Asesoramiento y planificación preconcepcional

El asesoramiento y la planificación preconcepcional consisten en la evaluación y la educación que tienen lugar antes de que se conciba un embarazo, con el objetivo de identificar y abordar los factores genéticos, médicos y de estilo de vida que podrían afectar a un futuro embarazo. Desde el punto de vista genético, se centra en la revisión de los antecedentes familiares y el cribado de portadores para que las parejas puedan comprender los riesgos y las opciones reproductivas antes de la concepción.

Definition

El asesoramiento y la planificación preconcepcional son la provisión de evaluación de riesgos, cribado e información a individuos o parejas antes de la concepción, con el fin de apoyar decisiones reproductivas informadas e identificar riesgos modificables o hereditarios antes del embarazo.

Scope

Este tema abarca el encuentro preconcepcional como un tema de referencia: la evaluación de riesgos basada en el pedigrí y los antecedentes, el cribado de portadores ampliado y dirigido a condiciones específicas, y el marco de opciones reproductivas que abren los resultados del cribado. Se posiciona como un antecedente educativo, no como una lista de verificación para la atención individual.

Core questions

• ¿Qué características de la historia familiar señalan un riesgo reproductivo hereditario antes del embarazo?
• ¿Cuándo y cómo se debe ofrecer el cribado de portadores, y qué significan los resultados?
• ¿Qué opciones reproductivas se derivan de la identificación de una pareja en riesgo antes de la concepción?

Key concepts

• Evaluación de la historia familiar y del pedigrí
• Cribado de portadores (dirigido y ampliado)
• Pareja portadora y riesgo residual
• Opciones reproductivas antes de la concepción
• Orígenes del desarrollo de la salud y la enfermedad
• Asesoramiento informado y no directivo

Mechanisms

El asesoramiento comienza con una historia familiar estructurada e información sobre el origen étnico o la ascendencia que puede señalar condiciones para las cuales está indicado el cribado de portadores. El cribado de portadores detecta portadores heterocigotos de condiciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X; cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma condición recesiva, la pareja se enfrenta a un riesgo de recurrencia definido por embarazo, que pueden abordar mediante un embarazo informado, pruebas prenatales o preimplantacionales, opciones de gametos u otras elecciones. La identificación de estos riesgos antes de la concepción amplía el rango de opciones en comparación con descubrirlos durante el embarazo.

Clinical relevance

Este tema explica cómo se puede caracterizar el riesgo reproductivo antes del embarazo y por qué la identificación temprana amplía las opciones disponibles para una pareja; apoya la comprensión de la práctica del asesoramiento y no es un consejo médico individualizado. La guía profesional enmarca el cribado de portadores como una oferta realizada con consentimiento informado, considerándose aceptables tanto los enfoques dirigidos como los paneles ampliados.

Epidemiology

La mayoría de los portadores de condiciones recesivas son sanos y desconocen su estado, por lo que las parejas portadoras suelen identificarse solo a través del cribado y no únicamente a través de los antecedentes familiares. La probabilidad de que una pareja determinada esté en riesgo depende de las condiciones cribadas y de las frecuencias de portadores en la población, que varían según la ascendencia.

Evidence & guidelines

Las opiniones del comité del ACOG sobre el cribado de portadores describen tanto los enfoques dirigidos (basados en la etnia) como los ampliados (panétnicos) como aceptables, enfatizando el asesoramiento previo a la prueba y la elección informada. Las recomendaciones de salud pública sobre la salud preconcepcional enmarcan el objetivo más amplio de optimizar la salud antes del embarazo.

History

La atención preconcepcional surgió como un concepto distinto a finales del siglo XX, y las recomendaciones dedicadas de salud pública la consolidaron en la década de 2000. Paralelamente, el cribado de portadores se expandió de un pequeño número de condiciones dirigidas por ascendencia a grandes paneles panétnicos habilitados por pruebas moleculares, trasladando gran parte de la identificación de riesgos a la ventana preconcepcional.

Debates

Cribado de portadores dirigido versus ampliado

La cuestión de si ofrecer paneles basados en la ascendencia para condiciones seleccionadas o paneles ampliados que cubran muchas condiciones es una pregunta continua, que equilibra la detección de parejas en riesgo con la carga interpretativa y de asesoramiento de paneles más grandes; la guía profesional considera ambos enfoques aceptables.

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

¿Por qué realizar el cribado de portadores antes del embarazo en lugar de durante el mismo?

Identificar a una pareja portadora en riesgo antes de la concepción preserva la gama más amplia de opciones reproductivas, incluidas las pruebas de preimplantación y las opciones de gametos, que pueden estar menos disponibles una vez que el embarazo ya está establecido.

¿Ser identificado como portador significa que una persona está afectada por la condición?

Generalmente no. Los portadores de condiciones autosómicas recesivas suelen tener una copia génica alterada y son sanos; el riesgo reproductivo surge principalmente cuando ambos miembros de la pareja portan una alteración en el mismo gen.