Đột biến và Tái tổ hợp

Đột biến đưa các biến thể mới vào một trình tự và tái tổ hợp xáo trộn các biến thể hiện có, cùng nhau chúng tạo ra sự biến đổi di truyền mà sự di truyền và tiến hóa phụ thuộc vào.

Definition

Đột biến là một sự thay đổi có thể di truyền trong trình tự nucleotide của DNA, và tái tổ hợp là sự trao đổi hoặc tái sắp xếp các đoạn DNA giữa các phân tử, cả hai đều làm thay đổi thông tin di truyền được truyền cho thế hệ sau.

Scope

Chủ đề này bao gồm các loại đột biến, bao gồm thay thế điểm, chèn và xóa, dịch khung, và tái sắp xếp nhiễm sắc thể, sự phân biệt giữa đột biến tự phát và đột biến cảm ứng, các tác nhân gây đột biến và xét nghiệm Ames, bản chất ngẫu nhiên của đột biến như được thể hiện qua phân tích dao động, và tái tổ hợp tương đồng như một cơ chế để trao đổi và sửa chữa DNA. Nó đề cập đến nguồn gốc và sự trao đổi của các biến thể trình tự; các mô hình di truyền và tần số của chúng trong quần thể được đề cập ở nơi khác.

Core questions

• Các loại đột biến chính là gì và chúng ảnh hưởng đến sản phẩm của gen như thế nào?
• Đột biến tự phát và đột biến cảm ứng khác nhau về nguồn gốc và tốc độ như thế nào?
• Phân tích dao động đã cho thấy đột biến phát sinh ngẫu nhiên chứ không phải do phản ứng với chọn lọc như thế nào?
• Tái tổ hợp tương đồng trao đổi vật liệu di truyền và sửa chữa các đứt gãy như thế nào?

Key concepts

• Đột biến điểm: sai nghĩa, vô nghĩa, im lặng
• Chèn, xóa và dịch khung
• Đột biến tự phát so với đột biến cảm ứng và các tác nhân gây đột biến
• Xét nghiệm dao động Luria-Delbrück
• Tái tổ hợp tương đồng và trao đổi chéo

Mechanisms

Đột biến phát sinh từ các lỗi sao chép, các thay đổi hóa học tự phát như khử amin, và tổn thương do bức xạ hoặc các tác nhân hóa học gây đột biến; tái tổ hợp diễn ra thông qua sự sắp xếp của các trình tự tương đồng, trao đổi sợi, và phân giải các phân tử nối kết quả, một quá trình cũng phục vụ để sửa chữa các đứt gãy sợi kép.

Clinical relevance

Đột biến là nguyên nhân cơ bản của bệnh di truyền và các thay đổi soma thúc đẩy ung thư, xét nghiệm tác nhân gây đột biến cung cấp thông tin đánh giá các mối nguy hóa học và bức xạ, và tái tổ hợp được khai thác trong nhắm mục tiêu gen và chỉnh sửa bộ gen dựa trên CRISPR thông qua sửa chữa định hướng đồng đẳng.

History

Muller đã chứng minh vào năm 1927 rằng tia X gây ra đột biến, xét nghiệm dao động của Luria và Delbrück năm 1943 cho thấy đột biến vi khuẩn phát sinh tự phát và độc lập với chọn lọc, và khám phá của McClintock về các yếu tố chuyển vị đã tiết lộ rằng bộ gen có thể tự sắp xếp lại.

Key figures

• Hermann Muller
• Salvador Luria
• Max Delbrück
• Barbara McClintock

Seminal works

• lutherbach1943

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa đột biến sai nghĩa và đột biến vô nghĩa là gì?

Đột biến sai nghĩa làm thay đổi một codon để nó mã hóa một axit amin khác, trong khi đột biến vô nghĩa làm thay đổi một codon thành tín hiệu dừng, làm rút ngắn protein một cách sớm.

Đột biến có luôn có hại không?

Không. Nhiều đột biến là trung tính và không có tác dụng đáng kể, một số có hại, và một số ít có lợi; chính sự biến đổi này, bao gồm cả sự thay đổi có lợi hiếm hoi, cung cấp nguyên liệu thô cho quá trình tiến hóa.