新生儿代谢和听力筛查

新生儿代谢和听力筛查包括在出生后不久进行的有针对性的检测，旨在发现那些通过症状前识别可以改变发育轨迹的疾病。代谢筛查使用足跟采血样本来检测可治疗的先天性代谢缺陷和内分泌疾病，而听力筛查则使用生理学测试来及早识别先天性听力损失，以便及时干预。

Definition

新生儿代谢和听力筛查是对新生儿进行的系统性检测，利用血斑生化和基因检测以及生理听力测试，以识别症状前的代谢、内分泌和听力疾病，从而通过早期干预改善预后。

Scope

本主题涵盖了新生儿筛查的两个核心组成部分的原理和方法：基于血斑的代谢和内分泌筛查，以及通过耳声发射和自动听性脑干反应进行的生理性新生儿听力筛查。它探讨了在症状出现前检测可治疗疾病的原则、筛查-确诊-干预的路径，以及及时随访的重要性。关于扩大血斑检测范围的配套主题将详细介绍各种疾病。

Core questions

• 哪些疾病有理由筛查每个新生儿，而不是只检测出现症状的婴儿？
• 生理性听力测试和血斑检测如何在症状出现前检测出疾病？
• 为什么确认和干预的及时性对新生儿筛查的益处至关重要？

Key concepts

• 可治疗疾病的症状前检测
• 足跟采血斑样本
• 耳声发射和听性脑干反应
• 早期听力检测和干预
• 筛查-确诊-干预路径
• 随访的及时性
• 普遍筛查与靶向筛查

Mechanisms

新生儿代谢筛查依赖于在疾病造成不可逆损害之前，在干血斑中检测到疾病的生化特征；格思里（Guthrie）用于苯丙酮尿症的细菌抑制试验通过标记看似健康的婴儿体内升高的苯丙氨酸，确立了这一原则。听力筛查则使用客观的生理反应：耳声发射检测健康耳蜗产生的声波，自动听性脑干反应测量对声音的神经反应，从而可以在出生后的最初几天内识别先天性听力损失。在这两种筛查中，筛查都旨在识别需要诊断确认的婴儿，而其已证实的益处，例如在听力损失被及早发现和处理后语言能力的改善，取决于完成从筛查到确认再到干预的整个路径。

Clinical relevance

这些项目是常规新生儿护理的基础，并解释了为什么每个婴儿都接受代谢和听力筛查，无论是否有症状。本条目描述了新生儿代谢和听力筛查的组织方式以及早期检测的重要性；它是一个参考性描述，不提供个体诊断或管理指导，后者遵循项目方案和临床评估。

Epidemiology

在许多医疗系统中，新生儿代谢和听力筛查几乎普遍提供给活产婴儿。单个目标疾病是罕见的，但先天性听力损失是检测到的较常见疾病之一，这与早期干预的已证实益处一起，支持了尽管每种疾病都很罕见但仍进行全人群筛查。

History

有针对性的新生儿筛查始于格思里（Guthrie）和苏西（Susi）于1963年提出的苯丙酮尿症血斑检测方法，该方法使大规模人群代谢筛查成为可能，并确立了可治疗疾病症状前检测的模型。普遍新生儿听力筛查发展较晚，得到了早期识别可改善语言预后的证据支持，如吉永-伊塔诺（Yoshinaga-Itano）及其同事于1998年报告的，并被编码在早期听力检测和干预指南中，例如婴儿听力联合委员会（Joint Committee on Infant Hearing）2007年的立场声明。

Debates

哪些阈值和随访系统能使筛查有效？

新生儿筛查的益处不仅取决于检测本身，还取决于及时的确认和干预；阳性筛查结果后的失访可能会破坏一个原本完善的项目，因此系统设计与检测选择同样重要。

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

为什么新生儿在没有表现出任何迹象时也要进行听力损失筛查？

先天性听力损失在出生时并不明显，但早期识别和干预可以改善语言预后。生理筛查测试可以在出生后的最初几天内检测到它，以便及时开始随访。

足跟采血或血斑检测是用来做什么的？

从新生儿足跟采集的小量血液样本用于分析可治疗的代谢和内分泌疾病的生化或遗传标记，从而在症状出现前进行检测。