جمع التاريخ الشخصي والعائلي
يُعد جمع التاريخ الشخصي والعائلي المقابلة المنظمة التي تفتتح التقييم الجيني. يسجل هذا التاريخ السجل الطبي والتنموي والإنجابي للفرد نفسه، ثم يمتد ليشمل الأقارب، موضحًا من هم المصابون، وكيف يرتبطون بالفرد، وأعمارهم عند التشخيص أو الوفاة، والعرق، وزواج الأقارب. تُعد هذه البيانات المادة الخام التي يُرسم منها شجرة النسب ويُستنتج منها الخطر الوراثي ونمط الوراثة المحتمل.
Definition
جمع التاريخ الشخصي والعائلي هو التجميع المنهجي للتاريخ الصحي للفرد نفسه بالإضافة إلى معلومات عن الأقارب — علاقاتهم، وحالة إصابتهم، وأعمارهم، وعرقهم، وزواج الأقارب — عادةً عبر ثلاثة أجيال، لدعم تقييم المخاطر الوراثية وبناء شجرة النسب.
Scope
يغطي هذا الموضوع المعلومات التي تُجمع في التاريخ الجيني وسبب جمعها: التاريخ الطبي الشخصي، والتنموي، والحمل، والإنجابي، والتاريخ العائلي الذي يمتد عادةً عبر ثلاثة أجيال، بما في ذلك الأقارب المصابون وغير المصابين، والأعمار، والعرق، وزواج الأقارب. يصف هذا الموضوع محتوى وهدف جمع التاريخ؛ وهو مادة مرجعية وليست نصًا لأي استشارة محددة.
Core questions
- ما هي المعلومات الطبية والتنموية والإنجابية الشخصية ذات الصلة بالتقييم الجيني؟
- إلى أي مدى يجب أن يمتد التاريخ العائلي، ومن هم الأقارب الذين يجب تضمينهم؟
- لماذا يهم العرق وزواج الأقارب في التاريخ الجيني؟
- كيف تساهم المعلومات المجمعة في رسم شجرة النسب وتقييم المخاطر؟
Key concepts
- التاريخ الطبي والتنموي الشخصي
- تاريخ الإنجاب والحمل
- تاريخ العائلة لثلاثة أجيال
- الأقارب المصابون وغير المصابين
- العمر عند التشخيص والعمر عند الوفاة
- العرق والأصل
- زواج الأقارب
Mechanisms
يبدأ جمع التاريخ من الفرد ويمتد إلى الخارج. يسجل التاريخ الشخصي الحالات الحالية والسابقة، والمعالم التنموية، وأحداث الحمل والإنجاب التي قد تكون بحد ذاتها أدلة على حالة وراثية. ثم يسأل التاريخ العائلي بشكل منهجي عن أقارب الدرجة الأولى والثانية، وغالبًا الثالثة، ملاحظًا من هم المصابون، وأعمارهم عند ظهور الأعراض والوفاة، وحالات الإجهاض والولادات الميتة، والعرق، وما إذا كان الوالدان مرتبطان (زواج الأقارب)، لأن كل من هذه العوامل يؤثر على الاحتمالية المسبقة ونمط الوراثة. تُسجل المعلومات بحيث يمكن ترميزها في شجرة النسب واستخدامها لتقدير المخاطر؛ ويصف الأدب التاريخ العائلي كأداة يمكن أن تشير إلى خطر متزايد قبل طلب أي فحص مخبري.
Clinical relevance
يُصف التاريخ العائلي المأخوذ بعناية في الأدبيات بأنه طريقة منخفضة التكلفة ومتاحة على نطاق واسع لتحديد الأفراد والعائلات الذين قد يكونون معرضين لخطر وراثي متزايد والذين قد يستفيدون من تقييم إضافي. يشرح هذا المدخل ما يحتويه التاريخ الجيني ولماذا؛ ويصف الممارسة بعبارات عامة وليس إرشادات لتقييم شخص معين.
Evidence & guidelines
لقد تم توضيح القيمة السريرية للتاريخ العائلي في مراجعات الصحة العامة والمراجعات السريرية (يون وزملاؤه، 2002؛ جوتماخر وزملاؤه، 2004)، وقد وضعت الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين اتفاقيات تسجيل التاريخ كشجرة نسب موحدة وتم تحديثها بواسطة بينيت وزملاؤه (2008). تصف هذه المصادر الأساليب المقبولة لجمع وتسجيل التاريخ بدلاً من توجيه رعاية أي فرد.
History
إن سؤال المرضى عن أقاربهم قديم قدم الطب السريري، ولكن التاريخ العائلي الجيني تم إضفاء الطابع الرسمي عليه في أواخر القرن العشرين بالتوازي مع نمو الاستشارة الوراثية، وأصبحت شجرة النسب المكونة من ثلاثة أجيال صيغة معيارية. ازداد اهتمام الصحة العامة بالتاريخ العائلي في أوائل الألفية الثالثة، عندما أكدت المراجعات أن التاريخ العائلي المجمع بشكل منهجي يمكن أن يحدد الخطر المتزايد قبل أن يصبح الفحص الجيني متاحًا على نطاق واسع.
Key figures
- Alan E. Guttmacher
- Paula W. Yoon
- Maren T. Scheuner
- Muin J. Khoury
- Robin L. Bennett
Related topics
Seminal works
- guttmacher-2004
- yoon-2002
- bennett-2008
Frequently asked questions
- كم عدد الأجيال التي يجب أن يغطيها التاريخ العائلي الجيني عادةً؟
- يُعد التاريخ العائلي لثلاثة أجيال — الفرد، ووالديه وإخوته، والأجداد، والأبناء، والعمات، والأعمام، وأبناء العمومة — المعيار التقليدي الموصوف في الأدبيات، لأنه يشمل عددًا كافيًا من الأقارب للكشف عن معظم أنماط الوراثة.
- لماذا يُسأل عن العرق وزواج الأقارب؟
- يمكن أن يغير الأصل العرقي الاحتمالية المسبقة لبعض الحالات، ويزيد زواج الأقارب (الوالدان المرتبطان) من فرصة الإصابة بالحالات المتنحية الجسدية؛ وتساعد كلتا المعلومتين في تفسير التاريخ العائلي.