Kardiomyopathien (dilatativ, hypertroph, restriktiv)

Kardiomyopathien sind Erkrankungen des Herzmuskels, bei denen das Myokard strukturell und funktionell abnormal ist, ohne dass dies allein durch eine koronare Obstruktion, Hypertonie, Klappenerkrankung oder einen angeborenen Defekt erklärt werden kann. Sie werden konventionell phänotypisch in dilatative, hypertrophe und restriktive Formen unterteilt, die jeweils durch ein charakteristisches Muster von Kammergröße, Wanddicke und Füllungsverhalten definiert sind.

Definition

Eine Kardiomyopathie ist eine Myokarderkrankung, bei der der Herzmuskel strukturell und funktionell abnormal ist, klassifiziert nach morphologischem und funktionellem Phänotyp (dilatativ, hypertroph, restriktiv und andere Formen) und nicht ausschließlich nach der Ursache.

Scope

Dieses Thema behandelt das Konzept einer primären Herzmuskelerkrankung und die drei klassischen morphologischen Phänotypen – dilatativ, hypertroph und restriktiv – zusammen mit ihren definierenden strukturellen und physiologischen Merkmalen sowie den zugrunde liegenden genetischen und erworbenen Ursachen. Es handelt sich um einen Referenzeintrag zur Definition und Klassifikation, nicht um eine Anleitung zur Behandlung eines Einzelfalls.

Core questions

• Ist der dominante Phänotyp Dilatation, Hypertrophie oder Füllungsrestriktion?
• Ist die Krankheit primär genetischen, erworbenen oder gemischten Ursprungs?
• Wie verändert jeder Phänotyp die Kontraktion, Füllung und das Arrhythmierisiko?

Key concepts

• Dilatative Kardiomyopathie (ventrikuläre Dilatation, reduzierte systolische Funktion)
• Hypertrophe Kardiomyopathie (unerklärliche Wandverdickung)
• Restriktive Kardiomyopathie (eingeschränkte Füllung, erhaltene oder nahezu normale Wanddicke)
• Phänotyp-basierte Klassifikation
• Sarkomere und andere genetische Ursachen
• Linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion
• Risiko für Arrhythmien und plötzlichen Herztod

Mechanisms

Bei der dilatativen Kardiomyopathie vergrößert sich der Ventrikel und kontrahiert schlecht, wodurch die systolische Ejektion reduziert wird. Bei der hypertrophen Kardiomyopathie ist die Ventrikelwand auf eine Weise abnormal verdickt, die nicht durch Belastungsbedingungen erklärt werden kann, oft aufgrund von sarkomeren Genvarianten, und bei einigen Patienten führt die Verdickung des Septums zu einer dynamischen Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts. Bei der restriktiven Kardiomyopathie sind die Wände steif und widerstehen der Füllung, sodass der diastolische Druck ansteigt, während die Wanddicke und die systolische Funktion relativ erhalten bleiben können. Die moderne Klassifikation gruppiert diese nach morphologischem und funktionellem Phänotyp und charakterisiert sie dann weiter nach genetischer und erworbener Ätiologie, da ein einziger Phänotyp viele Ursachen haben kann (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Mehrere Formen bergen ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Arrhythmien und plötzlichen Herztod.

Clinical relevance

Kardiomyopathien sind eine wichtige Ursache für Herzinsuffizienz, Arrhythmien und plötzlichen Herztod, auch bei jungen und ansonsten gesunden Menschen, und mehrere Formen sind erblich bedingt, was sie für die Familienuntersuchung relevant macht. Das Verständnis der Phänotypen hilft bei der Interpretation von Bildgebung und kardiologischer Literatur. Dieser Eintrag ist deskriptiv und keine Grundlage für individuelle Diagnose, Risikostratifizierung oder Behandlung.

Epidemiology

Die hypertrophe Kardiomyopathie gehört zu den häufigeren erblichen Herzerkrankungen und ist eine anerkannte Ursache für den plötzlichen Herztod bei jungen Sportlern; die dilatative Kardiomyopathie ist eine häufige Ursache für Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion und eine häufige Indikation für eine Transplantation; restriktive Formen sind vergleichsweise selten. Genaue Schätzungen variieren je nach verwendeter Definition und Erfassungsmethode (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

Der Begriff Kardiomyopathie kam Mitte des 20. Jahrhunderts in Gebrauch, um Herzmuskelerkrankungen zu bezeichnen, die sich von koronaren, valvulären und hypertensiven Ursachen unterscheiden. Die Klassifikation entwickelte sich von rein morphologischen Schemata hin zu Systemen, die den Phänotyp mit genetischer und erworbener Ätiologie integrieren, was die Fortschritte in der Herzbildgebung und Genetik widerspiegelt (Maron, 2006; Elliott, 2008). Die ESC-Leitlinie von 2023 konsolidierte einen phänotyp-orientierten, ätiologie-bewussten Rahmen (Arbelo, 2023).

Debates

Sollten Kardiomyopathien nach Phänotyp oder nach Ätiologie klassifiziert werden?

Einflussreiche Aussagen unterscheiden sich in der Betonung: Einige Rahmenwerke gruppieren Zustände primär nach morphologischem und funktionellem Phänotyp, während andere die genetische und erworbene Ätiologie in den Vordergrund stellen. Aktuelle Leitlinien integrieren beides, indem sie nach Phänotyp klassifizieren und dann die Ursache charakterisieren.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Was sind die drei klassischen Typen der Kardiomyopathie?

Dilatative Kardiomyopathie (ein vergrößerter, schwach kontrahierender Ventrikel), hypertrophe Kardiomyopathie (abnormale Verdickung des Herzmuskels, die nicht durch Belastung erklärt werden kann) und restriktive Kardiomyopathie (steife Wände, die der Füllung widerstehen). Andere Phänotypen, wie arrhythmogene Formen, sind ebenfalls anerkannt.

Sind Kardiomyopathien erblich?

Viele sind es, zumindest teilweise. Die hypertrophe Kardiomyopathie und ein erheblicher Teil der dilatativen Kardiomyopathie haben genetische Ursachen, weshalb die Familienuntersuchung Teil des Ansatzes bei diesen Erkrankungen ist, obwohl auch erworbene Ursachen existieren.