التشوهات الخلقية والعيوب الولادية
التشوهات الخلقية، أو العيوب الولادية، هي اختلالات هيكلية أو وظيفية موجودة عند الولادة وتنشأ أثناء التطور الجنيني أو الحَمْلي. تتراوح هذه الاختلالات من الشذوذات المعزولة في عضو واحد إلى المتلازمات المعقدة التي تشمل أعضاء متعددة، وتتنوع أسبابها بين العوامل الوراثية، والتعرضات البيئية (المسببات المسخية)، ومزيج من الاثنين، على الرغم من أن العديد منها يظل مجهول السبب. وهي من الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع والإعاقة مدى الحياة.
Definition
التشوه الخلقي (العيوب الولادية) هو شذوذ هيكلي أو وظيفي موجود عند الولادة ناتج عن تطور جنيني أو حَمْلي غير طبيعي، والذي قد يكون سببه عوامل وراثية، أو تعرضات بيئية مسخية، أو اضطراب ميكانيكي أو وعائي، أو آليات متعددة العوامل غير معروفة.
Scope
يغطي هذا الموضوع تصنيف العيوب التنموية — التشوه، والاضطراب، والتشوه الشكلي، وخلل التنسج — والفئات الرئيسية للأسباب، ومفهوم النوافذ التنموية الحرجة التي خلالها تؤدي التعرضات أو الاضطرابات الوراثية إلى شذوذات محددة. يتم تأطير هذا الموضوع كمرجع باثولوجي حول كيفية نشوء العيوب الولادية، وليس كإرشادات للفحص قبل الولادة أو التشخيص أو الرعاية.
Core questions
- كيف تختلف التشوهات، والاضطرابات، والتشوهات الشكلية، وخلل التنسج في آلياتها التنموية؟
- لماذا يحدد توقيت التعرض للإصابة أثناء التطور الهياكل المتأثرة؟
- ما هي المساهمة النسبية للأسباب الوراثية مقابل الأسباب البيئية (المسببات المسخية)، وكم مرة يكون السبب غير معروف؟
- كيف يتم تمييز الشذوذات المعزولة عن الشذوذات التي هي جزء من متلازمة، أو تسلسل، أو ارتباط؟
Key concepts
- التشوه، الاضطراب، التشوه الشكلي، خلل التنسج
- المُسخ والتَسَخُّج
- الفترة الحرجة للتطور
- التسلسل، المتلازمة، والارتباط
- الشذوذات المعزولة مقابل الشذوذات المتعددة
- الشذوذ الرئيسي مقابل الشذوذ الثانوي
- السببية متعددة العوامل
Mechanisms
تنشأ الشذوذات الخلقية عندما تتعرض برامج التطور الطبيعية للاضطراب. يعكس التشوه عملية تطورية غير طبيعية جوهريًا (غالبًا وراثية)؛ وينتج الاضطراب عن انهيار نسيج كان طبيعيًا سابقًا (مثل إصابة وعائية أو بسبب حزمة السلى)؛ وينشأ التشوه الشكلي من قوى ميكانيكية تؤثر على نسيج طبيعي؛ وينتج خلل التنسج عن تنظيم خلوي غير طبيعي داخل نسيج. يعتمد تأثير أي سبب على توقيته بالنسبة للفترة الحرجة التي تتشكل فيها البنية المتأثرة، لذا فإن التعرض نفسه يمكن أن ينتج عيوبًا مختلفة في أعمار حملية مختلفة. تشمل المساهمات الوراثية شذوذات الكروموسومات، وطفرات الجين الواحد، والطفرات الجديدة (de novo mutations)؛ وتشمل المساهمات البيئية بعض الالتهابات، والأدوية، وحالات الأم.
Clinical relevance
تُعد التشوهات الخلقية سببًا رئيسيًا لولادة الأجنة الميتة، ووفيات الرضع، والإعاقة في مرحلة الطفولة، ويُعد التعرف على أنماط الشذوذات أمرًا أساسيًا في علم الأمراض والطب التنموي. يصف هذا المدخل الآليات والتصنيف كمرجع؛ ولا يقدم استشارات قبل الولادة، أو توصيات للفحص، أو إدارة سريرية.
Epidemiology
تُكتشف العيوب الولادية الهيكلية الكبرى في حوالي بضعة بالمائة من المواليد الأحياء، وتُعد عيوب القلب الخلقية من بين الفئات الأكثر شيوعًا في المراقبة السكانية؛ وتعتمد تقديرات الانتشار على التعريفات وطرق الكشف. توفر السجلات السكانية تقديرات لانتشار الولادات تُستخدم في مراقبة الصحة العامة.
History
نما البحث المنهجي في العيوب الولادية (علم التشوهات وعلم المسخ) خلال القرن العشرين، مع الاعتراف البارز بالمسببات المسخية البيئية مثل الحصبة الألمانية والثاليدوميد، وتطوير تصنيفات منظمة تميز التشوهات عن الاضطرابات والتشوهات الشكلية، ثم الدمج اللاحق لعلم الوراثة الخلوية والوراثة الجزيئية في تشخيص متلازمات التشوه.
Key figures
- David W. Smith
- Keith L. Moore
Related topics
Seminal works
- parker-2010
- veltman-2012-cong
Frequently asked questions
- هل جميع العيوب الولادية وراثية؟
- لا. يمكن أن تكون العيوب الولادية ناجمة عن عوامل وراثية، أو تعرضات بيئية (مسببات مسخية) مثل بعض الالتهابات أو الأدوية، أو اضطرابات ميكانيكية أو وعائية، أو مزيج من هذه العوامل، وفي كثير من الحالات لا يتم تحديد السبب.
- لماذا يُعد توقيت التعرض أثناء الحمل مهمًا جدًا؟
- لكل عضو فترة حرجة يتشكل فيها ويكون أكثر عرضة للتأثر، لذا فإن التعرض الضار نفسه يمكن أن يسبب عيوبًا مختلفة جدًا اعتمادًا على مرحلة التطور التي يحدث فيها، وقد يكون له تأثير هيكلي ضئيل خارج تلك الفترة.