食管失弛缓症

食管失弛缓症是一种原发性食管运动障碍，表现为下食管括约肌在吞咽时不能松弛，食管体丧失正常的蠕动。结果是食管排空进入胃的功能受损，导致固体和液体吞咽困难、反流，并随着时间的推移导致食管扩张。

Definition

食管失弛缓症是一种原发性食管运动障碍，其定义为下食管括约肌松弛受损或缺失，同时食管体蠕动丧失，导致食管胃结合部功能性梗阻。

Scope

本主题涵盖失弛缓症的病理生理学、其测压亚型及其在食管运动障碍中的地位，借鉴了高分辨率测压技术和芝加哥分类。它是一个描述该疾病及其特征的参考和教育条目；它不为任何个体患者推荐或比较治疗方法。

Core questions

• 食管失弛缓症中下食管括约肌松弛失败的根本原因是什么？
• 高分辨率测压如何区分失弛缓症的亚型？
• 失弛缓症如何与其他食管胃结合部流出道梗阻原因区分开来？

Key concepts

• 抑制性肌间神经元缺失
• 下食管括约肌松弛受损
• 蠕动缺失（失蠕动）
• 整合松弛压
• 芝加哥分类I、II、III型
• 食管胃结合部流出道梗阻

Mechanisms

失弛缓症是由于食管肌间（Auerbach）神经丛中抑制性神经元退化和缺失所致，这些神经元通常释放一氧化氮和血管活性肠肽以松弛下食管括约肌并协调蠕动。它们的缺失导致括约肌无法完全松弛，食管体缺乏有组织的蠕动波，因此吞咽物无法推进并积聚在结合部上方。高分辨率测压将松弛失败量化为整合松弛压升高，并区分出三种测压亚型——I型为最小加压，II型为全食管加压，III型为过早（痉挛性）收缩——这些区别在芝加哥分类中具有预后和分类意义。

Clinical relevance

失弛缓症是典型的原发性食管运动障碍，也是固体和液体吞咽困难的关键鉴别诊断；识别其测压模式可将其与结构性梗阻和其他运动障碍区分开来。本条目描述了该疾病及其分类，以供参考和教育，并非个体选择治疗的依据。

Epidemiology

失弛缓症并不常见，发病率通常报告为每年每10万人中约1例，患病率高出数倍；它可以在任何年龄发生，对男性和女性的影响相似。由于其罕见且进展缓慢，诊断通常会延迟，大部分比较证据来自转诊中心系列和少量随机试验。

History

失弛缓症在临床上长期被称为“贲门痉挛”，随着食管测压技术的发展，它被重新定义为一种松弛失败和蠕动缺失的疾病。随后，高分辨率测压技术使Pandolfino及其同事能够定义具有临床相关性的测压亚型，这些亚型被纳入芝加哥分类的后续版本中，而欧洲失弛缓症试验等随机试验则对已有的干预措施进行了对照比较。

Debates

测压亚型在不同治疗中是否对预后有不同的预测作用？

高分辨率测压区分了I、II、III型失弛缓症，这些亚型对干预措施的反应似乎有所不同；亚型应在多大程度上指导已确立治疗方案的选择，仍然是一个由试验和队列数据提供信息的主动问题。

Key figures

• John E. Pandolfino
• Peter J. Kahrilas
• Guy E. Boeckxstaens

Seminal works

• pandolfino-2008-subtypes
• boeckxstaens-2011-eat

Frequently asked questions

失弛缓症出了什么问题？

食管的抑制性神经退化，导致下食管括约肌在吞咽时无法松弛，食管体丧失蠕动，使吞咽的食物无法正常进入胃部。

失弛缓症如何诊断和分型？

高分辨率测压是核心：它显示括约肌松弛受损（整合松弛压升高）伴蠕动缺失，并在芝加哥分类中区分出三种亚型，辅以内窥镜检查和钡餐检查以排除其他原因。