无精子症和少精子症：病因学和评估

无精子症是指射精中完全没有精子，而少精子症是指精子浓度或总数低于参考限值；两者共同代表了精液中精子的数量不足。区分这种不足是反映生产受损还是运输受阻是评估的核心任务，因为两者具有非常不同的意义。

Definition

无精子症是指样本离心后确认射精中没有精子，而少精子症是指精子浓度或总精子数低于相关的下限参考值；两者都是精液中精子减少或缺失的发现，而非诊断本身。

Scope

本条目涵盖了无精子症和少精子症的定义，将其分为睾丸前性、睾丸性和睾丸后性病因，区分了梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，以及其评估原则。它是描述这些发现如何表征的参考材料，而非针对个体患者的临床指导。

Core questions

• 精子缺失或减少是由于生产失败还是梗阻？
• 病因是睾丸前性（激素性）、睾丸性（原发性）还是睾丸后性（梗阻性）？
• 哪些内分泌、遗传和影像学发现可以区分这些类别？
• 为什么必须在离心、重复的样本上确认无精子症？

Key concepts

• 无精子症（无精子）
• 少精子症（精子数量低）
• 梗阻性与非梗阻性无精子症
• 睾丸前性、睾丸性、睾丸后性分类
• 促性腺激素功能减退与促性腺激素功能亢进状态
• 遗传原因（Y染色体微缺失、染色体核型异常、CFTR变异）
• 离心、重复样本确认

Mechanisms

射精中精子不足可能发生在三个层面。睾丸前性病因是内分泌性的：促性腺激素驱动不足（促性腺激素功能减退症）会降低精子生成的刺激。睾丸性（原发性）病因会损害睾丸内的精子生成，通常与促卵泡激素升高相关；它们包括遗传性疾病，如克氏综合征和Y染色体微缺失，以及精索静脉曲张、隐睾症和性腺毒性暴露。睾丸后性病因会阻碍正常产生的精子运输，例如先天性输精管缺如（常与CFTR变异相关）或获得性导管梗阻。评估结合了离心重复样本的确认、激素测量（特别是FSH和睾酮）、睾丸检查和影像学检查以及基因检测，以确定缺陷的水平并区分梗阻性与非梗阻性无精子症。

Clinical relevance

将精子不足分类为梗阻性或非梗阻性，以及睾丸前性、睾丸性或睾丸后性，有助于组织评估，并可能揭示除生育能力之外具有重要意义的遗传或全身性疾病。本条目描述了这种分类逻辑以供参考；它不是诊断或治疗个体的方案，也不推荐具体的干预措施。

Epidemiology

无精子症在大约百分之一的普通男性人群中发现，在不育男性中占更大比例，其中非梗阻性形式比梗阻性形式更常见。少精子症更为常见，并且在两类中，相当一部分病例在评估后仍为特发性。

Evidence & guidelines

评估框架由专业指南（Schlegel et al., 2021）和男性生殖功能障碍的叙述性综述（Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021）提出，世界卫生组织参考值（Cooper et al., 2010）定义了少精子症的阈值。这些是参考摘要，并非个体医疗建议。

History

无精子症在概念上分为梗阻性和非梗阻性形式，以及对Y染色体微缺失和CFTR相关先天性输精管缺如等遗传因素的认识，在20世纪后期重塑了严重男性不育症的评估，使诊断类别与潜在缺陷的水平相符。

Debates

在考虑取精之前，应如何对非梗阻性无精子症进行检查？

非梗阻性无精子症中激素、遗传和影像学评估的最佳范围和顺序，以及这些发现如何预测找到精子的机会，仍然是文献中持续讨论的领域。

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症有什么区别？

在梗阻性无精子症中，精子正常产生但由于生殖道阻塞无法到达射精，而在非梗阻性无精子症中，睾丸本身产生很少或不产生精子；区分它们有助于指导评估。

少精子症与不育症相同吗？

不。少精子症意味着精子数量低于参考限值，但由于生育和不育范围重叠，它描述的是数量减少，而不是绝对无法受孕。