生长障碍和身材矮小

生长障碍是指儿童或青少年身高、生长速度或生长模式偏离预期正常范围的状况，其中身材矮小是最常见的表现。它们包括从正常变异到内分泌原因（如生长激素缺乏症）再到遗传和骨骼疾病等多种情况。青春期是一个关键时期，因为青春期生长突增和骨骼成熟决定了最终的成人身高。

Definition

生长障碍是指儿童期和青春期线性生长偏离正常的情况，最常表现为身材矮小，其原因包括内分泌因素（如生长激素缺乏症）、遗传和综合征性疾病、骨骼疾病、慢性疾病或正常变异；它们被归类为内分泌和生长相关疾病。

Scope

本条目涵盖了理解生长障碍和身材矮小的框架，包括生长激素-IGF-I轴、主要的诊断类别以及生长激素缺乏症、特发性身材矮小和特纳综合征等疾病。它将生长障碍作为参考临床实体进行处理，不提供个体化的评估、剂量或治疗建议。

Core questions

• 评估生长障碍时如何评估生长激素-IGF-I轴？
• 如何区分病理性身材矮小和生长发育的正常变异？
• 青春期生长障碍的内分泌、遗传和骨骼原因有哪些？

Key concepts

• 生长激素-IGF-I轴
• 身材矮小
• 生长速度
• 骨龄和骨骼成熟
• 生长激素缺乏症
• 特发性身材矮小
• 特纳综合征和综合征性身材矮小
• 青春期生长突增和最终身高

Mechanisms

线性生长主要由生长激素-胰岛素样生长因子-I (IGF-I) 轴作用于生长板驱动，当该轴功能不足或遗传、骨骼或全身性因素损害生长板功能时，就会出现障碍。生长激素缺乏症反映了激素产生或作用不足，而特发性身材矮小则描述了没有明确病因且生长激素轴正常的显著身材矮小（Grimberg, 2016; Cohen, 2008）。一些身材矮小是综合征性的，如特纳综合征，其中X染色体缺失是导致生长迟缓及其他特征的原因之一（Gravholt, 2017）。

Clinical relevance

生长障碍是儿科内分泌科转诊的常见原因，青春期至关重要，因为青春期生长突增和生长板闭合决定了最终的成人身高。理解诊断框架有助于批判性评估相关的临床证据和指南。本条目为教育参考资料，不作为个体诊断或治疗决策的依据。

Epidemiology

身材矮小，根据人口正常值进行统计学定义，在身高分布的两端是常见的，但病理原因只占少数病例；大多数身材矮小的儿童属于正常变异，如家族性身材矮小或体质性发育迟缓。生长激素缺乏症和特纳综合征等特定疾病单独来看并不常见（Grimberg, 2016; Gravholt, 2017）。

History

生长激素-IGF-I轴在20世纪得到了阐明，生长激素治疗从稀缺的垂体提取物发展到20世纪80年代的重组生产，拓宽了其在生长障碍研究中的应用。国际共识和指南声明随后规范了生长激素缺乏症、特发性身材矮小和特纳综合征等综合征性病因的诊断和分类（Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017）。

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

身材矮小总是意味着生长障碍吗？

不。许多身材矮小的儿童属于正常变异，例如家族性身材矮小或体质性生长和青春期延迟。生长激素缺乏症、特纳综合征、骨骼疾病或慢性疾病等病理原因只占少数，并通过系统评估来识别。

为什么青春期对生长障碍很重要？

青春期生长突增和生长板最终闭合决定了最终的成人身高，因此青春期是识别和理解生长障碍的关键时期。