الفحص السريري للأمراض الوراثية
الفحص السريري للأمراض الوراثية هو تقييم جسدي موجه لشخص يُشتبه في إصابته بحالة وراثية. يتجاوز الفحص العام، ويبحث بشكل منهجي عن التشوهات الكبرى والصغرى، ويقيس النمو والأبعاد، ويسجل السمات باستخدام مصطلحات مورفولوجية موحدة، بحيث يمكن مطابقة مجموعة النتائج مع الحالات المعروفة واستخدامها لتوجيه المزيد من التقييم.
Definition
الفحص السريري للأمراض الوراثية هو التقييم الجسدي المنهجي للفرد المشتبه في إصابته بحالة وراثية، وتحديد ووصف التشوهات الكبرى والصغرى ونتائج النمو باستخدام مصطلحات مورفولوجية موحدة لدعم التشخيص والمزيد من التقييم.
Scope
يغطي هذا الموضوع ما يبحث عنه الفحص البدني الموجه وراثيًا وكيفية تسجيل النتائج: التمييز بين التشوهات الكبرى والصغرى، واستخدام قياسات النمو والقياسات البشرية، والمسح المنهجي لأجهزة الجسم المتعددة، والمصطلحات الموحدة المستخدمة لوصف السمات الجسدية. ويصف هيكل الفحص والغرض منه كمادة مرجعية، وليس كتعليمات لفحص مريض معين.
Core questions
- ما الذي يميز التشوه الكبير عن التشوه الصغير في الفحص الوراثي؟
- لماذا تعتبر قياسات النمو والقياسات البشرية مهمة في تقييم الأمراض الوراثية؟
- كيف يتم تسجيل النتائج الجسدية بحيث يمكن مقارنتها بين الأطباء؟
- كيف تتحد نتائج الفحص مع التاريخ لتوجيه المزيد من التقييم؟
Key concepts
- التشوهات الكبرى مقابل التشوهات الصغرى
- معايير النمو والقياسات البشرية
- مسح متعدد الأنظمة
- مصطلحات مورفولوجية موحدة
- القياس الموضوعي مقابل الانطباع الذاتي
- الدمج مع التاريخ وشجرة النسب
Mechanisms
الفحص الموجه وراثيًا منهجي. يسجل معايير النمو والأبعاد، ثم يمسح مناطق الجسم بحثًا عن التشوهات، مميزًا التشوهات الكبرى (تلك التي لها عواقب طبية أو وظيفية) عن التشوهات الصغرى (اختلافات ذات أهمية جوهرية قليلة ولكن لها قيمة تشخيصية عند دمجها). توصف النتائج، حيثما أمكن، باستخدام مصطلحات مورفولوجية موحدة وقياسات موضوعية بدلاً من الانطباعات الذاتية، بحيث يتم تسجيل نفس السمة بشكل متسق من قبل فاحصين مختلفين. ثم يتم دمج نمط النتائج مع التاريخ الشخصي وشجرة النسب لتضييق الاحتمالات وتحديد ما إذا كان التقييم المخبري أو التصويري مبررًا. يوفر مشروع عناصر المورفولوجيا المفردات الموحدة التي تدعم هذا التسجيل المتسق.
Clinical relevance
يصف الأدب الفحص البدني، المسجل بمصطلحات موحدة، كخطوة تساعد في تحديد حالة وراثية مشتبه بها وتوجه القرارات المتعلقة بالمزيد من التقييم، بما في ذلك لدى الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو إعاقة ذهنية والذين قد يُنظر في إجراء اختبار جينومي لهم. يشرح هذا المدخل هيكل الفحص والغرض منه بعبارات عامة وليس إرشادات لتقييم أي فرد.
Evidence & guidelines
يتم توفير المصطلحات الموحدة لوصف السمات الجسدية من قبل اتحاد عناصر المورفولوجيا (أولانسون وزملاؤه، 2009). تضع الإرشادات المهنية، مثل الإرشادات القائمة على الأدلة من الكلية الأمريكية للوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) بشأن تسلسل الإكسوم والجينوم للأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية أو إعاقة ذهنية (مانيكام وزملاؤه، 2021)، الفحص السريري ضمن مسار التشخيص الأوسع. تصف هذه المصادر الأساليب المقبولة ولا توجه رعاية شخص معين.
History
لطالما كان الوصف الجسدي الدقيق محوريًا في علم الوراثة السريرية، ويتجلى ذلك في أطالس أنماط التشوهات المعروفة. منذ العقد الأول من القرن الحادي والعشرين، عمل اتحاد عناصر المورفولوجيا على استبدال الواصفات المتنوعة والذاتية بتعريفات موحدة، وحيثما أمكن، قياسات، مما يعكس جهدًا أوسع لجعل الفحص الوراثي قابلاً للتكرار والمقارنة عبر المراكز.
Key figures
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John C. Carey
- Raoul C. M. Hennekam
- Kenneth Lyons Jones
Related topics
Seminal works
- allanson-2009
- jones-2013
Frequently asked questions
- ما الفرق بين التشوه الكبير والتشوه الصغير؟
- التشوه الكبير له أهمية طبية أو وظيفية أو تجميلية وقد يحتاج إلى علاج، بينما التشوه الصغير هو اختلاف ذو عواقب جوهرية قليلة؛ ومع ذلك، فإن التشوهات الصغرى مفيدة لأن مجموعات معينة يمكن أن تشير إلى حالة معروفة.
- لماذا نستخدم مصطلحات موحدة لوصف السمات الجسدية؟
- تسمح المصطلحات المورفولوجية الموحدة، مثل تلك الواردة في مشروع عناصر المورفولوجيا، للأطباء المختلفين بوصف نفس السمة بنفس الطريقة، مما يحسن الاتساق والقدرة على مقارنة النتائج والتواصل بشأنها.