溶血性贫血与红细胞破坏
溶血性贫血是一类由红细胞过早破坏引起的贫血，其中骨髓无法完全代偿红细胞寿命缩短。本参考领域旨在向读者介绍红细胞如何被破坏（血管内与血管外）、遗传性和获得性病因，以及红细胞周转加速的实验室特征。
Definition
溶血性贫血是由红细胞破坏增加（溶血）引起的贫血，其程度超过骨髓的代偿能力，无论潜在缺陷是红细胞固有的还是外来的。
Scope
本领域涵盖了血液病理学和输血医学中遇到的主要溶血性疾病：免疫介导的破坏（自身免疫性溶血性贫血和胎儿新生儿溶血病）、遗传性红细胞缺陷（膜疾病、G6PD等酶缺陷和血红蛋白病），以及用于识别和区分溶血的实验室框架。它将这些视为分类和参考主题，而非临床管理方案。
Sub-topics
Core questions
- 溶血主要是血管内溶血还是血管外溶血，以及哪些实验室模式可以区分它们？
- 病因是红细胞内在的（膜、酶或血红蛋白）还是外在的（免疫、机械、感染）？
- 直接抗球蛋白（Coombs）试验是否阳性，以区分免疫性溶血和非免疫性溶血？
Key concepts
- 血管内溶血与血管外溶血
- 红细胞内在缺陷与外在缺陷
- 网织红细胞增多症和骨髓代偿
- 溶血标志物（LDH、触珠蛋白、间接胆红素）
- 直接抗球蛋白（Coombs）试验
- 遗传性溶血与获得性溶血
Mechanisms
红细胞通常存活约120天；在溶血性贫血中，存活时间缩短，破坏可能发生在循环内（血管内溶血，释放游离血红蛋白并消耗触珠蛋白）或脾脏和肝脏的单核吞噬细胞系统内（血管外溶血）。破坏可能源于红细胞内在缺陷——膜异常、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等酶缺陷，或结构性血红蛋白疾病——或外在损伤，如抗体结合、机械性碎片化或感染。无论病因如何，共同的实验室特征是乳酸脱氢酶升高、触珠蛋白减少或缺失、非结合胆红素升高，以及反映骨髓代偿尝试的网织红细胞反应，如鉴别诊断文献（barcellini-2015）所述。
Clinical relevance
识别溶血模式并对其病因进行分类是血液学和输血医学中贫血诊断工作的基础。本领域描述了溶血性疾病如何分类以及如何解读其实验室特征；它是参考和教育材料，并非个体诊断或治疗决策的依据。
Epidemiology
溶血病因的相对频率因地域而异：G6PD缺乏症和血红蛋白病等遗传性疾病在疟疾流行或曾经流行的地区很常见，这反映了保护性选择优势（luzzatto-2020），而自身免疫性溶血性贫血和新生儿溶血病则在不同人群中普遍存在，并受输血和产前护理实践的影响。
Evidence & guidelines
针对成人自身免疫性溶血性贫血的诊断和治疗存在国际共识建议（jager-2020），并且有专门的综述总结了溶血标志物（barcellini-2015）、红细胞膜疾病（narla-2017）和酶缺陷（luzzatto-2020）；这些是描述性参考而非指导性说明。
Related topics
Seminal works
- barcellini-2015
- jager-2020
- luzzatto-2020
Frequently asked questions
- 血管内溶血与血管外溶血有何区别？
- 血管内溶血在血流内破坏红细胞，释放游离血红蛋白并显著消耗触珠蛋白，常伴有血红蛋白尿；血管外溶血通过脾脏和肝脏清除红细胞，产生更缓慢的胆红素升高，游离血红蛋白较少。
- 为什么直接抗球蛋白（Coombs）试验对溶血性贫血的分类至关重要？
- 阳性试验表明抗体或补体结合到红细胞上，提示免疫机制，而阴性试验则将注意力引向内在缺陷（膜、酶或血红蛋白）或非免疫性外在原因。