اعتلالات عضلة القلب (التوسعي، التضخمي، التقييدي)
اعتلالات عضلة القلب هي أمراض تصيب عضلة القلب حيث يكون المايوكارديوم غير طبيعي هيكليًا ووظيفيًا في غياب مرض كافٍ لتفسير ذلك من انسداد الشريان التاجي، أو ارتفاع ضغط الدم، أو مرض الصمام، أو عيب خلقي وحده. تُصنف عادةً حسب النمط الظاهري إلى أشكال توسعية، وتضخمية، وتقييدية، ويُعرف كل منها بنمط مميز لحجم الحجرة، وسمك الجدار، وسلوك الامتلاء.
Definition
اعتلال عضلة القلب هو اضطراب في عضلة القلب يكون فيه عضلة القلب غير طبيعية هيكليًا ووظيفيًا، ويُصنف حسب النمط الظاهري المورفولوجي والوظيفي (التوسعي، التضخمي، التقييدي، وأشكال أخرى) بدلاً من أن يكون فقط حسب السبب.
Scope
يغطي هذا الموضوع مفهوم المرض الأولي لعضلة القلب والأنماط الظاهرية المورفولوجية الكلاسيكية الثلاثة — التوسعي، والتضخمي، والتقييدي — بالإضافة إلى سماتها الهيكلية والفسيولوجية المحددة والأسباب الوراثية والمكتسبة التي تكمن وراءها. إنه مدخل مرجعي للتعريف والتصنيف، وليس دليلاً لإدارة أي فرد.
Core questions
- هل النمط الظاهري السائد هو التوسع، أم التضخم، أم التقييد في الامتلاء؟
- هل المرض وراثي في المقام الأول، أم مكتسب، أم مختلط في الأصل؟
- كيف يغير كل نمط ظاهري الانقباض، والامتلاء، وخطر اضطراب النظم؟
Key concepts
- اعتلال عضلة القلب التوسعي (توسع البطين، وظيفة انقباضية منخفضة)
- اعتلال عضلة القلب التضخمي (تضخم غير مبرر في الجدار)
- اعتلال عضلة القلب التقييدي (ضعف الامتلاء، سمك جدار محفوظ أو شبه طبيعي)
- التصنيف القائم على النمط الظاهري
- الأسباب الوراثية الساركوميرية وغيرها
- انسداد مسار تدفق البطين الأيسر
- خطر اضطراب النظم والموت القلبي المفاجئ
Mechanisms
في اعتلال عضلة القلب التوسعي، تتضخم البطين وينقبض بشكل ضعيف، مما يقلل من القذف الانقباضي. في اعتلال عضلة القلب التضخمي، يكون جدار البطين سميكًا بشكل غير طبيعي بطريقة لا تفسرها ظروف التحميل، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب متغيرات جينية في الساركومير، وفي بعض المرضى يؤدي تضخم الحاجز إلى انسداد ديناميكي لمسار تدفق البطين الأيسر. في اعتلال عضلة القلب التقييدي، تكون الجدران متصلبة وتقاوم الامتلاء، لذا ترتفع الضغوط الانبساطية بينما قد يكون سمك الجدار والوظيفة الانقباضية محفوظين نسبيًا. تصنف التصنيفات الحديثة هذه حسب النمط الظاهري المورفولوجي والوظيفي، ثم تُصنف فرعيًا حسب المسببات الوراثية والمكتسبة، لأن نمطًا ظاهريًا واحدًا يمكن أن ينشأ من أسباب عديدة (مارون، 2006؛ إليوت، 2008؛ أربيلو، 2023). تحمل عدة أشكال خطرًا مرتفعًا للإصابة باضطراب النظم البطيني والموت القلبي المفاجئ.
Clinical relevance
تُعد اعتلالات عضلة القلب سببًا مهمًا لفشل القلب، واضطراب النظم، والموت القلبي المفاجئ، بما في ذلك لدى الشباب والأشخاص الأصحاء بخلاف ذلك، والعديد من الأشكال موروثة، مما يمنحها أهمية لتقييم الأسرة. يساعد فهم الأنماط الظاهرية في تفسير التصوير والأدبيات القلبية. هذا المدخل وصفي وليس أساسًا للتشخيص الفردي، أو تحديد المخاطر، أو العلاج.
Epidemiology
يُعد اعتلال عضلة القلب التضخمي من بين الحالات القلبية الوراثية الأكثر شيوعًا وسببًا معروفًا للموت المفاجئ لدى الرياضيين الشباب؛ ويُعد اعتلال عضلة القلب التوسعي سببًا متكررًا لفشل القلب مع انخفاض الكسر القذفي وإشارة شائعة لزراعة الأعضاء؛ وتُعد الأشكال التقييدية غير شائعة نسبيًا. تختلف التقديرات الدقيقة باختلاف التعريف وطريقة التحديد المستخدمة (مارون، 2006؛ أربيلو، 2023).
History
دخل مصطلح اعتلال عضلة القلب حيز الاستخدام في منتصف القرن العشرين للدلالة على أمراض عضلة القلب المتميزة عن الأسباب التاجية والصمامية وارتفاع ضغط الدم. تطور التصنيف من مخططات مورفولوجية بحتة نحو أنظمة تدمج النمط الظاهري مع المسببات الوراثية والمكتسبة، مما يعكس التقدم في تصوير القلب وعلم الوراثة (مارون، 2006؛ إليوت، 2008). عززت إرشادات ESC لعام 2023 إطارًا يعتمد على النمط الظاهري ويدرك المسببات (أربيلو، 2023).
Debates
- هل يجب تصنيف اعتلالات عضلة القلب حسب النمط الظاهري أم حسب المسببات؟
- تختلف البيانات المؤثرة في التركيز: فبعض الأطر تجمع الحالات بشكل أساسي حسب النمط الظاهري المورفولوجي والوظيفي، بينما تبرز أخرى المسببات الوراثية والمكتسبة. تدمج الإرشادات المعاصرة كلاهما، وتصنف حسب النمط الظاهري ثم تحدد السبب.
Related topics
Seminal works
- maron-2006
- elliott-2008
- arbelo-2023
Frequently asked questions
- ما هي الأنواع الكلاسيكية الثلاثة لاعتلال عضلة القلب؟
- اعتلال عضلة القلب التوسعي (بطين متضخم ومنقبض بضعف)، اعتلال عضلة القلب التضخمي (تضخم غير طبيعي في عضلة القلب لا تفسره ظروف التحميل)، واعتلال عضلة القلب التقييدي (جدران متصلبة تقاوم الامتلاء). كما تُعرف أنماط ظاهرية أخرى، مثل الأشكال المسببة لاضطراب النظم.
- هل اعتلالات عضلة القلب موروثة؟
- العديد منها كذلك، جزئيًا على الأقل. اعتلال عضلة القلب التضخمي وجزء كبير من اعتلال عضلة القلب التوسعي لهما أسباب وراثية، وهذا هو السبب في أن تقييم الأسرة جزء من كيفية التعامل مع هذه الحالات، على الرغم من وجود أسباب مكتسبة أيضًا.