिष्ट बीमारी मानते हैं और अन्य इसे एक अतिव्यापी स्पेक्ट्रम की एक अभिव्यक्ति मानते हैं।

Debates

क्या MCTD एक विशिष्ट बीमारी है या एक अतिव्यापी स्पेक्ट्रम का हिस्सा है?: इसके मूल विवरण के बाद से, चिकित्सकों ने इस बात पर बहस की है कि क्या एंटी-U1 RNP-जुड़ा अतिव्यापीकरण एक अलग इकाई का गठन करता है या एक चरण जो ल्यूपस, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस, या किसी अन्य संयोजी ऊतक रोग की ओर विकसित हो सकता है, एक ऐसा प्रश्न जो प्रभावित करता है कि अनुसंधान में रोगियों को कैसे वर्गीकृत किया जाता है।

Key figures

Gordon Sharp
Eng Tan

Seminal works

sharp-1972

Frequently asked questions

कौन सी एंटीबॉडी मिश्रित संयोजी ऊतक रोग को परिभाषित करती है?: U1 छोटे परमाणु राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (एंटी-U1 RNP) के प्रति उच्च अनुमापांक एंटीबॉडी MCTD का सीरोलॉजिक हॉलमार्क हैं और इसे अन्य अतिव्यापी प्रस्तुतियों से अलग करती हैं।
MCTD को विवादास्पद क्यों माना जाता है?: कुछ विशेषज्ञ इसे एक विशिष्ट बीमारी मानते हैं, जबकि अन्य इसे एक अतिव्यापी स्पेक्ट्रम का एक चरण मानते हैं, क्योंकि समय के साथ कुछ रोगी सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, सिस्टमिक स्क्लेरोसिस, या किसी अन्य परिभाषित संयोजी ऊतक रोग की ओर विकसित होते हैं।