Soziale versus genetische Abstammung

Soziale und genetische Abstammung sind unterschiedliche Konzepte, die in der Medizin oft verwechselt werden. „Rasse“ und Ethnizität sind soziale Kategorien, die durch Geschichte, Kultur und Selbstidentifikation geprägt sind; genetische Abstammung beschreibt messbare Muster gemeinsamer Abstammung und Allelfrequenzen, die aus der DNA abgeleitet werden. Sie korrelieren, sind aber nicht äquivalent, und ihre Verwechslung kann zu Verzerrungen in der pharmakogenomischen Argumentation führen.

Definition

Die konzeptionelle Unterscheidung zwischen sozial definierten Kategorien von „Rasse“ und Ethnizität, die durch Geschichte und Selbstidentifikation konstruiert werden, und genetischer Abstammung, die Muster gemeinsamer genetischer Abstammung beschreibt, die aus molekularen Daten abgeleitet werden.

Scope

Dieses Thema klärt den Unterschied zwischen sozialen Kategorien und genetischer Abstammung, wie genetische Abstammung gemessen wird, warum die beiden divergieren und was die Unterscheidung für die Pharmakogenomik bedeutet. Es handelt sich um eine konzeptionelle Referenz und bietet keine klinischen Empfehlungen.

Core questions

• Was unterscheidet „Rasse“ und Ethnizität von genetischer Abstammung?
• Wie wird genetische Abstammung gemessen und beschrieben?
• Warum und wo divergieren soziale Kategorien und genetische Abstammung?
• Was impliziert die Unterscheidung für die Verwendung von Abstammung in der Pharmakogenomik?
• Wie verkomplizieren Admixture und kontinuierliche Variation das kategoriale Denken?

Key concepts

• „Rasse“ und Ethnizität als soziale Konstrukte
• Genetische Abstammung und gemeinsame Herkunft
• Selbstidentifizierte „Rasse“/Ethnizität (SIRE)
• Admixture und kontinuierliche genetische Variation
• Populationsstruktur und Substruktur
• Kontinentale Bezeichnungen versus feinskalige Abstammung

Mechanisms

Genetische Abstammung wird aus den Korrelationen zwischen vielen genetischen Varianten abgeleitet, die die Populationsgeschichte von Abstammung, Drift und Migration widerspiegeln; sie kann global oder in feiner Skalierung geschätzt werden, und bei admixierten Individuen variiert sie über das Genom hinweg. Soziale Kategorien hingegen werden durch Selbstidentifikation und soziale Prozesse zugewiesen, die auf Kultur, Politik und Geschichte reagieren und nicht auf Allelfrequenzen. Die beiden korrelieren, weil gemeinsame Abstammung oft mit gemeinsamer sozialer Identität einhergeht, aber sie divergieren, wo soziale Kategorien genetisch heterogene Gruppen zusammenfassen, wo Admixture Abstammungen vermischt oder wo die Selbstidentifikation vom genetischen Hintergrund abweicht. Studien an admixierten und wenig untersuchten Populationen zeigen eine Substruktur, die breite kontinentale oder soziale Bezeichnungen verschleiern, weshalb die Behandlung einer sozialen Kategorie als präzise genetische Messung unzuverlässig ist.

Clinical relevance

Die Unterscheidung zwischen sozialer und genetischer Abstammung ist entscheidend für die korrekte Interpretation pharmakogenomischer Aussagen und zur Vermeidung der Verwendung sozialer Kategorien als biologische Variablen. Dieser Eintrag ist konzeptionell und deskriptiv; er bietet keine Test-, Dosierungs- oder Behandlungsempfehlungen, die validierte Leitlinien und qualifizierte Kliniker erfordern.

History

Die Medizin hat eine lange Geschichte darin, „Rasse“ als biologische Variable zu behandeln, was Kritiker als Verwechslung eines sozialen Konstrukts mit Biologie ansehen. Mit der Reifung der Populationsgenetik machten Studien an diversen und admixierten Populationen – wie die Arbeit von Moreno-Estrada und Kollegen (2014) zur mexikanischen Substruktur und breite Übersichten der weltweiten Diversität – deutlich, dass die genetische Abstammung kontinuierlich und fein strukturiert ist und nicht durch soziale Kategorien erfasst wird. Kommentare wie die von Borrell und Kollegen (2021) drängten die Medizin, „Rasse“ von genetischer Abstammung zu trennen und die Rolle des Rassismus in der früheren Praxis zu thematisieren.

Debates

Sollten soziale Kategorien in der genomischen Medizin überhaupt verwendet werden?

Einige behalten die selbstidentifizierte „Rasse“ oder Ethnizität als pragmatische Variable zur Untersuchung von Ungleichheiten und als groben Proxy bei; andere argumentieren, dass sie für biologische Schlussfolgerungen durch gemessene genetische Abstammung ersetzt werden sollte, um die Verwechslung sozialer und biologischer Konstrukte zu vermeiden.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

Sind „Rasse“ und genetische Abstammung dasselbe?

Nein. „Rasse“ und Ethnizität sind soziale Kategorien, die durch Geschichte, Kultur und Selbstidentifikation definiert sind, während genetische Abstammung ein messbares Muster gemeinsamer Herkunft ist, das aus der DNA abgeleitet wird. Sie korrelieren, sind aber nicht austauschbar, und ihre Verwechslung kann zu Fehlern und Verzerrungen führen.

Warum ist die Unterscheidung für die Pharmakogenomik wichtig?

Pharmakogenetische Allele folgen der genetischen Abstammung, nicht sozialen Kategorien. Die Verwendung einer sozialen Bezeichnung, als wäre sie eine präzise genetische Messung, kann Individuen falsch klassifizieren, insbesondere in admixierten Populationen, und ist weniger genau als die direkte Messung des Genotyps.