Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind strukturelle Anomalien des Herzens oder der großen Gefäße, die während der Schleifenbildung, Septierung und Umgestaltung des Ausflusstrakts des embryonalen Herzens entstehen. Sie stellen die häufigste Gruppe schwerer angeborener Fehlbildungen dar und sind eine Hauptursache für die Säuglingssterblichkeit aufgrund von Geburtsfehlern.

Definition

Angeborene Herzfehler sind strukturelle Anomalien des Herzens oder der großen Gefäße, die bei der Geburt vorhanden sind und aus Störungen der embryonalen Prozesse der Herzschlauchschleifenbildung, der Kammer- und Septenentwicklung, der Klappenbildung und der Trennung des Ausflusstrakts resultieren.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die entwicklungsbedingten Grundlagen angeborener Herzfehler – wie Störungen der Herzschleifenbildung, der Kammer- und Septenbildung sowie der Ausflusstrakttrennung zu bekannten Läsionen führen – zusammen mit ihrer Epidemiologie und anerkannten nicht-erblichen Risikofaktoren. Es handelt sich um Referenz- und Bildungsmaterial über die entwicklungsbedingten Ursachen und die Belastung der Bevölkerung durch diese Defekte, nicht um eine Quelle für Diagnose-, chirurgische oder Behandlungsanleitungen.

Core questions

• Welche embryonalen Prozesse bilden das Vierkammerherz, und wie führt ihre Störung zu spezifischen Defekten?
• Wie häufig sind angeborene Herzfehler, und wie hat sich die berichtete Prävalenz im Laufe der Zeit verändert?
• Welche erblichen und nicht-erblichen Faktoren tragen zu angeborenen Herzfehlern bei?
• Wie unterscheiden sich Shunt-, obstruktive und zyanotische Läsionen in ihrem entwicklungsbedingten Ursprung?

Key concepts

• Herzschleifenbildung und das zweite Herzfeld
• Vorhof- und Ventrikelseptierung
• Ausflusstraktteilung und Herz-Neuralleiste
• Septumdefekte und Shunt-Physiologie
• Konotrunkale (zyanotische) Anomalien
• Multifaktorielle und syndromale Verursachung

Key theories

Entwicklungsfeldmodell der Herzmorphogenese

Das Herz entsteht durch eine Abfolge von Schleifenbildung des primären Herzschlauchs, Hinzufügen von Zellen aus dem zweiten Herzfeld an den Polen, Septierung von Vorhöfen und Ventrikeln sowie Teilung des gemeinsamen Ausflusstraktes durch Neuralleisten-abgeleitetes Gewebe; eine Störung eines spezifischen Schrittes führt zu einer charakteristischen Defektklasse, die den Läsionstyp mit einem Entwicklungsstadium verbindet.

Mechanisms

Das Herz beginnt als paariges Primordium, das zu einem einzigen Schlauch verschmilzt und sich dann schleift, um die zukünftigen Kammern in ihre erwachsene Beziehung zu bringen. Zellen des zweiten Herzfeldes verlängern den Schlauch an seinen Polen, die Vorhof- und Ventrikelsepten unterteilen die Kammern, die Endokardkissen bilden Klappen und helfen, das zentrale Herz zu schließen, und die Herz-Neuralleiste teilt den gemeinsamen Ausflusstrakt in Aorta und Pulmonalarterie. Ein Versagen der Septierung führt zu Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten; ein Versagen der normalen Ausflusstraktteilung führt zu konotrunkalen Anomalien wie der Fallot-Tetralogie oder der Transposition der großen Arterien; und Störungen der Schleifenbildung oder Kammerbildung führen zu komplexeren Läsionen. Die meisten Defekte sind multifaktoriell, obwohl einige mit definierten chromosomalen oder Einzelgen-Syndromen einhergehen, und eine Reihe nicht-erblicher mütterlicher und umweltbedingter Faktoren ist mit einem erhöhten Risiko verbunden.

