发育遗传学
基因及其形成的调控网络如何控制发育，主要通过改变身体蓝图的突变来识别。
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Definition
发育遗传学是研究基因及其调控相互作用如何指导发育过程的学科，它利用突变、基因表达分析和模式生物，将特定基因与身体的模式形成和构建联系起来。
Scope
该领域涵盖发育的遗传控制：塑造身体的“主控”调控基因（特别是Hox基因）、协调发育决定的基因调控网络、通过基因筛选揭示的母体效应基因和节段基因层级，以及维持发育基因表达状态的表观遗传机制。它主要关注如何利用突变和模式生物来剖析基因组如何构建一个生物体。
Sub-topics
Core questions
- 哪些基因控制发育的主要决策，当它们发生突变时会发生什么？
- 塑造身体轴线的基因如何指定身体区域的身份？
- 发育决策是如何组织成基因调控网络的？
- 发育基因表达状态如何通过细胞分裂遗传？
Key theories
- 身体模式形成的遗传层级
- 系统的基因筛选揭示，发育通过一个有序的基因层级进行——母体基因、间隙基因、配对规则基因、节段极性基因和同源异型基因——每个层级都细化了前一个层级所建立的模式。
- 同源异型基因指定节段身份
- 簇状同源异型（Hox）基因沿着头尾轴线为身体节段分配不同的身份，因此突变可以将一个身体部位转变为另一个身体部位的形态，这表明存在区域身份的遗传密码。
Mechanisms
发育遗传学通过识别其突变会改变发育的基因，并将其排列成通路来发挥作用。在果蝇中，母体效应基因在卵子中形成梯度，激活间隙基因，间隙基因反过来调节配对规则基因和节段极性基因以细分胚胎，以及赋予每个节段身份的同源异型基因。这些基因编码转录因子和信号传导组分，它们在基因调控网络中发挥作用——基因调控网络是相互连接的基因集合，控制彼此的表达并执行发育决策。表观遗传机制，包括染色质修饰，维持这些表达状态，从而使一旦区域身份确定，就能稳定地传播下去。
Clinical relevance
许多人类发育障碍源于在模式生物中首次发现的保守基因和网络中的突变，并且当这些调控基因失调时，它们也与癌症有关。本条目旨在提供教育信息，不提供临床指导。
History
在摩尔根（Morgan）奠定的果蝇遗传学基础上，刘易斯（Lewis）分析了同源异型基因的胸部复合体，而纽斯莱因-沃尔哈德（Nüsslein-Volhard）和维肖斯（Wieschaus）进行了饱和诱变筛选，定义了节段基因层级。他们的共同工作获得了诺贝尔奖的认可，确立了发育的遗传逻辑。
Key figures
- Edward B. Lewis
- Christiane Nüsslein-Volhard
- Eric Wieschaus
- Thomas Hunt Morgan
Related topics
Seminal works
- lewis1978
- nussleinvolhard1980
- gilbert2016
Frequently asked questions
- 什么是同源异型基因？
- 它们是赋予身体区域身份的主控调控基因；当它们发生突变时，可以将一个身体部位转变为另一个，例如将果蝇的触角变成腿。
- 为什么果蝇在发育遗传学中如此重要？
- 对果蝇进行的大规模突变筛选确定了胚胎模式形成的有序基因层级，并且许多这些基因被发现是跨动物（包括人类）保守的。