तंत्रिका नली दोष

तंत्रिका नली दोष जन्मजात विसंगतियों का एक समूह है जो तब उत्पन्न होता है जब तंत्रिका नली - मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का भ्रूण संबंधी अग्रदूत - विकास के चौथे सप्ताह के दौरान पूरी तरह से बंद होने में विफल रहता है। इनमें एनेन्सेफली, एन्सेफेलोसेले और स्पाइना बिफिडा के विभिन्न रूप शामिल हैं, और ये केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम और सबसे अच्छी तरह से अध्ययन की गई संरचनात्मक विकृतियों में से हैं।

Definition

तंत्रिका नली दोष जन्मजात विकृतियां हैं जो विकास के तीसरे से चौथे सप्ताह के दौरान तंत्रिका नली के बंद होने में विफलता के परिणामस्वरूप होती हैं; कपाल सिरे पर विफलता से एनेन्सेफली या एन्सेफेलोसेले उत्पन्न होता है, जबकि पुच्छल सिरे पर विफलता से स्पाइना बिफिडा के खुले और बंद रूप उत्पन्न होते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि तंत्रिका नली दोषों के भ्रूण संबंधी आधार, उनके प्रमुख नैदानिक ​​रूपों, उनमें योगदान करने वाले आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों और इस बात के प्रबल प्रमाण का वर्णन करती है कि गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड उनकी घटना को कम करता है। यह इन दोषों की विकासात्मक उत्पत्ति और महामारी विज्ञान पर संदर्भ और शैक्षिक सामग्री है, न कि नैदानिक ​​प्रोटोकॉल, खुराक या व्यक्तिगत प्रबंधन सलाह का स्रोत।

Core questions

• तंत्रिका नली को बंद करने के लिए कौन सी विकासात्मक घटनाएँ घटित होनी चाहिए, और उनकी विफलता विशिष्ट दोषों को कैसे उत्पन्न करती है?
• कौन से आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक तंत्रिका नली दोषों के जोखिम को बढ़ाते हैं?
• गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड इन दोषों के जोखिम को कैसे और क्यों कम करता है?
• एनेन्सेफली, एन्सेफेलोसेले और स्पाइना बिफिडा के रूपों के बीच संरचनात्मक अंतर क्या हैं?

Key concepts

• प्राथमिक और द्वितीयक न्यूरूलेशन
• कपाल और पुच्छल न्यूरोपोर
• एनेन्सेफली, एन्सेफेलोसेले और स्पाइना बिफिडा
• खुला बनाम बंद डिसरैफिज्म
• फोलेट-संवेदनशील बनाम फोलेट-प्रतिरोधी दोष
• बहुघटकीय जीन-पर्यावरण कारण

Key theories

न्यूरूलेशन दोषों का बंद-विफलता मॉडल

प्राथमिक न्यूरूलेशन के लिए तंत्रिका प्लेट को परिभाषित दीक्षा स्थलों पर भविष्य के न्यूरैक्सिस के साथ ऊपर उठने, मोड़ने और जुड़ने की आवश्यकता होती है; कपाल न्यूरोपोर पर संलयन की विफलता से एनेन्सेफली और पुच्छल न्यूरोपोर पर खुले स्पाइना बिफिडा होता है, इसलिए दोष का शारीरिक स्तर यह दर्शाता है कि बंद होना कहाँ और कब विफल हुआ।

Mechanisms

प्राथमिक न्यूरूलेशन के दौरान सपाट तंत्रिका प्लेट उन परतों में ऊपर उठती है जो पृष्ठीय मध्य रेखा में मिलती और जुड़ती हैं, जिससे खुली तंत्रिका खांच एक बंद नली में परिवर्तित हो जाती है; बंद होना दीक्षा स्थलों से कपाल और पुच्छल न्यूरोपोर की ओर बढ़ता है, जो अंत में सील हो जाते हैं। जब कपाल सिरे पर संलयन विफल हो जाता है, तो अग्र मस्तिष्क खुला रह जाता है और पतित हो जाता है, जिससे एनेन्सेफली उत्पन्न होता है; पुच्छल सिरे पर विफलता से रीढ़ की हड्डी और मेनिन्जेस खुले रह जाते हैं, जिससे खुला स्पाइना बिफिडा (मायलोमेनिन्गोसेले) उत्पन्न होता है। यह प्रक्रिया समन्वित कोशिका प्रसार, एपोप्टोसिस और साइटोस्केलेटल बेंडिंग पर निर्भर करती है, और फोलेट वन-कार्बन चयापचय के प्रति संवेदनशील होती है, यही कारण है कि फोलेट स्थिति जोखिम को संशोधित करती है। कारण बहुघटकीय है, जिसमें पर्यावरणीय और पोषण संबंधी प्रभावों के साथ संवेदनशीलता जीन का संयोजन होता है।

