تشخیص پاتولوژیک و شناسایی ویژگیهای تومور
تشخیص پاتولوژیک فرآیندی است که طی آن نمونه تومور بررسی و تفسیر میشود تا نوع تومور مشخص گردد، و شناسایی ویژگیهای تومور به معنای بررسی بیشتر مورفولوژی، ایمونوفنوتیپ و ویژگیهای مولکولی آن است. این دو با هم، بافت بهدستآمده از بیوپسی یا رزکسیون را به یک تشخیص ساختاریافته تبدیل میکنند که مبنای طبقهبندی، درجهبندی، مرحلهبندی و ارزیابی نشانگرهای زیستی قرار میگیرد.
Definition
تشخیص پاتولوژیک، تعیین هویت تومور از طریق بررسی ماکروسکوپی و میکروسکوپی بافت است، و شناسایی ویژگیهای تومور، ارزیابی تکمیلی ویژگیهای ایمونوفنوتیپی و مولکولی آن است که منجر به یک تشخیص یکپارچه میشود و از طبقهبندی، درجهبندی، مرحلهبندی و گزارشدهی نشانگرهای زیستی پشتیبانی میکند.
Scope
این موضوع شامل جمعآوری و نگهداری نمونه، بررسی ماکروسکوپی و میکروسکوپی، تکنیکهای کمکی مانند ایمونوهیستوشیمی و آزمایشهای مولکولی، ادغام این یافتهها در یک تشخیص یکپارچه، و نقش گزارشدهی سیناپتیک است. این یک مرجع و شرح آموزشی از چگونگی دستیابی به تشخیص بافتی است، نه راهنمای بالینی برای هر مورد خاص.
Core questions
- چگونه یک نمونه بافتی به تشخیص قطعی تومور تبدیل میشود؟
- بررسی ماکروسکوپی و میکروسکوپی هر کدام چه نقشی دارند؟
- ایمونوهیستوشیمی و آزمایشهای مولکولی چگونه یک تشخیص را دقیقتر میکنند؟
- تشخیص یکپارچه (مورفولوژیک-مولکولی) چیست؟
- چرا از گزارشهای پاتولوژی سیناپتیک استاندارد شده استفاده میشود؟
Key concepts
- نمونههای بیوپسی و رزکسیون
- بررسی ماکروسکوپی و میکروسکوپی
- ایمونوهیستوشیمی (ایمونوفنوتایپینگ)
- آزمایشهای مولکولی و ژنتیکی
- تشخیص یکپارچه
- گزارشدهی سیناپتیک (استاندارد شده)
- استانداردسازی تحلیلی سنجشها
Mechanisms
تشخیص از مرحله نگهداری نمونه و بررسی ماکروسکوپی آغاز شده و به تفسیر میکروسکوپی میرسد، جایی که مورفولوژی یک موجودیت را پیشنهاد میکند. سپس مطالعات کمکی آن را دقیقتر میکنند: ایمونوهیستوشیمی رده سلولی را مشخص کرده و نشانگرهای پروتئینی را شناسایی میکند، در حالی که آزمایشهای مولکولی و ژنتیکی تغییرات تعریفکننده را تشخیص میدهند. این لایهها در یک تشخیص یکپارچه ترکیب میشوند که نام موجودیت را مشخص کرده و درجه، نشانگرهای زیستی مرتبط و (برای رزکسیونها) میزان گسترش را گزارش میدهد. سنجشهای استاندارد شده و الگوهای سیناپتیک، تشخیص حاصل را قابل تکرار و کامل میسازند (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). به طور فزایندهای، طبقهبندیها به معیارهای مولکولی در کنار مورفولوژی نیاز دارند، بنابراین شناسایی ویژگیها جزء جداییناپذیر تشخیص است تا یک افزودنی اختیاری (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Clinical relevance
تشخیص پاتولوژیک نقطه مرجعی است که طبقهبندی، درجه، مرحله و وضعیت نشانگر زیستی بر اساس آن ثبت میشود و شواهد بر مبنای آن اعمال میگردد. به عنوان یک موضوع مرجع، این مبحث چگونگی ساخت و شناسایی ویژگیهای یک تشخیص بافتی را توصیف میکند؛ اما تصمیمات تشخیصی یا درمانی را برای یک بیمار خاص هدایت نمیکند.
Epidemiology
از آنجایی که ثبت سرطان و آمار پیامدها بر اساس تشخیص پاتولوژیک بنا شدهاند، دقت، کامل بودن و استانداردسازی شناسایی ویژگیهای تومور بر کیفیت دادههای سرطان در سطح جمعیت تأثیر میگذارد. گزارشدهی سیناپتیک و سنجشهای معتبر، قابلیت مقایسه تشخیصها را در آزمایشگاهها و در طول زمان بهبود میبخشند (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Evidence & guidelines
تشخیص پاتولوژیک توسط مراجع طبقهبندی تومور (سری طبقهبندی تومورهای WHO)، دستورالعملهای آزمایشهای خاص سنجش (به عنوان مثال دستورالعمل ASCO/CAP HER2)، و پروتکلهای گزارشدهی سیناپتیک، که معیارهای تشخیصی، استانداردهای آزمایشهای کمکی و عناصر گزارشدهی مورد نیاز را تعریف میکنند، اداره میشود (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
History
تشخیص تومور در ابتدا به عنوان پاتولوژی جراحی صرفاً مورفولوژیک آغاز شد و در طول قرن بیستم به تدریج با هیستوشیمی و سپس ایمونوهیستوشیمی تقویت شد، که امکان تعیین رده سلولی را فراتر از آنچه مورفولوژی به تنهایی میتوانست حل کند، فراهم آورد. عصر مولکولی آزمایشهای ژنتیکی را اضافه کرد، و طبقهبندیهای معاصر مانند طبقهبندی ریه WHO 2015 و سری ویرایش پنجم WHO، تشخیص مورفولوژیک-مولکولی یکپارچه را رسمی میکنند (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).
Debates
- چگونه باید یافتههای مورفولوژیک و مولکولی را در صورت عدم تطابق با یکدیگر ادغام کرد؟
- همانطور که طبقهبندیها معیارهای مولکولی را بخشی از تشخیص قرار میدهند، مواردی پیش میآید که مورفولوژی و نتایج مولکولی به موجودیتهای متفاوتی اشاره میکنند؛ تعریف قوانین برای یک تشخیص یکپارچه و برای اینکه کدام نشانگرها مورد نیاز هستند، یک حوزه در حال تکامل در طبقهبندی تومور است.
Related topics
Seminal works
- travis-2015
- kumar-robbins-2021
Frequently asked questions
- چرا معمولاً برای تشخیص سرطان به بیوپسی بافتی نیاز است؟
- تصویربرداری و یافتههای بالینی میتوانند وجود تومور را مطرح کنند، اما تشخیص قطعی نوع سرطان، درجه و وضعیت نشانگر زیستی معمولاً نیازمند بررسی میکروسکوپی و مولکولی بافت بهدستآمده از بیوپسی یا رزکسیون است.
- تشخیص یکپارچه چیست؟
- تشخیص یکپارچه، ظاهر مورفولوژیک را با یافتههای ایمونوهیستوشیمی و مولکولی در یک موجودیت توموری واحد و تعریفشده ترکیب میکند، که به طور فزایندهای توسط طبقهبندیهای مدرن به جای تکیه صرف بر مورفولوژی، مورد نیاز است.