कटा होंठ और तालु

कटा होंठ और कटा तालु चेहरे की सबसे आम जन्मजात विसंगतियों में से हैं, जो तब उत्पन्न होती हैं जब होंठ और मुंह की छत बनाने वाली चेहरे की प्रमुखताएँ और तालु की शेल्फें भ्रूण और प्रारंभिक भ्रूण काल के दौरान जुड़ने में विफल हो जाती हैं। वे अकेले या एक साथ, अलग-थलग या एक मान्यता प्राप्त सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकते हैं।

Definition

कटा होंठ ऊपरी होंठ बनाने वाली मध्य नासिका और मैक्सिलरी प्रमुखताओं के जुड़ने में विफलता है, जबकि कटा तालु मुंह की छत बनाने वाली तालु की शेल्फों के जुड़ने में विफलता है; ये दोनों अलग-अलग या एक साथ हो सकते हैं और अलग-थलग (गैर-सिंड्रोमिक) या एक विकृति सिंड्रोम का हिस्सा हो सकते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि होंठ और तालु के निर्माण के भ्रूणविज्ञान, उन विकासात्मक घटनाओं को शामिल करती है जिनकी विफलता से दरार पैदा होती है, और इसमें योगदान करने वाले आनुवंशिक और पर्यावरणीय प्रभावों को भी शामिल करती है। यह मुख-चेहरे की दरार को संदर्भ और शिक्षा के लिए एक विकासात्मक और महामारी विज्ञान के विषय के रूप में मानती है, और नैदानिक, शल्य चिकित्सा, या उपचार संबंधी मार्गदर्शन प्रदान नहीं करती है।

Core questions

• चेहरे की प्रमुखताएँ और तालु की शेल्फें सामान्य रूप से होंठ और तालु बनाने के लिए कैसे जुड़ती हैं?
• कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु और अलग-थलग कटे तालु को विकासात्मक और एटियोलॉजिकल रूप से अलग क्यों माना जाता है?
• मुख-चेहरे की दरार में कौन से आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक योगदान करते हैं?
• जुड़ने का समय दरार के फेनोटाइप की सीमा की व्याख्या कैसे करता है?

Key concepts

• चेहरे की प्रमुखताएँ और उनका जुड़ना
• प्राथमिक और द्वितीयक तालु
• तालु की शेल्फ का उठना और जुड़ना
• कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु (CL/P)
• अलग-थलग कटा तालु (CP)
• सिंड्रोमिक बनाम गैर-सिंड्रोमिक दरार
• बहुघटकीय जीन-पर्यावरण कारण

Key theories

संलयन-विफलता मॉडल और CL/P बनाम CP भेद

ऊपरी होंठ भ्रूण काल में मध्य नासिका और मैक्सिलरी प्रमुखताओं के संलयन से बनता है, जबकि द्वितीयक तालु बाद में तालु की शेल्फों के उत्थान और संलयन से बनता है; क्योंकि ये अलग-अलग विकासात्मक घटनाएँ हैं, कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु और अलग-थलग कटे तालु को आंशिक रूप से अलग-अलग आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारणों वाली अलग-अलग संस्थाओं के रूप में माना जाता है।

Mechanisms

ऊपरी होंठ भ्रूण काल में पूरा होता है जब मध्य नासिका प्रमुखताएँ एक-दूसरे के साथ और मैक्सिलरी प्रमुखताओं के साथ विलीन हो जाती हैं; इस विलय की विफलता से होंठ में दरार रह जाती है, जो एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती है। द्वितीयक तालु बाद में बनता है जब द्विपक्षीय तालु की शेल्फें जीभ के बगल में नीचे की ओर बढ़ती हैं, फिर उसके ऊपर उठती हैं और एक-दूसरे के साथ और प्राथमिक तालु और नासिका पट के साथ विलीन हो जाती हैं; यदि शेल्फें उठने, मिलने या विलीन होने में विफल रहती हैं, तो तालु में दरार हो जाती है। क्योंकि होंठ और तालु का निर्माण अस्थायी और विकासात्मक रूप से अलग-अलग होता है, कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु के कारण आमतौर पर अलग-थलग कटे तालु के कारणों से भिन्न होते हैं। अधिकांश दरारें बहुघटकीय होती हैं, जिनमें संवेदनशीलता जीन पर्यावरणीय प्रभावों के साथ परस्पर क्रिया करते हैं, जबकि एक महत्वपूर्ण अल्पसंख्यक परिभाषित सिंड्रोम के भीतर होता है।

