Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind strukturelle Anomalien des Herzens oder der großen Gefäße, die von Geburt an bestehen und auf eine abnormale Entwicklung des Herzens während des Embryonallebens zurückzuführen sind. Sie reichen von einfachen Läsionen, wie kleinen Septumdefekten, bis hin zu komplexen Fehlbildungen, die die Verbindungen und Kammern des Herzens betreffen, und stellen die häufigste Gruppe von Geburtsfehlern dar.

Definition

Ein angeborener Herzfehler ist eine strukturelle Fehlbildung des Herzens oder der großen Gefäße, die bei Geburt vorhanden ist, aus einer abnormalen Herzentwicklung resultiert und einen abnormalen Fluss durch Shunts, eine Flussbehinderung oder abnormale Kammer- und Gefäßverbindungen hervorruft.

Scope

Dieses Thema behandelt das Konzept einer entwicklungsbedingten strukturellen Herzläsion, die breiten Kategorien von Defekten (Shunt-Läsionen, obstruktive Läsionen und komplexe Fehlbildungen), die Unterscheidung zwischen zyanotischer und azyanotischer Physiologie sowie die wachsende Population von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern. Es handelt sich um einen Referenzeintrag zu Konzepten und Klassifikation, nicht um eine klinische Leitlinie für Einzelpersonen.

Core questions

• Welche Strukturen sind fehlgebildet – Septen, Klappen, große Gefäße oder Kammerverbindungen?
• Führt die Läsion zu einem abnormalen Shunt, einer Flussbehinderung oder einer komplexen Kombination?
• Ist die Physiologie zyanotisch oder azyanotisch, und wie verändert sich die Läsion im Laufe des Lebens?

Key concepts

• Shunt-Läsionen (z. B. Septumdefekte, persistierender Ductus arteriosus)
• Obstruktive Läsionen (z. B. Aortenisthmusstenose, Klappenobstruktion)
• Zyanotische versus azyanotische Physiologie
• Links-Rechts- und Rechts-Links-Shunt
• Eisenmenger-Physiologie
• Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)
• Embryonale Herzentwicklung

Mechanisms

Angeborene Defekte entstehen, wenn die Septierung des embryonalen Herzens, die Klappenbildung oder die Verbindungen der großen Gefäße sich abnormal entwickeln. Die resultierenden Läsionen werden oft nach ihrer Auswirkung auf den Fluss gruppiert: Shunt-Läsionen erzeugen eine abnormale Kommunikation zwischen Kammern oder Gefäßen (wie Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte und persistierender Ductus arteriosus), die typischerweise einen Links-Rechts-Shunt und eine Volumenbelastung verursachen; obstruktive Läsionen behindern den Fluss (wie Aortenisthmusstenose oder Klappenstenose) und verursachen eine Druckbelastung; und komplexe Fehlbildungen kombinieren mehrere Anomalien. Defekte, die es deoxygeniertem Blut ermöglichen, den systemischen Kreislauf zu erreichen, führen zu einer zyanotischen Physiologie. Lang anhaltende Shunts mit hohem Fluss können den pulmonalen Gefäßwiderstand erhöhen, bis sich der Shunt-Fluss umkehrt (Eisenmenger-Physiologie). Da sich Läsionen und deren Reparaturen über Jahrzehnte entwickeln, benötigen viele Patienten als Erwachsene eine lebenslange Nachsorge (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Kategorie von Geburtsfehlern, und dank Fortschritten in der Chirurgie und katheterbasierten Behandlung überleben die meisten betroffenen Kinder heute bis ins Erwachsenenalter. Dies hat zu einer großen Population von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern geführt, die spezifische langfristige Bedürfnisse haben. Die Physiologie hat auch eine besondere Relevanz in der Schwangerschaft (Regitz-Zagrosek, 2018). Dieser Eintrag beschreibt Konzepte und Klassifikation und ist keine Grundlage für individuelle Diagnose oder Behandlung.

Epidemiology

Angeborene Herzfehler betreffen etwa einige bis mehrere pro tausend Lebendgeburten und sind die häufigste Gruppe struktureller Geburtsfehler; mit moderner Behandlung erreichen die meisten Patienten das Erwachsenenalter, sodass die Anzahl der Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern in vielen einkommensstarken Ländern die Anzahl der betroffenen Kinder übersteigt (Baumgartner, 2021).

History

Das systematische Verständnis angeborener Herzfehler entwickelte sich mit der Entstehung der pädiatrischen Kardiologie, der Herzkatheterisierung und der Herzchirurgie im zwanzigsten Jahrhundert, die einst tödliche Fehlbildungen in überlebensfähige, oft korrigierbare Zustände verwandelten. Das daraus resultierende Überleben der Patienten bis ins Erwachsenenalter führte zur Etablierung der Erwachsenen-Kardiologie bei angeborenen Herzfehlern als eigenständiges Fachgebiet, das in speziellen Leitlinien kodifiziert wurde (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

Was bedeutet es, wenn ein Herzfehler angeboren ist?

Es bedeutet, dass die strukturelle Anomalie des Herzens oder der großen Gefäße von Geburt an besteht und während der Herzentwicklung vor der Geburt entstanden ist, im Gegensatz zu erworbenen Herzerkrankungen, die sich später im Leben entwickeln.

Warum ist die Erwachsenen-Kardiologie bei angeborenen Herzfehlern heute ein eigenständiges Fachgebiet?

Fortschritte in der Chirurgie und katheterbasierten Behandlung bedeuten, dass die meisten Kinder mit angeborenen Herzfehlern heute das Erwachsenenalter erreichen. Dies hat zu einer großen und wachsenden Population von Erwachsenen mit korrigierten oder unkorrigierten Läsionen geführt, deren langfristige Physiologie und Nachsorgebedürfnisse sich von denen von Kindern unterscheiden.