Stammbaumkonstruktion und -interpretation

Ein Stammbaum ist ein standardisiertes Diagramm einer Familie, das jedes Mitglied, die Beziehungen zwischen ihnen und die von einer Erkrankung betroffenen Personen erfasst. Die Konstruktion eines Stammbaums verwandelt eine mündliche Familienanamnese in ein Diagramm, das auf einen Blick gelesen werden kann; seine Interpretation bedeutet, das Muster betroffener und nicht betroffener Verwandter über Generationen hinweg zu nutzen, um abzuleiten, wie eine Erkrankung übertragen wird und welche Verwandten gefährdet sind.

Definition

Die Stammbaumkonstruktion ist die Aufzeichnung der Familienstruktur und des Betroffenenstatus unter Verwendung standardisierter Symbole und Verbindungslinien; die Stammbauminterpretation ist das Lesen dieses Diagramms – seines Segregationsmusters über Generationen hinweg –, um einen wahrscheinlichen Erbgang abzuleiten und gefährdete Verwandte zu identifizieren.

Scope

Dieses Thema behandelt die Konventionen für das Zeichnen eines Stammbaums – standardisierte Symbole, Linien und Beschriftungen – und die Argumentation, die zu seiner Lesung verwendet wird, einschließlich der Frage, wie ein Segregationsmuster über Generationen hinweg auf einen Erbgang hindeutet. Es behandelt Stammbaumkonstruktion und -interpretation als methodische Fähigkeit und Referenzthema, nicht als Werkzeug zur Entscheidungsfindung bei der Versorgung einer bestimmten Familie.

Core questions

• Welche standardisierten Symbole und Konventionen werden zum Zeichnen eines Stammbaums verwendet?
• Wie wird ein Segregationsmuster über Generationen hinweg aus einem Stammbaum gelesen?
• Wie deutet ein Stammbaum auf dominante, rezessive, X-chromosomale oder mitochondriale Vererbung hin?
• Warum ist eine standardisierte Nomenklatur für den Austausch von Stammbäumen zwischen Klinikern wichtig?

Key concepts

• Standardisierte Stammbaumsymbole
• Proband und Konsultand
• Generationen und Geschwisterlinien
• Konsanguinitätsschleifen
• Segregationsmuster
• Ableitung des Erbgangs
• Penetranz und Expressivität als Störfaktoren

Mechanisms

Ein Stammbaum wird aus einer Reihe vereinbarter Symbole – Quadrate für Männer, Kreise für Frauen, gefüllte Formen für betroffene Personen – aufgebaut, die durch Beziehungs- und Abstammungslinien verbunden sind, wobei der Proband und der Konsultand markiert und die Generationen nummeriert sind. Nach dem Zeichnen wird das Diagramm auf sein Segregationsmuster hin gelesen: Vertikale Übertragung durch aufeinanderfolgende Generationen mit Betroffenheit beider Geschlechter deutet auf einen autosomal-dominanten Erbgang hin; betroffene Kinder von nicht betroffenen, manchmal verwandten Eltern deuten auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hin; ein Muster ohne männlich-zu-männliche Übertragung und hauptsächlich betroffene Männer deutet auf einen X-chromosomalen Erbgang hin; und eine Übertragung nur durch Mütter deutet auf eine mitochondriale Vererbung hin. Die Interpretation muss eine reduzierte Penetranz, variable Expressivität, geringe Familiengröße und unvollständige Informationen berücksichtigen, die diese Muster verschleiern können. Eine standardisierte Nomenklatur existiert, damit ein von einem Kliniker gezeichneter Stammbaum für einen anderen Kliniker die gleiche Bedeutung hat.

Clinical relevance

Die Literatur beschreibt den Stammbaum als eine kompakte Möglichkeit, die Struktur einer Familie und die gefährdeten Verwandten sichtbar zu machen und eine Hypothese über die Vererbung einer Erkrankung zu generieren. Dieser Eintrag erklärt, wie Stammbäume im Allgemeinen gezeichnet und gelesen werden; es handelt sich um Referenzmaterial und stellt keine Diagnose oder ein Vererbungsmuster für eine bestimmte Familie fest.

Evidence & guidelines

Eine standardisierte Nomenklatur für menschliche Stammbäume wurde von der National Society of Genetic Counselors (Bennett und Kollegen, 1995) empfohlen und anschließend aktualisiert und bewertet (Bennett und Kollegen, 2008); diese Dokumente definieren die Symbole und Konventionen, die zur Konstruktion von Stammbäumen verwendet werden. Umfassendere Übersichten zur Familienanamnese (Guttmacher und Kollegen, 2004) beschreiben die Rolle des Stammbaums in der klinischen Beurteilung. Diese Quellen legen anerkannte Konventionen fest, anstatt die Versorgung eines Individuums zu leiten.

History

Familienübersichten haben eine lange Geschichte in der Genealogie und in der frühen Humangenetik, aber die Symbolverwendung variierte stark, bis die National Society of Genetic Counselors 1995 Empfehlungen für eine standardisierte Nomenklatur für menschliche Stammbäume veröffentlichte. Dieser Standard wurde 2008 neu bewertet und aktualisiert, wodurch eine gemeinsame visuelle Sprache für klinische Stammbäume konsolidiert und die Konsistenz verbessert wurde, mit der Familien erfasst und verglichen werden.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen dem Probanden und dem Konsultanden?

Der Proband ist die betroffene Person, durch die die Familie bekannt wurde, während der Konsultand die Person ist, die Rat sucht oder beraten wird; ein Stammbaum kennzeichnet beide, und sie können dieselbe Person sein oder auch nicht.

Kann ein Stammbaum allein einen Erbgang beweisen?

Nein. Ein Stammbaum generiert eine Hypothese über die Vererbung aus dem Segregationsmuster, aber reduzierte Penetranz, variable Expressivität, kleine Familien und fehlende Daten können Muster nachahmen oder verdecken, daher wird er zusammen mit der Untersuchung und gegebenenfalls Tests interpretiert.