Clinical relevance

क्योंकि तंत्रिका नली का बंद होना गर्भावस्था में बहुत जल्दी पूरा हो जाता है - अक्सर गर्भावस्था की पहचान होने से पहले - रोकथाम के लिए विकासात्मक खिड़की अधिकांश प्रसवपूर्व देखभाल से पहले होती है, जो गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड रणनीतियों के पीछे का तर्क है। दोष गंभीरता में व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, समान रूप से घातक एनेन्सेफली से लेकर स्पाइना बिफिडा के उन रूपों तक जो लंबे समय तक जीवित रहने के अनुकूल होते हैं लेकिन मोटर, मूत्र और न्यूरोलॉजिकल परिणामों से जुड़े होते हैं। यह प्रविष्टि शैक्षिक उद्देश्यों के लिए इन संबंधों का वर्णन करती है और व्यक्तिगत स्क्रीनिंग, परामर्श या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

तंत्रिका नली दोष केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम गंभीर जन्मजात विसंगतियों में से हैं, जिनकी जन्म दर भूगोल, वंश और जनसंख्या की फोलेट स्थिति के अनुसार काफी भिन्न होती है। यादृच्छिक साक्ष्य ने स्थापित किया कि गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड इन दोषों की पुनरावृत्ति और पहली घटना दोनों को काफी कम करता है, जिससे कई देशों में फोलिक एसिड फोर्टिफिकेशन और पूरकता नीतियों को बढ़ावा मिला।

Evidence & guidelines

एक जन्मजात विसंगति के लिए निवारक साक्ष्य आधार असामान्य रूप से मजबूत है: एमआरसी विटामिन अध्ययन ने प्रदर्शित किया कि फोलिक एसिड ने उच्च जोखिम वाली गर्भधारण में पुनरावृत्ति को कम किया, और सीज़ेल और डुडास ने सामान्य आबादी में पहली घटना में कमी दिखाई, जो दुनिया भर में फोलिक एसिड की सिफारिशों को एक साथ रेखांकित करता है। प्रभावित गर्भधारण के लिए, एमओएमएस परीक्षण ने मायलोमेनिन्गोसेले की प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर मरम्मत की तुलना करने वाले यादृच्छिक साक्ष्य प्रदान किए। समकालीन समीक्षाएं विकासात्मक जीव विज्ञान, जोखिम कारकों और नैदानिक ​​परिणामों को संश्लेषित करती हैं।

History

मातृ पोषण और तंत्रिका नली दोषों के बीच संबंध 1960 के दशक से अवलोकन और हस्तक्षेप अध्ययनों के माध्यम से उभरा, जिसका समापन यादृच्छिक एमआरसी विटामिन अध्ययन (1991) और सीज़ेल और डुडास परीक्षण (1992) में हुआ, जिसने एक साथ फोलिक एसिड को निवारक के रूप में स्थापित किया और सार्वजनिक स्वास्थ्य नीति को नया रूप दिया। हाल ही में, एमओएमएस परीक्षण (2011) ने मायलोमेनिन्गोसेले की भ्रूण बनाम प्रसवोत्तर सर्जिकल मरम्मत के प्रश्न पर यादृच्छिक साक्ष्य लाए।

Debates

फोलिक एसिड फोर्टिफिकेशन का इष्टतम संतुलन और पहुंच क्या है?

हालांकि गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड स्पष्ट रूप से तंत्रिका नली दोषों को कम करता है, फिर भी उचित फोर्टिफिकेशन स्तर, लक्षित आबादी और फोलेट-प्रतिरोधी दोषों का अवशिष्ट बोझ सार्वजनिक स्वास्थ्य चर्चा के विषय बने हुए हैं।

मायलोमेनिन्गोसेले की मरम्मत कब की जानी चाहिए?

एमओएमएस परीक्षण ने कुछ न्यूरोलॉजिकल परिणामों पर प्रसवपूर्व मरम्मत के लाभ दिखाए, लेकिन मातृ और प्रसूति संबंधी जोखिमों की कीमत पर, इसलिए प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर सर्जरी के बीच का चुनाव मामले-दर-मामले के आधार पर किया जाता है।

Key figures

• Andrew J. Copp
• Nicholas D. E. Greene
• Andrew E. Czeizel
• N. Scott Adzick

Seminal works

• mrc-1991
• czeizel-1992
• copp-2015
• adzick-2011

Frequently asked questions

गर्भावस्था से पहले लिया गया फोलिक एसिड तंत्रिका नली दोषों को क्यों कम करता है?

तंत्रिका नली गर्भाधान के लगभग चौथे सप्ताह में बहुत जल्दी बंद हो जाती है, और फोलेट न्यूरूलेशन के तेजी से कोशिका विभाजन के लिए आवश्यक वन-कार्बन चयापचय का समर्थन करता है; यादृच्छिक परीक्षणों से पता चला है कि पर्याप्त गर्भाधान-पूर्व फोलिक एसिड इन दोषों की पुनरावृत्ति और पहली घटना दोनों को कम करता है।

एनेन्सेफली और स्पाइना बिफिडा में क्या अंतर है?

दोनों तंत्रिका नली के बंद होने में विफलता के परिणामस्वरूप होते हैं, लेकिन एनेन्सेफली कपाल सिरे पर बंद होने की विफलता के बाद होता है, जिससे अग्र मस्तिष्क अविकसित रह जाता है और यह समान रूप से घातक होता है, जबकि स्पाइना बिफिडा पुच्छल सिरे पर विफलता के बाद होता है, जिससे रीढ़ की हड्डी और उसके आवरण प्रभावित होते हैं।