血小板功能障碍和血小板功能检测

血小板功能障碍是指血小板数量充足，但未能执行原发性止血的一个或多个步骤，例如黏附、活化、聚集或颗粒分泌。由于血小板计数正常，这些缺陷不是通过计数而是通过血小板功能检测来发现的，其中光透射聚集度测定是长期以来的参考方法。

Definition

血小板功能障碍是指在血小板计数正常或接近正常的情况下，血小板止血功能（黏附、活化、聚集或分泌）的定性缺陷；血小板功能检测包括用于检测和表征此类缺陷的实验室检测，特别是光透射聚集度测定。

Scope

本条目涵盖了遗传性和获得性血小板功能缺陷的类别、它们影响的血小板功能组成部分，以及用于研究它们的实验室方法，包括聚集度测定和补充检测。它是血液病理学中的一个方法学和参考主题，不提供针对个体患者的诊断截止值或治疗指导。

Core questions

• 当血小板计数正常时，血小板如何引起出血？
• 在特定疾病中，血小板功能的哪个步骤受损？
• 光透射聚集度测定测量什么，以及如何进行标准化？
• 如何区分遗传性血小板功能障碍和获得性（通常与药物相关）血小板功能障碍？

Key concepts

• 原发性止血和血小板栓
• 黏附、活化、聚集和分泌
• 遗传性血小板功能障碍（例如，Glanzmann血小板无力症，Bernard-Soulier综合征）
• 获得性和药物引起的血小板功能障碍
• 光透射聚集度测定
• 血小板功能检测中的标准化和分析前变量

Mechanisms

血小板通过黏附到暴露的内皮下层、活化和改变形状、分泌其颗粒内容物以及通过GPIIb/IIIa受体处的纤维蛋白原桥接而聚集，从而促进止血。遗传性疾病会扰乱特定步骤：GPIIb/IIIa受体缺陷会损害聚集（Glanzmann血小板无力症），GPIb-IX-V复合物缺陷会损害黏附（Bernard-Soulier综合征），储存池和分泌缺陷会损害颗粒释放。获得性功能障碍很常见，特别是抗血小板药物、尿毒症和骨髓增殖性疾病引起的。光透射聚集度测定通过测量血小板在激动剂刺激后在血浆中聚集时透射光的增加来衡量，其解释取决于标准化的分析前和分析条件（Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011）。

Clinical relevance

识别和分类血小板功能缺陷有助于对血小板计数正常但出现皮肤黏膜出血的实验室评估，标准化检测支持实验室间结果的可比性（Gomez et al., 2021; Cattaneo et al., 2013）。本条目旨在教育，不提供针对个体患者的诊断阈值或管理建议。

Epidemiology

获得性血小板功能障碍，特别是抗血小板药物引起的，远比遗传性疾病常见，后者各自罕见；然而，遗传性缺陷在终生出血倾向的调查中构成了一个重要的群体（Gomez et al., 2021）。

History

20世纪60年代初，Born等人引入浊度法（光透射）血小板聚集度测定，使得血小板功能可以在实验室中测量，并至今仍是参考技术。随后的几十年定义了主要遗传性疾病的分子基础，并产生了标准化聚集度测定和更广泛的血小板功能缺陷诊断检查的共识努力（Cattaneo et al., 2013; Harrison et al., 2011; Gomez et al., 2021）。

Debates

血小板功能检测在不同实验室间的标准化程度如何？

光透射聚集度测定在激动剂、浓度和分析前处理方面，历史上在不同实验室之间存在差异，这促使人们提出共识建议，以提高结果的可比性和解释性。

Seminal works

• harrison-2011
• cattaneo-2013
• gomez-2021

Frequently asked questions

当血小板计数正常时，为什么还会出血？

血小板数量可能正常，但无法正常黏附、聚集或释放其颗粒。这种功能缺陷会损害血小板栓的形成，并可能导致出血，而单纯的血小板计数无法揭示这一点。

什么是光透射聚集度测定？

它是血小板功能长期以来的参考检测方法。血浆中的血小板受到激动剂刺激，仪器测量当血小板聚集在一起时通过的光量，从而指示它们的聚集能力。