التقييم السريري وتحليل شجرة النسب
التقييم السريري وتحليل شجرة النسب هو جزء من الطب الوراثي يتم فيه جمع المعلومات من الفرد والعائلة قبل، وغالبًا بدلاً من، أي فحص مخبري. من خلال أخذ تاريخ شخصي وعائلي منظم، ورسم شجرة نسب، وفحص المريض، والتعرف على الأنماط التي تشير إلى حالة وراثية، يقرر الطبيب من هو المعرض لخطر متزايد، وما هو نمط الوراثة المحتمل، وما إذا كان هناك ما يبرر المزيد من التقييم أو الإحالة.
Definition
التقييم السريري وتحليل شجرة النسب هو الجمع المنهجي وتفسير التاريخ الشخصي، والتاريخ العائلي (المسجل كشجرة نسب)، والنتائج الجسدية لتقدير المخاطر الوراثية، واستنتاج نمط الوراثة، وتحديد مؤشرات المزيد من التحقيقات الجينية.
Scope
يغطي هذا المجال المهارات السريرية ومهارات المقابلة التي تؤطر التقييم الجيني: استخلاص التاريخ الشخصي والعائلي، بناء وتفسير شجرة النسب برموز موحدة، إجراء فحص سريري وتشوهي، التعرف على أنماط التشوهات المعروفة، وتحديد العلامات التحذيرية التي تشير إلى ضرورة إحالة الشخص للتقييم الجيني. يتم تنظيمها كمادة مرجعية حول كيفية جمع هذه البيانات والاستدلال عليها، وليس كتعليمات لإدارة مريض معين.
Sub-topics
Core questions
- ما هي المعلومات التاريخية والعائلية اللازمة لتقييم حالة وراثية محتملة؟
- كيف يتم رسم وقراءة شجرة النسب لاستنتاج نمط الوراثة؟
- ما هي نتائج الفحص والتشوه التي تشير إلى متلازمة وراثية؟
- ما هي السمات أو الأنماط العائلية التي تعتبر علامات تحذيرية تستدعي الإحالة إلى خدمة الوراثة؟
Key concepts
- أخذ التاريخ الشخصي والعائلي
- تسميات شجرة النسب الموحدة
- شجرة نسب من ثلاثة أجيال
- استنتاج نمط الوراثة
- الفحص السريري والتشوهي
- التعرف على أنماط متلازمات التشوه
- العلامات التحذيرية ومؤشرات الإحالة الوراثية
Mechanisms
عادةً ما يتقدم التقييم الجيني من التاريخ إلى الرسم إلى الفحص إلى التوليف. يحدد التاريخ الشخصي والعائلي الأقارب المصابين، وزواج الأقارب، والعرق، والتاريخ الإنجابي؛ يتم ترميز هذه المعلومات في شجرة نسب باستخدام رموز موحدة بحيث يمكن قراءتها بلمحة سريعة وتقييم نمط الفصل. ثم يبحث الفحص الجسدي والتشوهي عن التشوهات الكبرى والصغرى التي قد يتطابق مجموعها مع متلازمة معروفة. يدمج الطبيب هذه الخيوط لتقدير المخاطر، وافتراض نمط وراثة، وتحديد ما إذا كان الاختبار أو الإحالة ضروريًا. توجد تسميات موحدة لكل من أشجار النسب والمصطلحات المورفولوجية بحيث يتم تسجيل الملاحظات بشكل متسق ويمكن توصيلها ومقارنتها بين الأطباء.
Clinical relevance
يوصف التاريخ العائلي والتقييم السريري في الأدبيات كأدوات منخفضة التكلفة ومتاحة على نطاق واسع تساعد في تحديد الأشخاص الذين قد يستفيدون من الخدمات الجينية، وتدعم أشجار النسب الموحدة والمصطلحات المورفولوجية التسجيل المتسق بين الأطباء. يشرح هذا المجال كيفية تنظيم هذه التقييمات والاستدلال عليها؛ وهي مادة مرجعية ولا توجه تشخيص أو إدارة أي فرد.
Evidence & guidelines
أوصت الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين بتسميات شجرة النسب البشرية الموحدة وتم تحديثها بواسطة بينيت وزملاؤه (2008)، ويوفر مشروع عناصر المورفولوجيا (أولانسون وزملاؤه، 2009) مصطلحات موحدة لوصف السمات الجسدية. وقد نشرت الهيئات المهنية مثل الكلية الأمريكية للوراثة الطبية والجينوم والجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين إرشادات ممارسة تصف مؤشرات الإحالة، على سبيل المثال لتقييم الاستعداد للسرطان (هامبل وزملاؤه، 2015). تصف هذه الوثائق الأساليب والمؤشرات المقبولة وليست توجيهات خاصة بالمريض.
History
يعود تسجيل العلاقات العائلية كخريطة إلى ما قبل علم الوراثة الحديث، ولكن شجرة النسب السريرية الحديثة تم توحيدها في التسعينيات عندما نشرت الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين الرموز الموصى بها، والتي تم تحديثها لاحقًا بواسطة بينيت وزملاؤه. بالتوازي، عمل اتحاد عناصر المورفولوجيا منذ الألفينيات فصاعدًا لتوحيد المفردات المستخدمة لوصف السمات الجسدية، مما يعكس تحركًا أوسع لجعل الملاحظة الوراثية السريرية قابلة للتكرار والمشاركة.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- هل التقييم السريري لا يزال مفيدًا عندما يكون الفحص الجيني متاحًا على نطاق واسع؟
- نعم. يوصف التاريخ، وتحليل شجرة النسب، والفحص في الأدبيات كخطوات تحدد من هو المعرض للخطر، وتؤطر أي اختبار (إن وجد) مناسب، وتساعد في تفسير النتائج في سياقها؛ فهي مكملة للاختبارات المخبرية وليست بديلاً عنها.
- ماذا تضيف شجرة النسب بخلاف التاريخ العائلي المكتوب؟
- تقوم شجرة النسب بترميز العلاقات وحالة الإصابة باستخدام رموز موحدة، مما يجعل نمط الوراثة والأقارب المعرضين للخطر مرئيين بلمحة سريعة وأسهل في التواصل بشكل متسق بين الأطباء.