Đột biến, Chọn lọc và Trôi dạt di truyền

Tần số alen thay đổi qua các thế hệ thông qua một tập hợp nhỏ các lực: đột biến cung cấp các biến thể mới, chọn lọc tự nhiên sắp xếp chúng theo mức độ thích nghi, di cư di chuyển chúng giữa các quần thể, và trôi dạt ngẫu nhiên xáo trộn chúng một cách tình cờ.

Definition

Đột biến, chọn lọc và trôi dạt di truyền là các lực chính của vi tiến hóa, lần lượt giới thiệu, sắp xếp và thay đổi ngẫu nhiên tần số alen trong một quần thể từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Scope

Chủ đề này bao gồm đột biến như là nguồn gốc cuối cùng của sự biến đổi, các phương thức và mô tả định lượng của chọn lọc tự nhiên thông qua hệ số thích nghi và hệ số chọn lọc, ảnh hưởng của tính trội lên chọn lọc, cân bằng đột biến-chọn lọc, trôi dạt di truyền và kích thước quần thể hiệu dụng, hiệu ứng người sáng lập và thắt cổ chai, và lý thuyết trung tính của tiến hóa phân tử. Nó đề cập đến động lực học của các locus đơn dưới tác động của các lực này; trạng thái cân bằng mà chúng làm nhiễu loạn được đề cập trong phần Hardy-Weinberg.

Core questions

• Chọn lọc tự nhiên thay đổi tần số alen như thế nào, và cường độ của nó được định lượng bằng mức độ thích nghi ra sao?
• Tại sao trôi dạt di truyền mạnh hơn ở các quần thể nhỏ, và kích thước quần thể hiệu dụng là gì?
• Cân bằng đột biến-chọn lọc duy trì các alen có hại ở tần số thấp như thế nào?
• Lý thuyết trung tính tuyên bố điều gì về hầu hết các biến đổi phân tử?

Key concepts

• Đột biến là nguồn gốc của các alen mới
• Mức độ thích nghi, hệ số chọn lọc và các phương thức chọn lọc
• Trôi dạt di truyền và kích thước quần thể hiệu dụng
• Hiệu ứng người sáng lập và thắt cổ chai quần thể
• Cân bằng đột biến-chọn lọc và lý thuyết trung tính

Mechanisms

Chọn lọc hoạt động thông qua sự sống sót và sinh sản khác biệt gắn liền với kiểu gen, làm thay đổi tần số một cách có định hướng trong các quần thể lớn; trôi dạt hoạt động thông qua việc lấy mẫu ngẫu nhiên giao tử, với phương sai tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể hiệu dụng; đột biến liên tục tái tạo các biến thể, và sự cân bằng giữa đầu vào đột biến và loại bỏ chọn lọc thiết lập tần số cân bằng của các alen có hại.

Clinical relevance

Những lực này giải thích tại sao một số alen có hại vẫn tồn tại trong quần thể người, tại sao các quần thể bị cô lập hoặc mới được thành lập lại cho thấy tần số cao hơn của các alen gây bệnh cụ thể, và làm thế nào các mầm bệnh và ung thư phát triển khả năng kháng thuốc dưới áp lực chọn lọc.

History

Fisher, Wright và Haldane đã đặt nền móng toán học cho chọn lọc và trôi dạt vào những năm 1920 và 1930; Wright nhấn mạnh trôi dạt và lý thuyết cân bằng dịch chuyển, và lý thuyết trung tính của Kimura vào những năm 1960 và 1970 đã lập luận rằng hầu hết các biến đổi phân tử là trung tính về mặt chọn lọc và bị chi phối bởi trôi dạt, gây ra một cuộc tranh luận kéo dài.

Debates

Vai trò tương đối của chọn lọc và trôi dạt trung tính

Cuộc tranh luận giữa thuyết trung tính và thuyết chọn lọc đặt câu hỏi liệu hầu hết các biến đổi phân tử có thực sự trung tính và chủ yếu được định hình bởi trôi dạt, như Kimura đã lập luận, hay liệu chọn lọc có định hình toàn diện bộ gen; dữ liệu bộ gen hiện đại ủng hộ một sự pha trộn tinh tế hơn là một trong hai thái cực.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa chọn lọc tự nhiên và trôi dạt di truyền là gì?

Chọn lọc tự nhiên thay đổi tần số alen một cách có hệ thống tùy theo cách kiểu gen ảnh hưởng đến sự sống sót và sinh sản, trong khi trôi dạt di truyền thay đổi chúng một cách ngẫu nhiên thông qua việc lấy mẫu ngẫu nhiên các cá thể sinh sản, một hiệu ứng mạnh nhất ở các quần thể nhỏ.

Kích thước quần thể hiệu dụng là gì?

Đó là kích thước của một quần thể lý tưởng sẽ trải qua cùng một lượng trôi dạt di truyền như quần thể thực tế; nó thường nhỏ hơn số lượng thực tế do tỷ lệ giới tính không đồng đều, sự biến đổi về kích thước gia đình và các sự kiện thắt cổ chai trong quá khứ.