不孕症：临床评估与诊断
不孕症通常定义为在规律无保护性交十二个月或更长时间后未能实现临床妊娠。其临床评估是一个结构化的、以夫妇为中心的过程，从定义和风险评估开始，通过有针对性的病史询问、体格检查以及一系列集中的实验室和影像学检查，旨在识别排卵、输卵管、子宫和男性因素，并识别何时找不到病因。
Definition
不孕症是指在规律无保护性交12个月或更长时间后（对于35岁及以上女性或已知病因者为6个月）未能实现临床妊娠，其临床评估是对双方伴侣进行的系统性评估，以识别促成因素。
Scope
本领域旨在引导读者了解不孕症的定义和衡量方式、夫妇如何接受评估、哪些基线检查是标准程序、不明原因不孕症的含义，以及如何将检查结果分类以制定初步管理策略。它汇集了诊断要点作为参考知识；它不是针对个体患者的治疗方案。
Sub-topics
Core questions
- 夫妇何时符合不孕症的定义，何时应提前开始评估？
- 哪些病史、体格检查和基线检查能可靠地识别排卵、输卵管、子宫和男性因素？
- 当标准评估未发现异常时（不明原因不孕症）意味着什么？
- 诊断结果如何转化为初步的、基于证据的管理策略？
Key concepts
- 根据无保护性交持续时间进行定义
- 以夫妇为基础（双方）的评估
- 女性因素：排卵、输卵管、子宫
- 男性因素和精液分析
- 卵巢储备
- 不明原因不孕症作为排除性诊断
- 年龄作为主要的预后变量
- 分流至期待、药物或辅助生殖途径
Mechanisms
评估围绕受孕生理学展开：必须发生排卵，必须存在数量和功能足够的精子，输卵管必须通畅以允许配子运输和受精，子宫腔必须允许着床。每项标准检查都探究这些要求之一（例如，排卵评估、精液分析和输卵管通畅性检查），从而通过正常和异常结果的模式来确定受孕障碍的可能位置。如果所有领域检查结果均正常，则该夫妇被归类为不明原因不孕症。
Clinical relevance
一致的定义和有组织的评估使临床医生能够区分那些可能随时间自然受孕的夫妇与那些存在可识别障碍的夫妇，并为围绕预后和选择的咨询提供框架。作为一个参考领域，它解释了诊断类别是如何构建的以及为什么使用特定的检查；它不为任何个体规定诊断或治疗。
Epidemiology
不孕症影响了相当一部分育龄夫妇。一项对健康调查的系统分析估计，在全球范围内，大量暴露于怀孕风险的育龄女性受到原发性或继发性不孕症的影响，且存在显著的地域差异（Mascarenhas et al., 2012）。女性和男性因素各自在病例中占有相似的比例，并且在标准评估后仍有相当一部分病例原因不明（Inhorn & Patrizio, 2015）。
Evidence & guidelines
定义已在《不孕症和生育护理国际术语表》（Zegers-Hochschild et al., 2017）和ASRM委员会关于定义的意见（Practice Committee, 2020）中统一。评估路径在ASRM委员会关于不孕女性诊断评估的意见（Practice Committee, 2015）以及NICE CG156（2013年，2017年更新）等国家指南中有所阐述。
History
系统性不孕症评估在20世纪随着内分泌检测、精液分析和输卵管影像学技术的发展而成熟，并且随着辅助生殖技术的发展，对一致的诊断类别产生了需求。术语的国际标准化，最终体现在ICMART/WHO术语表的连续版本中，为该领域提供了定义和诊断的共享词汇（Zegers-Hochschild et al., 2017）。
Debates
- 何时应开始评估和治疗？
- 指南支持对35岁及以上女性或怀疑有病因的夫妇提前进行评估，但最佳阈值需要在避免延误与避免过度检查可能自然受孕的夫妇之间取得平衡。
Related topics
Seminal works
- zegers-hochschild-2017
- practice-committee-asrm-2015-female
- mascarenhas-2012
Frequently asked questions
- 夫妇应该尝试多久才寻求评估？
- 不孕症通常定义为在规律无保护性交12个月后，但对于35岁及以上女性或已知有问题的夫妇，通常建议提前进行评估。
- 不孕症是女性的问题吗？
- 不是。评估是以夫妇为基础的，女性因素、男性因素、综合因素和不明原因不孕症各自在病例中占有相当大的比例。