Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind eine Gruppe struktureller Anomalien des Herzens und der großen Gefäße, die bei der Geburt vorhanden sind und aus einer gestörten Herzentwicklung resultieren. Sie stellen die häufigste Gruppe schwerer Geburtsfehler dar und haben sich, da betroffene Kinder zunehmend das Erwachsenenalter erreichen, zu einer führenden chronischen systemischen Erkrankung entwickelt, die ihren Ursprung in der Kindheit hat.

Definition

Angeborene Herzfehler umfassen strukturelle Defekte des Herzens oder der intrathorakalen großen Gefäße, die von Geburt an bestehen – einschließlich Septumdefekten, Klappen- und Ausflussobstruktionen sowie komplexen zyanotischen Fehlbildungen –, die aus einer abnormalen Herzmorphogenese während der embryonalen Entwicklung resultieren.

Scope

Dieser Eintrag behandelt angeborene Herzfehler als Kategorie: ihren Ursprung in einer gestörten Kardiogenese, die breite physiologische Unterscheidung zwischen Shunt- und obstruktiven oder zyanotischen Läsionen, ihre Geburtsprävalenz und beitragende Risikofaktoren sowie die moderne Realität des Langzeitüberlebens. Es ist ein Referenzthema innerhalb der pädiatrischen chronischen systemischen Erkrankungen und verweist auf den Eintrag zu strukturellen Herzerkrankungen, der die Läsionen aus kardiologischer Sicht behandelt. Er bietet keine diagnostische oder chirurgische Anleitung.

Core questions

• Wie führen Störungen der embryonalen Herzentwicklung zu angeborenen Herzfehlern?
• Was unterscheidet Shunt-Läsionen im Großen und Ganzen von obstruktiven und zyanotischen Läsionen?
• Wie häufig sind angeborene Herzfehler bei der Geburt, und welche Faktoren beeinflussen ihr Auftreten?
• Warum ist der angeborene Herzfehler zu einer chronischen Erkrankung geworden, die bis ins Erwachsenenalter reicht?

Key concepts

• Kardiale Morphogenese und Schleifenbildung
• Links-Rechts-Shunt-Läsionen
• Zyanotische Herzerkrankung
• Obstruktive Läsionen
• Geburtsprävalenz von Defekten
• Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern
• Genetische und nicht-erbliche Risikofaktoren

Mechanisms

Angeborene Herzfehler entstehen, wenn der hochgradig orchestrierte Prozess der Herzentwicklung – Herzschlauchbildung, Schleifenbildung (Looping), Septierung der Kammern und Ausflusstraktes sowie die Musterbildung der großen Gefäße – gestört wird, was zu strukturellen Anomalien führt. Die physiologischen Konsequenzen hängen von der Läsion ab: Defekte, die den systemischen und pulmonalen Kreislauf verbinden, erzeugen Shunts, die die Lunge überlasten oder, wenn Blut die Lunge umgeht, Zyanose verursachen können, während obstruktive Läsionen den Ausfluss behindern. Sowohl vererbte genetische Faktoren als auch nicht-erbliche mütterliche und umweltbedingte Expositionen tragen zum Risiko dieser Entwicklungsstörungen bei (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Gruppe schwerwiegender Geburtsfehler und eine Hauptursache für die Morbidität im Säuglingsalter. Fortschritte in Diagnose und Chirurgie haben jedoch dazu geführt, dass sie sich zu einer lebenslangen chronischen Erkrankung mit einer wachsenden erwachsenen Population entwickelt haben. Das Verständnis des Entwicklungsursprungs und der breiten physiologischen Kategorien von Läsionen ordnet die Erkrankung in die pädiatrische chronische Erkrankung ein. Dieser Eintrag beschreibt die Krankheit konzeptionell und ist keine Grundlage für individuelle klinische Entscheidungen.

Epidemiology

Eine systematische Übersicht und Metaanalyse schätzte eine weltweite Geburtsprävalenz angeborener Herzfehler von etwa 8 pro 1000 Lebendgeburten, wobei die gemeldeten Raten im Laufe der Zeit gestiegen sind, was teilweise auf eine verbesserte Erkennung zurückzuführen ist (van der Linde et al., 2011). Analysen der Global Burden of Disease dokumentieren die erhebliche Behinderung und Mortalität, die angeborenen Anomalien zugeschrieben werden, wobei Herzfehler einen wesentlichen Bestandteil darstellen (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

Die hier zusammengefasste Schätzung der Geburtsprävalenz stammt aus einer systematischen Übersicht und Metaanalyse (van der Linde et al., 2011); die Einordnung von erblichen und nicht-erblichen Risikofaktoren folgt einer wissenschaftlichen Stellungnahme der American Heart Association (Jenkins et al., 2007); und die Belastung der Bevölkerung wird durch Synthesen der Global Burden of Disease verfolgt (James et al., 2018). Die läsionsspezifische diagnostische und chirurgische Behandlung richtet sich nach aktuellen kardiologischen und chirurgischen Leitlinien, die dieser Referenzeintrag nicht wiedergibt.

History

Angeborene Herzfehler waren bis Mitte des 20. Jahrhunderts in der Regel tödlich im frühen Leben, als die Einführung der Herzchirurgie – einschließlich des Blalock-Taussig-Shunts für zyanotische Defekte in den 1940er Jahren und später der Operation am offenen Herzen – die Prognose veränderte. In Kombination mit pränataler und neonataler Diagnose wandelten diese Fortschritte viele tödliche Fehlbildungen in überlebensfähige chronische Zustände um, wodurch die heute große Population von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern entstand.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Wie häufig sind angeborene Herzfehler?

Eine weltweite systematische Übersicht und Metaanalyse schätzte eine Geburtsprävalenz von etwa 8 pro 1000 Lebendgeburten, was sie zur häufigsten Gruppe schwerer struktureller Geburtsfehler macht.

Warum gelten angeborene Herzfehler heute als chronische Erkrankung?

Fortschritte in Diagnose und Herzchirurgie bedeuten, dass die meisten betroffenen Kinder heute das Erwachsenenalter erreichen, sodass viele eine lebenslange Nachsorge benötigen – wodurch eine wachsende Population von Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern entsteht.