تجزیه و تحلیل شجرهنامه و وراثت انسانی
از آنجا که انسانها را نمیتوان در تلاقیهای کنترلشده پرورش داد، ژنتیکدانان الگوی وراثت یک صفت را با ترسیم ظهور آن در نسلهای یک خانواده در یک شجرهنامه استنباط میکنند.
Definition
تجزیه و تحلیل شجرهنامه، تفسیر یک تاریخچه خانوادگی نموداری برای استنتاج نحوه وراثت یک صفت و تخمین احتمال حمل یا انتقال آلل مسئول توسط خویشاوندان خاص است.
Scope
این موضوع شامل نمادها و ساختار استاندارد شجرهنامهها، ویژگیهای تشخیصی که الگوهای اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب، مغلوب وابسته به X، غالب وابسته به X و وابسته به Y را متمایز میکنند، تشخیص وراثت میتوکندریایی، و تخمین خطر ناقل بودن و خطر عود است. این مبحث به استنباط کیفی الگوهای وراثت تکژنی از دادههای خانوادگی میپردازد؛ فراوانی آللهای جمعیتی و صفات کمی در جای دیگری مورد بررسی قرار میگیرند.
Core questions
- کدام ویژگیهای یک شجرهنامه، وراثت غالب را از مغلوب متمایز میکند؟
- چگونه الگوی مردان و زنان مبتلا، وراثت وابسته به X را در مقابل وراثت اتوزومی آشکار میکند؟
- وراثت میتوکندریایی چگونه از یک شجرهنامه تشخیص داده میشود؟
- احتمال ناقل بودن و خطر عود چگونه از یک شجرهنامه خانوادگی محاسبه میشود؟
Key concepts
- نمادها و قراردادهای شجرهنامه
- الگوهای اتوزومی غالب و مغلوب
- الگوهای وابسته به X مغلوب و غالب
- وراثت وابسته به Y و میتوکندریایی
- وضعیت ناقل بودن و تخمین خطر عود
Mechanisms
الگوها مستقیماً از قوانین انتقال پیروی میکنند: آللهای مغلوب برای بیان شدن به دو نسخه نیاز دارند و بنابراین میتوانند بیصدا از طریق ناقلین منتقل شوند، صفات وابسته به X تفاوتهای جنسیتی مشخصی را نشان میدهند زیرا مردان همیزیگوت هستند، و آللهای میتوکندریایی فقط از طریق خط مادری منتقل میشوند زیرا میتوکندریها به صورت مادری به ارث میرسند.
Clinical relevance
تفسیر شجرهنامه یک مهارت بالینی اصلی در ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک است که برای شناسایی حالت احتمالی وراثت، تخمین خطر عود برای والدین آیندهنگر، و تصمیمگیری در مورد اینکه کدام خویشاوندان ممکن است از آزمایش بهرهمند شوند، استفاده میشود؛ این یک پیشزمینه آموزشی است و جایگزینی برای مشاوره ژنتیک حرفهای نیست.
History
مطالعه اولیه گارود در اوایل دهه 1900 بر روی آلکاپتونوریا به عنوان یک خطای مادرزادی متابولیسم نشان داد که صفات انسانی میتوانند از وراثت مغلوب مندلی پیروی کنند، و فهرستبندی اختلالات مندلی انسانی توسط مککوزیک در اواسط قرن، شناسایی الگوهای وراثت مبتنی بر شجرهنامه را نظاممند کرد.
Key figures
- Victor McKusick
- Archibald Garrod
Related topics
Seminal works
- mckusick1998
Frequently asked questions
- چگونه یک صفت مغلوب میتواند در فرزندی ظاهر شود که والدینش مبتلا نیستند؟
- هر دو والد میتوانند ناقل غیرمبتلا باشند، هر یک برای آلل مغلوب هتروزیگوت هستند؛ هنگامی که هر دو آن را منتقل میکنند، فرزند هموزیگوت شده و صفت را نشان میدهد، به همین دلیل است که بیماریهای مغلوب اغلب به نظر میرسد بدون هشدار ظاهر میشوند.
- چرا بیماریهای مغلوب وابسته به X در مردان شایعتر است؟
- مردان یک کروموزوم X منفرد دارند، بنابراین یک نسخه از یک آلل مغلوب برای ایجاد صفت کافی است، در حالی که زنان معمولاً به دو نسخه نیاز دارند زیرا X دوم آنها یک آلل عملکردی را حمل میکند.