Construcción e Interpretación de un Árbol Genealógico

Un árbol genealógico es un diagrama estandarizado de una familia que registra a cada miembro, las relaciones entre ellos y quién está afectado por una condición. La construcción de un árbol genealógico convierte una historia familiar hablada en un gráfico que se puede leer de un vistazo; interpretarlo significa usar el patrón de parientes afectados y no afectados a través de las generaciones para inferir cómo se está transmitiendo una condición y qué parientes están en riesgo.

Definition

La construcción de un árbol genealógico es el registro de la estructura y el estado de afectación de una familia utilizando símbolos estandarizados y líneas de conexión; la interpretación del árbol genealógico es la lectura de ese diagrama —su patrón de segregación a través de las generaciones— para inferir un modo de herencia probable e identificar a los parientes en riesgo.

Scope

Este tema cubre las convenciones para dibujar un árbol genealógico —símbolos, líneas y etiquetas estandarizados— y el razonamiento utilizado para leerlo, incluyendo cómo un patrón de segregación a través de las generaciones sugiere un modo de herencia. Trata la construcción e interpretación del árbol genealógico como una habilidad metodológica y un tema de referencia, no como una herramienta para decidir el cuidado de una familia en particular.

Core questions

• ¿Qué símbolos y convenciones estandarizados se utilizan para dibujar un árbol genealógico?
• ¿Cómo se lee un patrón de segregación a través de las generaciones a partir de un árbol genealógico?
• ¿Cómo sugiere un árbol genealógico una herencia dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial?
• ¿Por qué es importante la nomenclatura estandarizada para compartir árboles genealógicos entre clínicos?

Key concepts

• Símbolos estandarizados del árbol genealógico
• Proband y consultand
• Generaciones y líneas de hermandad
• Bucles de consanguinidad
• Patrón de segregación
• Inferencia del modo de herencia
• Penetrancia y expresividad como factores de confusión

Mechanisms

Un árbol genealógico se construye a partir de un conjunto de símbolos acordados —cuadrados para hombres, círculos para mujeres, formas rellenas para individuos afectados— unidos por líneas de relación y descendencia, con el probando y el consultante marcados y las generaciones numeradas. Una vez dibujado, el diagrama se lee para identificar su patrón de segregación: la transmisión vertical a través de generaciones sucesivas con ambos sexos afectados sugiere una herencia autosómica dominante; los hijos afectados de padres no afectados, a veces relacionados, sugieren una herencia autosómica recesiva; un patrón sin transmisión de hombre a hombre y principalmente hombres afectados sugiere una herencia ligada al cromosoma X; y la transmisión solo a través de las madres sugiere una herencia mitocondrial. La interpretación debe tener en cuenta la penetrancia reducida, la expresividad variable, el tamaño reducido de la familia y la información incompleta, que pueden oscurecer estos patrones. Existe una nomenclatura estandarizada para que un árbol genealógico dibujado por un clínico signifique lo mismo para otro.

Clinical relevance

La literatura describe el árbol genealógico como una forma compacta de hacer visible la estructura de una familia y los parientes en riesgo, y de generar una hipótesis sobre cómo se hereda una condición. Esta entrada explica cómo se dibujan y leen los árboles genealógicos en términos generales; es material de referencia y no establece un diagnóstico o patrón de herencia para ninguna familia específica.

Evidence & guidelines

La nomenclatura estandarizada para árboles genealógicos humanos fue recomendada por la National Society of Genetic Counselors (Bennett y colaboradores, 1995) y posteriormente actualizada y evaluada (Bennett y colaboradores, 2008); estos documentos definen los símbolos y las convenciones utilizadas para construir árboles genealógicos. Revisiones más amplias de la historia familiar (Guttmacher y colaboradores, 2004) describen el papel del árbol genealógico en la evaluación clínica. Estas fuentes establecen convenciones aceptadas en lugar de dirigir la atención de cualquier individuo.

History

Los gráficos familiares tienen una larga historia en la genealogía y en la genética humana temprana, pero el uso de símbolos variaba ampliamente hasta que la National Society of Genetic Counselors publicó recomendaciones para una nomenclatura estandarizada de árboles genealógicos humanos en 1995. Ese estándar fue reevaluado y actualizado en 2008, consolidando un lenguaje visual compartido para los árboles genealógicos clínicos y mejorando la consistencia con la que se registran y comparan las familias.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre el probando y el consultante?

El probando es el individuo afectado a través del cual la familia llamó la atención, mientras que el consultante es la persona que busca asesoramiento o que está siendo aconsejada; un árbol genealógico marca a ambos, y pueden o no ser el mismo individuo.

¿Puede un árbol genealógico por sí solo probar un modo de herencia?

No. Un árbol genealógico genera una hipótesis sobre la herencia a partir del patrón de segregación, pero la penetrancia reducida, la expresividad variable, las familias pequeñas y los datos faltantes pueden imitar u ocultar patrones, por lo que se interpreta junto con el examen y, cuando sea apropiado, las pruebas.