小细胞性贫血

小细胞性贫血是指红细胞异常小的贫血，表现为平均红细胞体积（MCV）偏低。这通常是血红蛋白合成减少的迹象，其形态学模式为有针对性的鉴别诊断提供了一个有效的起点。

Definition

小细胞性贫血是指伴有平均红细胞体积低于参考范围的贫血，反映红细胞小于正常大小，通常是由于血红蛋白生成受损。

Scope

本条目涵盖了作为贫血形态学分类的小细胞症：红细胞指数如何定义它，产生小细胞的主要机制类别（铁供应障碍、珠蛋白合成障碍和血红素合成障碍），以及如何区分它们。具体的疾病，如缺铁性贫血和慢性病贫血，将在各自的条目中处理；本条目是参考资料，而非临床指导。

Core questions

• 在特定病例中，血红蛋白合成的哪种缺陷导致了小红细胞的产生？
• 如何区分缺铁性贫血、地中海贫血基因携带者和慢性病贫血？
• 为什么平均红细胞体积是贫血检查中一个有用的首要鉴别指标？

Key concepts

• 平均红细胞体积（MCV）
• 低色素性
• 血红蛋白合成受损
• 铁限制性红细胞生成
• 地中海贫血和珠蛋白链失衡
• 铁粒幼细胞性贫血和血红素合成缺陷
• 红细胞分布宽度（RDW）

Mechanisms

当血红蛋白合成受限时，红细胞会变小，因此分裂中的红系前体细胞会进行额外的分裂，导致细胞体积过小。缺陷可能存在于血红蛋白的三个输入中的任何一个：铁供应（真正的缺铁，或炎症中铁调素螯合铁导致的功能性铁限制）、珠蛋白链生成（地中海贫血）或血红素合成（铁粒幼细胞性贫血和铅中毒）。由于这些疾病最终都表现为小而通常苍白的细胞，因此需要通过铁代谢检查、血红蛋白分析和临床背景进行区分。缺铁性贫血和炎症性贫血可能并存，并可通过可溶性转铁蛋白受体和铁调素等标志物进行部分区分（Theurl et al., 2009）。

Clinical relevance

识别小细胞模式可以将广泛的贫血检查范围缩小到少数几种机制，是红细胞指数如何指导诊断推理的经典教学案例。临床实践中最常见的原因是缺铁。本条目描述了分类框架，并非个体诊断或治疗的依据。

Epidemiology

缺铁是全球小细胞性贫血的主要原因，是全球最常见的单一营养缺乏症，对育龄妇女和幼儿的影响尤为严重（Lopez et al., 2016; Camaschella, 2015）。遗传性小细胞疾病，如地中海贫血基因携带者，集中分布在疟疾曾流行地区的居民中。

Evidence & guidelines

关于缺铁性贫血的综合综述阐述了红细胞指数和铁代谢检查在小细胞鉴别诊断中的应用（Camaschella, 2015; Lopez et al., 2016）。地中海贫血综合征是该组中珠蛋白合成障碍的经典专著参考文献（Weatherall & Clegg, 2001）。

History

随着自动血液分析仪的普及，小细胞症成为贫血的常规可量化特征，这些分析仪报告平均红细胞体积，取代了早期对血涂片上细胞大小的目视估计。对两种最大病因——缺铁和地中海贫血——的分子理解在20世纪下半叶得到巩固，并通过发现控制铁供应的铁调素-铁转运蛋白轴而得到完善。

Key figures

• Clara Camaschella
• David Weatherall
• Guenter Weiss

Seminal works

• camaschella-2015
• lopez-2016
• theurl-2009

Frequently asked questions

小细胞性贫血最常见的原因是什么？

缺铁是全球范围内最常见的原因；地中海贫血基因携带者和慢性病贫血是导致小红细胞的其他重要原因。

平均红细胞体积偏低说明了什么？

MCV偏低表明平均红细胞小于正常，这通常指向血红蛋白合成受损，并定义了小细胞性贫血的类别。