骨佩吉特病和代谢性骨疾病

骨佩吉特病，历史上曾被称为变形性骨炎，是一种局灶性骨重塑疾病，其中正常的、有序的骨周转被大大加速和无序的骨吸收和骨形成所取代。结果是骨骼增大、结构脆弱且形状异常。当疾病累及上颌骨或下颌骨时，会产生颌骨的特征性增大，它在此作为在颌面骨骼中表现出来的代谢性骨疾病的主要例子。

Definition

骨佩吉特病是一种局灶性骨重塑增加和紊乱的慢性疾病，其中过度的破骨细胞吸收之后是旺盛但结构异常的骨形成，产生增大、弱化的骨骼，可能累及颌骨及其他部位。

Scope

本条目描述了佩吉特病作为一种影响颌骨的代表性代谢性骨疾病：其潜在的骨重塑紊乱、其遗传和可能的病毒贡献，以及其颌面部表现。它是一个关于该疾病概念的参考和教育性说明，不提供针对个体的诊断标准或治疗建议。

Core questions

• 骨重塑中究竟出了什么问题，导致佩吉特病中骨骼增大、紊乱？
• 哪些遗传和环境因素被认为有助于其发病机制？
• 当佩吉特病累及上颌骨或下颌骨时，它如何表现？

Key concepts

• 骨重塑紊乱
• 破骨细胞过度吸收
• SQSTM1 (p62) 基因突变
• 可能涉及副黏病毒
• 镶嵌（拼图）骨模式
• 颌骨增大（骨性狮面）

Mechanisms

佩吉特病的核心异常是骨重塑的局灶性失调，其中破骨细胞异常大、数量多且过度活跃，产生强烈的骨吸收，随后是快速、代偿性但无序的骨形成。由此产生的骨骼具有特征性的无序镶嵌结构，尽管增大但机械强度弱（Ralston, 2012）。佩吉特病破骨细胞显示出独特的特征，并且该疾病具有很强的遗传成分，许多家族性和一些散发性病例中发现了SQSTM1基因（编码p62）突变；另外，有研究提出可能涉及副黏病毒感染破骨细胞的环境因素，但仍存在争议（Ralston, 2012）。当该过程累及颌骨时，加速的重塑会导致进行性骨骼增大、咬合改变和放射学变化；牙科文献长期以来一直注意到这些颌面部表现（Smith & Eveson, 1981）。

Clinical relevance

佩吉特病是口腔病理学中最常讨论的代谢性骨疾病，因为其颌骨受累会产生独特的增大和放射学变化，并且改变的骨骼在牙科手术过程中表现与正常骨骼不同。本条目将该疾病作为一个参考主题——描述其生物学和表现——而不是个体诊断或管理决策的基础。

Epidemiology

佩吉特病主要是一种老年人疾病，在中年以前不常见。它显示出显著的地理差异，在英国和西欧血统人群中最为常见，并且据报道，近几十年来其患病率在几个地区呈下降趋势。颅骨和颌骨是可能受累的部位之一，尽管中轴骨骼和长骨更常受累。

Debates

佩吉特病的发病机制是否存在病毒贡献？

有研究提出破骨细胞的副黏病毒感染是与SQSTM1及其他遗传因素共同作用的环境触发因素，但关于病毒病因的直接和可重复证据仍存在争议。

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

为什么佩吉特病中骨骼增大但脆弱？

骨重塑大大加速但紊乱：强烈的破骨细胞吸收之后是快速的、结构混乱的骨形成，因此骨骼变得更大但结构异常且机械强度弱。

佩吉特病如何影响颌骨？

当它累及上颌骨或下颌骨时，加速的、无序的重塑会导致颌骨进行性增大，伴有咬合改变和特征性的放射学变化。