乳糖不耐受

乳糖不耐受是指小肠产生的刷状缘乳糖酶过少的人群在摄入乳糖后出现的一系列胃肠道症状，包括腹胀、腹痛、肠胃胀气和腹泻。它是最常见的双糖酶缺乏症，也是单酶吸收不良的一个典型例子。本主题解释了未消化的乳糖为何会引起症状，以及乳糖酶活性在不同人群中如何变化。

Definition

乳糖不耐受是指由乳糖吸收不良引起的胃肠道症状，而乳糖吸收不良是由于刷状缘乳糖酶（乳糖酶-根皮苷水解酶）活性降低所致；当无症状时，这种潜在状态被称为乳糖吸收不良而非不耐受。

Scope

本条目涵盖了肠道乳糖酶对乳糖的消化、乳糖酶持久性与非持久性的遗传学、乳糖吸收不良与症状性乳糖不耐受之间的区别，以及乳糖酶缺乏症的继发性原因。它还将乳糖不耐受置于更广泛的双糖酶缺乏症范畴内。内容为参考资料，不构成个人饮食或医疗建议。

Core questions

• 乳糖在小肠中通常是如何消化和吸收的？
• 为什么大多数人在断奶后乳糖酶活性会下降？
• 乳糖吸收不良与症状性乳糖不耐受有何区别？
• 哪些原发性和继发性原因会导致乳糖酶活性降低？

Key concepts

• 乳糖酶（乳糖酶-根皮苷水解酶）和刷状缘水解
• 乳糖酶持久性与非持久性
• 成人型乳糖酶缺乏症（原发性乳糖酶缺乏症）
• 乳糖吸收不良与乳糖不耐受
• 黏膜损伤引起的继发性乳糖酶缺乏症
• 氢呼气试验

Mechanisms

膳食乳糖是一种双糖，必须先被刷状缘乳糖酶分解为葡萄糖和半乳糖，其组分才能被吸收（Kiela & Ghishan, 2016）。当乳糖酶活性较低时，未水解的乳糖进入结肠，在那里它产生渗透作用并被肠道细菌发酵，产生气体和短链脂肪酸，从而引起乳糖不耐受的腹胀、疼痛和腹泻（Misselwitz, Butter, Verbeke, & Fox, 2019）。在世界大多数人口中，乳糖酶的表达在断奶后会下降（乳糖酶非持久性），而乳糖酶基因上游的一个调控遗传变异则赋予了持续终生的乳糖酶生产（乳糖酶持久性）（Enattah et al., 2002）。乳糖酶缺乏症也可能是继发性的，当其他疾病引起的黏膜损伤损害了带有酶的刷状缘时就会发生。

Clinical relevance

乳糖不耐受是复发性腹部症状的常见原因，通常与牛奶过敏和其他功能性肠道疾病区分开来；当它表现为继发性缺乏症时，也可能预示着潜在的黏膜疾病。本条目描述了该病症以供参考；它不规定具体的饮食或检查，这些应由临床医生进行个体化。

Epidemiology

乳糖酶非持久性是人类祖先的状况，影响着全球绝大多数人口，并存在显著的地理和种族差异：乳糖酶持久性在北欧和一些牧民群体中很常见，而在亚洲、非洲和美洲的大部分地区则不那么常见。乳糖吸收不良者出现症状的比例取决于摄入剂量和其他因素（Misselwitz et al., 2019）。

Evidence & guidelines

其病理生理学和诊断方法在Misselwitz等（2019）等主要综述中进行了总结，成人型乳糖酶缺乏症的遗传基础由Enattah等（2002）确立。这些来源，连同文献中描述的呼气试验方法，构成了本主题的参考证据。

History

乳糖不耐受在20世纪中叶得到阐明，当时肠道乳糖酶活性降低被认为与摄入牛奶后的症状相关，人群研究揭示了成人乳糖酶水平存在显著的种族差异。遗传学解释于2002年提出，当时乳糖酶基因附近的一个调控变异与成人型乳糖酶缺乏症相关联，将乳糖酶非持久性重新定义为正常人类的默认状态，而持久性则是一种由乳制品养殖历史塑造的、地理上集中的衍生性状。

Key figures

• Nabil Sabri Enattah
• Mark R. Fox

Seminal works

• misselwitz-2019
• enattah-2002

Frequently asked questions

乳糖吸收不良和乳糖不耐受有什么区别？

乳糖吸收不良是指由于乳糖酶活性低而未能完全消化乳糖，而乳糖不耐受是由于这种吸收不良引起的症状（如腹胀和腹泻）；一个人可能存在乳糖吸收不良但没有症状。

乳糖不耐受和牛奶过敏是一回事吗？

不是。乳糖不耐受是消化牛奶糖的酶缺乏问题，而牛奶过敏是对牛奶蛋白质的免疫反应；它们有不同的机制，评估方式也不同。