Dépistage et évaluation prénatale

Le dépistage et l'évaluation prénatale constituent l'ensemble des tests proposés pendant la grossesse afin d'estimer la probabilité que le fœtus soit atteint d'une aneuploïdie chromosomique ou d'une anomalie structurelle. Ils combinent les caractéristiques maternelles, les marqueurs biochimiques, les résultats échographiques et, de plus en plus, l'analyse de l'ADN libre circulant, pour classer les grossesses en groupes à risque élevé et à risque faible, les dépistages positifs étant orientés vers une confirmation diagnostique.

Definition

Le dépistage prénatal est l'évaluation, pendant la grossesse, de la probabilité qu'un fœtus soit atteint d'une anomalie chromosomique ou structurelle, utilisant des informations maternelles, biochimiques, échographiques et issues de l'ADN libre circulant pour identifier les grossesses pour lesquelles des tests diagnostiques pourraient être proposés.

Scope

Ce sujet aborde les principales modalités de dépistage prénatal et leur logique : le dépistage biochimique sérique maternel, les marqueurs échographiques, le dépistage combiné du premier trimestre et le dépistage prénatal non invasif utilisant l'ADN libre circulant. Il examine la relation entre ces dépistages et les tests diagnostiques qui confirment ou excluent une condition, ainsi que les concepts de taux de détection, de taux de faux positifs et de choix éclairé. Il ne fournit pas de protocoles pour la prise en charge d'une grossesse affectée.

Core questions

• Comment les méthodes biochimiques, échographiques et basées sur l'ADN libre circulant estiment-elles le risque d'aneuploïdie fœtale ?
• Pourquoi le dépistage prénatal est-il distinct du diagnostic prénatal, et quand les tests diagnostiques sont-ils proposés ?
• Comment l'équilibre entre le taux de détection et le taux de faux positifs est-il maintenu, et comment le choix éclairé est-il préservé ?

Key concepts

• Dépistage sérique maternel
• Dépistage combiné du premier trimestre
• Dépistage par ADN libre circulant (prénatal non invasif)
• Taux de détection et taux de faux positifs
• Dépistage versus tests diagnostiques
• Tests diagnostiques de confirmation
• Choix éclairé et conseil génétique

Mechanisms

Le dépistage prénatal intègre de multiples sources d'information pour établir une estimation individualisée du risque. Le dépistage biochimique mesure les analytes dans le sérum maternel dont les concentrations varient dans les grossesses affectées ; l'échographie apporte des marqueurs tels que la clarté nucale ; et ceux-ci sont combinés avec l'âge maternel et l'âge gestationnel pour calculer un risque. Le dépistage par ADN libre circulant analyse plutôt les fragments d'ADN placentaire circulant dans le sang maternel, en les comptant ou en les séquençant pour détecter l'excès relatif associé à une trisomie, atteignant des taux de détection plus élevés pour les aneuploïdies courantes que les approches sériques antérieures. Étant donné que tous ces tests sont des tests de dépistage, un résultat à haut risque est suivi d'un test diagnostique sur le matériel fœtal avant qu'une condition ne soit confirmée.

Clinical relevance

Le dépistage prénatal façonne l'information disponible pour les futurs parents et les cliniciens pendant la grossesse, et son évaluation aide à comprendre pourquoi des tests spécifiques sont proposés et ce que leurs résultats établissent ou n'établissent pas. Cette entrée décrit le fonctionnement du dépistage prénatal en tant que programme ; il s'agit d'une description de référence et non d'une base pour des décisions diagnostiques ou de gestion individuelles.

Epidemiology

Le dépistage des aneuploïdies est généralement proposé de manière systématique dans le cadre des soins prénatals dans de nombreux systèmes de santé. Les conditions cibles, telles que la trisomie 21, sont individuellement rares et leur probabilité de base augmente avec l'âge maternel, c'est pourquoi le dépistage combine des marqueurs de population avec des facteurs de risque individuels et pourquoi la valeur prédictive positive d'un dépistage dépend de la prévalence sous-jacente.

History

Le dépistage prénatal des anomalies fœtales a débuté avec l'observation que l'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle et les analytes apparentés diffèrent dans les grossesses affectées, formalisé dans les années 1980 comme dépistage sérique du syndrome de Down. Le dépistage combiné du premier trimestre a ajouté des marqueurs échographiques, et à partir d'environ 2011, l'analyse de l'ADN libre circulant a introduit une méthode de dépistage avec des taux de détection nettement plus élevés pour les trisomies courantes, comme quantifié dans de grandes cohortes obstétricales générales telles que l'étude de Norton et coll. de 2015.

Debates

Le dépistage par ADN libre circulant devrait-il remplacer le dépistage combiné du premier trimestre comme test primaire ?

Le dépistage par ADN libre circulant offre des taux de détection plus élevés et des taux de faux positifs plus faibles pour les trisomies courantes, mais le coût, l'étendue des conditions détectées et la gestion des résultats non interprétables ou discordants influencent la décision de le proposer comme dépistage de première ligne ou contingent.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

Un résultat positif au dépistage prénatal signifie-t-il que le fœtus est atteint de la condition ?

Non. Un résultat de dépistage à haut risque indique une probabilité accrue, et non un diagnostic. Des tests diagnostiques sur le matériel fœtal sont nécessaires pour confirmer ou exclure la condition.

En quoi le dépistage par ADN libre circulant diffère-t-il du dépistage sérique ?

Le dépistage sérique utilise les analytes maternels et l'échographie combinés à l'âge pour estimer le risque, tandis que le dépistage par ADN libre circulant analyse les fragments d'ADN placentaire dans le sang maternel, atteignant généralement des taux de détection plus élevés pour les trisomies courantes.