علم التشوه والتعرف على الأنماط
علم التشوه هو دراسة التطور الجسدي غير الطبيعي وأنماط الشذوذ التي تميز الحالات الوراثية والتنموية. التعرف على الأنماط هو جوهر هذا الاستدلال: فبدلاً من معالجة كل سمة بمعزل عن غيرها، يسأل الطبيب عما إذا كانت مجموعة معينة من التشوهات الكبيرة والصغيرة تشكل نمطًا معروفًا – متلازمة تشوه – يشير إلى مسببات محددة.
Definition
علم التشوه هو دراسة التطور المورفولوجي غير الطبيعي والأنماط المعروفة للتشوهات المتعددة المرتبطة بالحالات الوراثية والتنموية؛ التعرف على الأنماط هو الاستدلال التكاملي الذي يطابق مجموعة من السمات مع المتلازمات المعروفة لاقتراح مسببات.
Scope
يغطي هذا الموضوع مفاهيم علم التشوه – الشذوذ، التشوه الخلقي، التشوه المكتسب، التمزق، خلل التنسج، التسلسل، المتلازمة، والارتباط – والاستراتيجيات الكلية والتحليلية المستخدمة للتعرف على أنماط الشذوذ. كما يغطي المفردات الموحدة المستخدمة لوصف السمات. إنه مادة مرجعية حول كيفية تصور الأنماط والتعرف عليها، وليس إرشادات لتشخيص فرد معين.
Core questions
- كيف تُصنف التشوهات على أنها تشوه خلقي، تشوه مكتسب، تمزق، أو خلل تنسج؟
- ما الذي يميز المتلازمة عن التسلسل أو الارتباط؟
- كيف يساعد دمج السمات في نمط واحد على التعرف على حالة معينة؟
- ما هي المصطلحات الموحدة المستخدمة لوصف السمات المشوهة؟
Key concepts
- التشوه الخلقي، التشوه المكتسب، التمزق، خلل التنسج
- التسلسل
- المتلازمة
- الارتباط
- التشوهات الكبيرة والصغيرة
- التعرف الكلي مقابل التعرف التحليلي
- المصطلحات المورفولوجية الموحدة
Mechanisms
يميز علم التشوه آليات التطور غير الطبيعي: ينشأ التشوه الخلقي (malformation) من عملية نمو غير طبيعية جوهريًا، وينشأ التشوه المكتسب (deformation) من قوى ميكانيكية على نسيج تشكل بشكل طبيعي، وينشأ التمزق (disruption) من انهيار نسيج كان طبيعيًا سابقًا، وينشأ خلل التنسج (dysplasia) من تنظيم خلوي غير طبيعي. تُصنف التشوهات المتعددة مفاهيميًا: التسلسل (sequence) هو سلسلة من التأثيرات الناتجة عن تشوه أساسي واحد، والمتلازمة (syndrome) هي نمط معروف من السمات ذات سبب مشترك، والارتباط (association) هو حدوث مشترك غير عشوائي بدون سبب موحد معروف. يتم التعرف على الأنماط من خلال الإدراك الكلي (gestalt) – إدراك النمط العام – ومن خلال التحليل، وفهرسة السمات ومقارنتها بقواعد البيانات. تدعم المصطلحات الموحدة، التي حددها اتحاد عناصر المورفولوجيا (Elements of Morphology)، هذا من خلال جعل أوصاف السمات متسقة بما يكفي للمقارنة والبحث.
Clinical relevance
يتناول الأدب العلمي التعرف على الأنماط كطريق لتوصيف الحالات ذات التشوهات المتعددة ولتحديد ما إذا كان يجب متابعة التقييم الإضافي وكيفية ذلك، بما في ذلك الاختبارات الجينومية. يصف هذا المدخل مفاهيم ومنطق علم التشوه بعبارات عامة؛ وهو مادة مرجعية ولا يخصص تشخيصًا لأي فرد.
Evidence & guidelines
تم تحديد المصطلحات الموحدة للسمات المشوهة وللتشوهات الخلقية من قبل اتحاد عناصر المورفولوجيا (Allanson وزملاؤه، 2009؛ Hennekam وزملاؤه، 2013). توجيهات مهنية مثل إرشادات الكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) بشأن تسلسل الإكسوم والجينوم (Manickam وزملاؤه، 2021) تضع التقييم التشوهي ضمن المسار التشخيصي للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو إعاقة ذهنية. تصف هذه المصادر المفاهيم والأساليب المقبولة بدلاً من توجيه الرعاية الفردية.
History
ظهر علم التشوه كتخصص متميز في النصف الثاني من القرن العشرين، ويُنسب لديفيد دبليو سميث الفضل في تسمية هذا المجال وفي أطلس الأنماط المعروفة للتشوهات البشرية. تم تنقيح مفرداته المفاهيمية – التشوه الخلقي، التشوه المكتسب، التمزق، خلل التنسج، التسلسل، المتلازمة، والارتباط – على مدى العقود اللاحقة، وقام مشروع عناصر المورفولوجيا لاحقًا بتوحيد المصطلحات المستخدمة لوصف السمات، مما يدعم التعرف على الأنماط بمساعدة الكمبيوتر وقواعد البيانات.
Key figures
- Raoul C. M. Hennekam
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John M. Opitz
- Kenneth Lyons Jones
Related topics
Seminal works
- allanson-2009
- hennekam-2013
- jones-2013
Frequently asked questions
- ما الفرق بين المتلازمة والتسلسل والارتباط؟
- المتلازمة هي نمط معروف من السمات ينشأ من سبب أساسي واحد؛ التسلسل هو سلسلة من التشوهات الثانوية الناتجة عن عيب أساسي واحد؛ والارتباط هو حدوث مشترك غير عشوائي للسمات بدون سبب موحد محدد.
- ماذا يُقصد بالتعرف الكلي (gestalt recognition) في علم التشوه؟
- التعرف الكلي هو إدراك النمط العام للحالة بنظرة واحدة، على عكس التعرف التحليلي، الذي يفهرس السمات الفردية ويقارنها بشكل منهجي بالمتلازمات المعروفة؛ ويستخدم الأطباء ذوو الخبرة كلا الأسلوبين.