Clinical relevance

दरार के विकासात्मक समय और शरीर रचना विज्ञान प्रस्तुतियों के स्पेक्ट्रम और होंठ और तालु की दरारों के स्वतंत्र रूप से होने के कारणों की व्याख्या करते हैं। यह प्रविष्टि शैक्षिक संदर्भ के लिए उन विकासात्मक मूलों और मुख-चेहरे की दरारों के महामारी विज्ञान का वर्णन करती है; यह नैदानिक मानदंडों, शल्य चिकित्सा के समय, या भोजन और उपचार की सिफारिशों का स्रोत नहीं है।

Epidemiology

मुख-चेहरे की दरारें सबसे आम क्रेनियोफेशियल जन्म दोषों में से हैं, जिनकी जन्म-व्यापकता वंश, भूगोल और लिंग के अनुसार भिन्न होती है, और कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु और अलग-थलग कटे तालु के बीच भिन्न होती है। आनुवंशिक लोकी और पर्यावरणीय कारकों की एक श्रृंखला को जोखिम से जोड़ा गया है, और सापेक्ष योगदानों को आनुवंशिक महामारी विज्ञान के माध्यम से परिष्कृत किया जाना जारी है।

Evidence & guidelines

साक्ष्य आधार जनसंख्या-आधारित महामारी विज्ञान को आनुवंशिक और विकासात्मक अध्ययनों के साथ जोड़ता है। मोसी और सहयोगियों द्वारा द लैंसेट समीक्षा ने नैदानिक और महामारी विज्ञान की तस्वीर को संश्लेषित किया, और डिक्सन और सहयोगियों द्वारा नेचर रिव्यूज जेनेटिक्स समीक्षा ने आनुवंशिक और पर्यावरणीय समझ को एकीकृत किया; मानक भ्रूणविज्ञान ग्रंथ विकासात्मक ढांचा प्रदान करते हैं। शल्य चिकित्सा और बहु-विषयक प्रबंधन को इस शैक्षिक प्रविष्टि के दायरे से बाहर नैदानिक स्रोतों द्वारा संबोधित किया जाता है।

History

मुख-चेहरे की दरार का लंबे समय से एक शल्य चिकित्सा स्थिति और बहुघटकीय वंशानुक्रम के एक मॉडल दोनों के रूप में अध्ययन किया गया है। यह पहचान कि कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु और अलग-थलग कटा तालु एटियोलॉजिकल रूप से भिन्न हैं, ने बीसवीं सदी के आनुवंशिक महामारी विज्ञान को आकार दिया, और इक्कीसवीं सदी की शुरुआत में जीनोम-व्यापी दृष्टिकोणों का आगमन, डिक्सन और सहयोगियों जैसे समीक्षाओं में संश्लेषित, संवेदनशीलता जीन और जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन की सूची को परिष्कृत किया।

Debates

पहचाने गए आनुवंशिक वेरिएंट द्वारा गैर-सिंड्रोमिक दरार का कितना हिस्सा समझाया गया है?

जीनोम-व्यापी अध्ययनों ने कई संवेदनशीलता लोकी की पहचान की है, लेकिन व्यक्तिगत रूप से वे गैर-सिंड्रोमिक मुख-चेहरे की दरारों की आनुवंशिकता के केवल एक हिस्से के लिए जिम्मेदार हैं, जिससे लापता आनुवंशिकता और जीन-पर्यावरण इंटरैक्शन की भूमिका के बारे में खुले प्रश्न रह जाते हैं।

Key figures

• Peter A. Mossey
• Michael J. Dixon
• Jeffrey C. Murray
• William C. Shaw

Seminal works

• mossey-2009
• dixon-2011

Frequently asked questions

कटा होंठ कटे तालु के साथ या बिना क्यों हो सकता है?

होंठ और द्वितीयक तालु अलग-अलग समय पर अलग-अलग संलयन घटनाओं से बनते हैं, इसलिए होंठ के संलयन को प्रभावित करने वाली गड़बड़ी बाद के तालु के संलयन को प्रभावित कर भी सकती है और नहीं भी; यही कारण है कि कटे होंठ के साथ या बिना कटे तालु को अलग-थलग कटे तालु से अलग समूहित किया जाता है।

क्या मुख-चेहरे की दरार वंशानुगत है?

अधिकांश मामले बहुघटकीय होते हैं, जो संवेदनशीलता जीन और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं; एक महत्वपूर्ण अल्पसंख्यक परिभाषित आनुवंशिक कारणों के साथ मान्यता प्राप्त विकृति सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होते हैं।