Clinical relevance

Das Verständnis der embryologischen Abfolge verdeutlicht, warum bestimmte Defekte gemeinsam auftreten und warum einige pränatal erkannt werden, während andere nach der Geburt bei der Umstellung des Kreislaufs auftreten. Dieser Eintrag beschreibt die entwicklungsbedingten Ursprünge, die Klassifikation und die Epidemiologie angeborener Herzfehler zu Bildungszwecken; er liefert keine diagnostischen Kriterien, chirurgischen Indikationen oder Behandlungsempfehlungen.

Epidemiology

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Gruppe schwerer angeborener Anomalien. Die berichtete Geburtsprävalenz hängt stark von der Falldefinition und den Nachweismethoden ab, und eine systematische Übersicht und Metaanalyse dokumentierte einen weltweiten Anstieg der berichteten Prävalenz in den letzten Jahrzehnten, der im Wesentlichen auf verbesserte Diagnosen zurückzuführen ist; klassische Inzidenzanalysen betonen ebenfalls, wie die Erfassung die Zahlen beeinflusst.

Evidence & guidelines

Das epidemiologische Verständnis beruht auf sorgfältigen Inzidenzanalysen und einer globalen systematischen Übersicht und Metaanalyse der Geburtsprävalenz, während eine wissenschaftliche Stellungnahme der American Heart Association die Evidenz zu nicht-erblichen (umweltbedingten und mütterlichen) Risikofaktoren zusammenfasste. Standard-Embryologie-Referenzen liefern den entwicklungsbedingten Rahmen; die läsionsspezifische klinische Behandlung wird von kardiologischen Quellen außerhalb des Umfangs dieses Bildungsbeitrags behandelt.

History

Schätzungen zur Häufigkeit angeborener Herzfehler wurden lange Zeit durch Definitions- und Erkennungsunterschiede erschwert. Die Synthese von Hoffman und Kaplan aus dem Jahr 2002 brachte Ordnung in die Inzidenzliteratur, indem sie echte Unterschiede von Erfassungsartefakten trennte, und die systematische Übersicht von van der Linde und Kollegen aus dem Jahr 2011 quantifizierte die weltweite Geburtsprävalenz und ihren scheinbaren Anstieg mit verbesserter Diagnose. Parallel dazu wuchs die Aufmerksamkeit für modifizierbare Risiken, was sich in der Stellungnahme der American Heart Association von 2007 zu nicht-erblichen Risikofaktoren widerspiegelt.

Debates

Warum variiert die berichtete Prävalenz angeborener Herzfehler und scheint anzusteigen?

Ein Großteil der Variation zwischen Studien und der scheinbare Anstieg im Laufe der Zeit spiegelt Unterschiede in der Falldefinition, der Einbeziehung kleinerer Läsionen und Verbesserungen bei der echokardiographischen Erkennung wider, anstatt einer echten Veränderung des Auftretens, was den Vergleich und die Interpretation von Trends erschwert.

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Warum sind angeborene Herzfehler im Vergleich zu anderen Geburtsfehlern so häufig?

Die Herzbildung umfasst eine lange und komplexe Abfolge von Schleifenbildung, Septierung, Klappenbildung und Ausflusstraktteilung mit vielen Schritten, die gestört werden können; diese entwicklungsbedingte Komplexität, kombiniert mit sensiblen Falldefinitionen und verbesserter Erkennung, macht angeborene Herzfehler zur am häufigsten berichteten Gruppe schwerer angeborener Anomalien.

Sind angeborene Herzfehler erblich?

Die meisten sind multifaktoriell und entstehen aus einer Kombination genetischer Anfälligkeit und Umwelteinflüssen; eine Minderheit tritt als Teil definierter chromosomaler oder Einzelgen-Syndrome auf, und verschiedene nicht-erbliche mütterliche und umweltbedingte Faktoren sind mit einem erhöhten Risiko verbunden.