اضطراب طيف التوحد

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اضطراب في النمو العصبي يُعرّف بصعوبات مستمرة في التواصل الاجتماعي والتفاعل الاجتماعي، بالإضافة إلى أنماط مقيدة ومتكررة من السلوكيات أو الاهتمامات أو الأنشطة، مع ظهور الأعراض في فترة النمو المبكرة. يعكس مصطلح الطيف التباين الواسع في المظاهر، والقدرة اللغوية، والأداء الفكري بين الأفراد المصابين.

Definition

اضطراب طيف التوحد هو اضطراب في النمو العصبي يتميز بنقص مستمر في التواصل الاجتماعي والتفاعل الاجتماعي عبر السياقات المختلفة، إلى جانب أنماط مقيدة ومتكررة من السلوكيات أو الاهتمامات أو الأنشطة، تظهر منذ النمو المبكر وتسبب ضعفًا وظيفيًا.

Scope

يغطي هذا المدخل اضطراب طيف التوحد ككيان سريري وعصبي نمائي: مجالي الأعراض الأساسيين، ومفهوم الطيف مع الشدة الأبعادية، وبدايته المبكرة، والمساهمة الوراثية القوية، والحالات المتزامنة المتكررة. إنه وصف مرجعي ولا يقدم عتبات تشخيصية للاستخدام في الممارسة أو أي إرشادات علاجية.

Core questions

• ما هما مجالا الأعراض الأساسيان اللذان يحددان اضطراب طيف التوحد؟
• ماذا يجسد مفهوم الطيف حول التباين بين الأفراد؟
• ما مدى مبكرية التعرف على سمات التوحد بشكل موثوق؟
• كيف تشكل الحالات المتزامنة الصورة السريرية العامة؟

Key concepts

• نقص التواصل والتفاعل الاجتماعي
• السلوكيات والاهتمامات المقيدة والمتكررة
• الطيف والشدة الأبعادية
• البداية النمائية المبكرة
• تغاير القدرة اللغوية والفكرية
• الوراثة العالية والتغاير الجيني
• الحالات المتزامنة (مثل الإعاقة الذهنية، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، الصرع)

Mechanisms

التوحد وراثي بقوة، حيث تتجاوز تقديرات الوراثة غالبًا 80 بالمائة، وبنيته الجينية شديدة التباين، وتشمل متغيرات شائعة ذات تأثير صغير، ومتغيرات نادرة جديدة وموروثة، ومتغيرات عدد النسخ، وغالبًا ما تتقارب هذه المتغيرات في الجينات المهمة لوظيفة التشابك العصبي والنمو العصبي. لا يوجد سبب واحد يفسر معظم الحالات، ولا يوجد اختبار تشخيصي بيولوجي؛ يعتمد التحديد على التاريخ التطوري وملاحظة السلوك. تصف هذه الحسابات البيولوجيا على مستوى المجموعة ولا تشكل أدوات تشخيص فردية.

Clinical relevance

يساعد التعرف على السمات الأساسية للتوحد، وصعوبات التواصل الاجتماعي المتبادل، ووجود السلوكيات المقيدة والمتكررة، الأطباء والمعلمين والعائلات على فهم الملف النمائي للطفل واحتياجات الدعم. يصف هذا المدخل الحالة كمرجع وليس أساسًا للتشخيص الفردي أو لأي قرار تدخل محدد.

Epidemiology

ارتفع معدل انتشار اضطراب طيف التوحد المقدر خلال العقود الأخيرة، حيث تشير المراقبة المعاصرة عادةً إلى أرقام تتراوح بين 1 إلى 2 بالمائة من الأطفال، وهو تغيير يُعزى بشكل كبير إلى توسيع معايير التشخيص، وزيادة الوعي، وتحسين تحديد الحالات بدلاً من سبب بيولوجي واحد. يُشخص التوحد في الأولاد أكثر من الفتيات، وتعد الإعاقة الذهنية المتزامنة، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)، والقلق، والصرع شائعة.

Evidence & guidelines

دمج الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية، الإصدار الخامس، مراجعة النص (DSM-5-TR) الاضطرابات النمائية الشاملة المنفصلة سابقًا في اضطراب طيف توحد واحد مع مجالين للأعراض ومستويات شدة، ويعتمد التصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والمشاكل الصحية ذات الصلة، الإصدار الحادي عشر (ICD-11) (الفئة 6A02) تعريفًا مشابهًا. توجه الإرشادات المهنية، مثل التقرير السريري للأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال، عملية التحديد والتقييم، بينما تلخص المراجعات الرئيسية في مجلة The Lancet الأدلة الجينية والعصبية البيولوجية والوبائية. التشخيص سريري وتنموي.

History

وصف ليو كانر التوحد لأول مرة كمتلازمة مميزة في عام 1943، وقدم هانز أسبرجر وصفًا لملف مشابه بعد ذلك بوقت قصير. خلال أواخر القرن العشرين، توسع المفهوم ليشمل عائلة من الاضطرابات النمائية الشاملة، ودمج الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية، الإصدار الخامس (2013) هذه الاضطرابات في اضطراب طيف توحد أبعادي واحد، مما يعكس الأدلة على أن الأنواع الفرعية السابقة لا يمكن تمييزها بشكل موثوق.

Debates

ما الذي يفسر ارتفاع معدل الانتشار؟

يُعزى الارتفاع الملحوظ في معدل انتشار التوحد المسجل على نطاق واسع إلى توسيع معايير التشخيص، وزيادة الوعي، وتحسين تحديد الحالات، مع استمرار الجدل حول مدى ما إذا كان أي جزء من هذا الارتفاع يعكس تغييرًا حقيقيًا في معدل الإصابة.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

لماذا يوصف التوحد بأنه طيف؟

لأن السمات الأساسية نفسها، وهي صعوبات التواصل الاجتماعي والسلوكيات المقيدة والمتكررة، تحدث بدرجات متفاوتة جدًا من الشدة وتصاحبها قدرات لغوية وفكرية متباينة على نطاق واسع، لذا تتراوح المظاهر بشكل كبير بين الأفراد.

هل يسبب التطعيم التوحد؟

لا. نشأ الادعاء بوجود صلة بين اللقاحات والتوحد من دراسة مشكوك فيها وتم سحبها، ولم تجد التحقيقات الوبائية الكبيرة أي ارتباط بين التطعيم والتوحد.