علامات الخطر ودواعي الإحالة الوراثية
علامات الخطر هي سمات في تاريخ الشخص، أو تاريخه العائلي، أو الفحص السريري، تثير احتمال وجود حالة وراثية كامنة وتشير إلى أن الإحالة إلى خدمة الوراثة قد تكون مبررة. إن التعرف عليها هو الجسر بين الرعاية السريرية العامة والتقييم الوراثي المتخصص، مما يساعد على تحديد الأفراد والعائلات الذين قد يستفيدون من التقييم الوراثي.
Definition
علامات الخطر ودواعي الإحالة الوراثية هي السمات التاريخية والعائلية والسريرية التي تشير إلى زيادة احتمالية وجود حالة وراثية، والتي، وفقًا للإرشادات المهنية، تدل على أن الإحالة للتقييم الوراثي قد تكون مناسبة.
Scope
يغطي هذا الموضوع فئات السمات التي يصفها الأدب الطبي بأنها دواعي للإحالة الوراثية — الأنماط في التاريخ العائلي، وفي التاريخ الإنجابي، وفي عرض الحالة الفردية — ودور الإرشادات المهنية التي تحدد دواعي الإحالة لسياقات محددة. إنها مادة مرجعية تصف كيفية صياغة هذه الدواعي بشكل عام؛ وهي ليست قائمة تحقق لإحالة أي مريض معين.
Core questions
- ما هي السمات في التاريخ العائلي التي تشير إلى احتمال وجود حالة وراثية؟
- ما هي النتائج الإنجابية والتنموية التي تُعد دواعي إحالة معترف بها؟
- كيف تحدد المبادئ التوجيهية المهنية دواعي الإحالة لحالات معينة؟
- كيف تربط علامات الخطر التاريخ، وشجرة العائلة، والفحص السريري بخدمات الوراثة المتخصصة؟
Key concepts
- تعدد الأقارب المصابين
- ظهور المرض في سن مبكرة
- زواج الأقارب
- التشوهات الخلقية والإعاقة الذهنية
- الإجهاض المتكرر أو ولادة جنين ميت
- متغير عائلي معروف
- مبادئ توجيهية للإحالة خاصة بالحالة
Mechanisms
تُنظم دواعي الإحالة الوراثية حول مجموعات من السمات التي تزيد من الاحتمالية المسبقة. في التاريخ العائلي، تشمل هذه السمات وجود عدة أقارب مصابين، أو نفس الحالات أو حالات ذات صلة عبر الأجيال، أو ظهور المرض في سن مبكرة بشكل غير عادي، وزواج الأقارب. في التاريخ الإنجابي، تشمل الإجهاض المتكرر، أو ولادة جنين ميت، أو طفل سابق مصاب بتشوه خلقي. في الفرد، تشمل التشوهات الخلقية المتعددة، أو الإعاقة الذهنية مجهولة السبب، أو السمات التي توحي بمتلازمة معروفة. إن وجود متغير ممرض عائلي معروف هو بحد ذاته دلالة على ضرورة عرض الأقارب للتقييم. تترجم الهيئات المهنية هذه المبادئ العامة إلى معايير إحالة خاصة بحالات معينة — على سبيل المثال، معايير تقييم الاستعداد للسرطان — بحيث يمكن التصرف بناءً على التعرف عليها في الرعاية الأولية أو المتخصصة بشكل متسق.
Clinical relevance
يصوغ الأدب الطبي علامات الخطر كوسيلة لتحديد الأفراد والعائلات الذين قد يستفيدون من الخدمات الوراثية وتوجيههم إلى التقييم المناسب. يصف هذا المدخل فئات الدواعي ودور الإرشادات بشكل عام؛ وهو مادة مرجعية ولا يحدد ما إذا كان ينبغي إحالة أي شخص معين، وهو ما يعتمد على الحكم السريري الفردي والإرشادات المحلية الحالية.
Evidence & guidelines
نشرت المنظمات المهنية دواعي الإحالة لسياقات معينة، مثل المبادئ التوجيهية للممارسة السريرية للكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) والجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين (NSGC) بشأن دواعي الإحالة لتقييم الاستعداد للسرطان (هامبل وزملاؤه، 2015) والمبادئ التوجيهية للكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) بشأن تسلسل الإكسوم والجينوم للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو إعاقة ذهنية (مانيكام وزملاؤه، 2021). تصف مراجعات التاريخ العائلي (يون وزملاؤه، 2002؛ جوتماخر وزملاؤه، 2004) دورها في تحديد المخاطر المتزايدة. تحدد هذه الوثائق الدواعي والنهج المقبولة بدلاً من توجيه رعاية أي فرد، ويحكم التوجيه المحلي والحكم السريري الإحالة الفعلية.
History
مع تطور الاستشارة الوراثية والوراثة السريرية، قامت الهيئات المهنية بشكل متزايد بتقنين السمات التي يجب أن تحفز الإحالة، منتقلين من الحكم السريري غير الرسمي نحو مبادئ توجيهية منشورة للإحالة خاصة بالحالات. تُعد المبادئ التوجيهية للممارسة السريرية للكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) والجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين (NSGC) لعام 2015 بشأن الإحالة للاستعداد للسرطان والمبادئ التوجيهية للكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) لعام 2021 بشأن الاختبار الجيني للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو إعاقة ذهنية أمثلة على هذا الاتجاه نحو معايير إحالة صريحة ومستندة إلى الأدلة.
Key figures
- Heather Hampel
- Robin L. Bennett
- Kandamurugu Manickam
- Paula W. Yoon
- Alan E. Guttmacher
Related topics
Seminal works
- hampel-2015
- manickam-2021
Frequently asked questions
- ما هي أنواع سمات التاريخ العائلي التي تُعتبر علامات خطر؟
- تشمل علامات الخطر المعترف بها وجود أقارب متعددين مصابين بنفس الحالات أو حالات ذات صلة، وظهور الحالة في سن مبكرة بشكل غير عادي، وتأثر عدة أجيال، وزواج الأقارب؛ تثير هذه السمات احتمال وجود حالة وراثية كامنة.
- هل علامات الخطر وحدها تقرر ما إذا كان يجب إحالة شخص ما؟
- لا. تثير علامات الخطر احتمال وجود حالة وراثية وتُصاغ في المبادئ التوجيهية كدواعي للنظر في الإحالة، لكن قرارات الإحالة الفعلية تعتمد على الحكم السريري والإرشادات المحلية الحالية للحالة المحددة.