Dépistage prénatal et évaluation materno-fœtale

Le dépistage prénatal et l'évaluation materno-fœtale constituent l'ensemble des tests et observations utilisés pendant la grossesse pour évaluer la santé de la femme et du fœtus en développement, et pour identifier les conditions qui pourraient nécessiter une investigation plus approfondie. Cela englobe les observations maternelles de routine, le dépistage en laboratoire et des infections, le dépistage des anomalies chromosomiques et structurelles fœtales, ainsi que la surveillance de la croissance et du bien-être fœtal.

Definition

Le dépistage prénatal est l'offre de tests pendant la grossesse pour estimer, dans une population asymptomatique, la probabilité que la mère ou le fœtus présente une condition particulière, afin qu'une évaluation diagnostique ou des soins supplémentaires puissent être proposés ; l'évaluation materno-fœtale est le suivi plus large du bien-être maternel et fœtal tout au long de la grossesse.

Scope

Ce sujet aborde la logique du dépistage pendant la grossesse et les principales catégories d'évaluation prénatale : les observations et antécédents maternels, le dépistage en laboratoire et des infections, la surveillance de la glycémie et de la tension artérielle, et les tests de dépistage de l'aneuploïdie et des anomalies fœtales. Il distingue le dépistage (proposé à une population pour estimer un risque) du diagnostic, et les traite comme des concepts de référence plutôt que comme un protocole pour une grossesse individuelle.

Core questions

• Qu'est-ce qui distingue un test de dépistage d'un test diagnostique pendant la grossesse ?
• Quelles sont les conditions maternelles et fœtales couramment dépistées en prénatal ?
• Comment les résultats du dépistage de l'aneuploïdie fœtale sont-ils interprétés comme un risque plutôt que comme un diagnostic ?
• Comment la croissance et le bien-être fœtal sont-ils évalués tout au long de la grossesse ?

Key concepts

• Dépistage versus diagnostic
• Sensibilité, spécificité et valeur prédictive
• Dépistage combiné et par ADN libre circulant de l'aneuploïdie
• Dépistage des anomalies
• Dépistage maternel en laboratoire et des infections
• Diabète gestationnel et surveillance de la tension artérielle
• Surveillance de la croissance et du bien-être fœtal
• Choix éclairé et consentement pour le dépistage

Mechanisms

Le dépistage estime le risque dans une population asymptomatique : un test divise les personnes qui le subissent en groupes à probabilité plus élevée et plus faible, avec une performance caractérisée par la sensibilité, la spécificité et la valeur prédictive, et un dépistage positif incite à proposer un test diagnostique plutôt qu'à confirmer une condition. Le dépistage de l'aneuploïdie fœtale est passé des marqueurs biochimiques et échographiques à l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel, ce qui améliore la détection et réduit les taux de faux positifs pour les trisomies courantes, tout en restant un test de dépistage plutôt qu'un test diagnostique. La surveillance materno-fœtale combine des observations, des tests de laboratoire et une évaluation de la croissance pour détecter des conditions telles que l'anémie, l'infection, l'hyperglycémie, l'hypertension artérielle et le retard de croissance fœtale.

Clinical relevance

Le dépistage et l'évaluation prénatals génèrent une grande partie des informations sur lesquelles sont fondées les décisions de prise en charge de la grossesse, et la compréhension de leur interprétation fait partie de l'évaluation des preuves pour les sages-femmes et autres cliniciens. Cette entrée décrit le fonctionnement du dépistage et de l'évaluation et la manière dont leurs résultats doivent être interprétés ; elle ne constitue pas un protocole et n'oriente pas les tests ou la prise en charge pour une femme individuelle.

Epidemiology

Les programmes proposent un dépistage des anomalies chromosomiques fœtales, des anomalies structurelles, des infections maternelles, de l'anémie et des conditions métaboliques telles que le diabète gestationnel, dont la définition est éclairée par des associations continues observées entre la glycémie maternelle et les issues de la grossesse. Le dépistage par ADN libre circulant présente des taux de détection plus élevés et des taux de faux positifs plus faibles pour les trisomies courantes que le dépistage biochimique et échographique standard dans les populations à risque général.

History

Le dépistage prénatal s'est développé à la fin du XXe siècle, passant des observations maternelles et de certains tests sanguins à des programmes structurés de dépistage des anomalies et aneuploïdies fœtales. Le dépistage combiné du premier trimestre utilisant la clarté nucale et la biochimie a été remplacé pour de nombreuses indications par l'analyse de l'ADN libre circulant après que des études menées dans des populations à risque général ont démontré une amélioration des performances du test.

Debates

Comment le dépistage par ADN libre circulant doit-il être positionné au sein des programmes ?

L'ADN libre circulant améliore la détection et réduit les faux positifs pour les trisomies courantes, mais il s'agit d'un test de dépistage plutôt que diagnostique, et son positionnement (première ligne, contingent ou supplémentaire) ainsi que le conseil et le consentement qu'il requiert restent débattus.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Un test de dépistage positif signifie-t-il que le bébé présente la condition ?

Non. Un test de dépistage estime la probabilité qu'une condition soit présente ; un résultat à risque plus élevé conduit généralement à une proposition de test diagnostique, qui est ce qui peut confirmer ou exclure la condition.

Le dépistage prénatal est-il obligatoire ?

Le dépistage est proposé, non imposé ; le choix éclairé et le consentement sont essentiels, et une femme peut accepter ou refuser les tests proposés. Cette entrée explique les concepts plutôt que de recommander un test particulier pour une personne.