Tái tổ hợp và Trao đổi chéo

Tái tổ hợp là quá trình tạo ra các tổ hợp alen mới, và trao đổi chéo là sự trao đổi vật lý các đoạn giữa các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong quá trình giảm phân, dẫn đến tái tổ hợp. Bằng cách phá vỡ các tổ hợp alen của bố mẹ, tái tổ hợp là yếu tố tách rời các gen liên kết và cung cấp sự đa dạng mà việc lập bản đồ di truyền phụ thuộc vào.

Definition

Trao đổi chéo là sự trao đổi tương hỗ các đoạn nhiễm sắc thể tương đồng giữa các chromatid không chị em tại các chiasmata trong kỳ đầu giảm phân, và tái tổ hợp là sự xuất hiện kết quả của các tổ hợp alen ở thế hệ con cái khác với những tổ hợp ở thế hệ bố mẹ.

Scope

Mục này bao gồm sự kiện tế bào học của trao đổi chéo, các giao tử tái tổ hợp mà nó tạo ra, bằng chứng tế bào di truyền cho thấy sự trao đổi là vật lý, và cách tần số tái tổ hợp liên quan đến khoảng cách giữa các locus. Đây là một chủ đề tham khảo về quá trình giảm phân, không phải là một thủ tục lâm sàng.

Core questions

• Điều gì xảy ra về mặt vật lý với nhiễm sắc thể trong quá trình trao đổi chéo?
• Trao đổi chéo tạo ra các giao tử tái tổ hợp như thế nào?
• Tại sao tần số tái tổ hợp tăng lên theo khoảng cách giữa các locus?

Key concepts

• Trao đổi chéo và chiasmata
• Nhiễm sắc thể tương đồng và chromatid không chị em
• Giao tử tái tổ hợp so với giao tử bố mẹ
• Tần số tái tổ hợp
• Trao đổi chéo kép và giao thoa
• Phân ly độc lập như một nguồn tái tổ hợp liên quan

Mechanisms

Trong kỳ đầu giảm phân I, các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp và hình thành phức hợp synap; tại các điểm gọi là chiasmata, các chromatid không chị em đứt và nối lại để các đoạn được trao đổi tương hỗ. Một giao tử mang nhiễm sắc thể với tổ hợp mới của các alen của bố mẹ là một giao tử tái tổ hợp. Bởi vì một sự trao đổi chéo có nhiều khả năng xảy ra giữa hai locus cách xa nhau hơn, tần số giao tử tái tổ hợp tăng lên theo khoảng cách giữa các locus, đây là cơ sở để chuyển đổi tần số tái tổ hợp thành khoảng cách bản đồ. Trên một khoảng đơn lẻ, mối quan hệ này gần như tuyến tính ở khoảng cách ngắn, nhưng các trao đổi chéo kép (có thể khôi phục sự sắp xếp của bố mẹ) và sự giao thoa trao đổi chéo làm cho nó không tuyến tính trên các khoảng dài hơn. Sturtevant (1913) đã sử dụng tần số tái tổ hợp làm đại diện cho khoảng cách để xây dựng bản đồ di truyền đầu tiên, và Creighton và McClintock (1931) đã chứng minh bằng tế bào học rằng tái tổ hợp di truyền đi kèm với sự trao đổi vật lý vật liệu nhiễm sắc thể.

Clinical relevance

Tái tổ hợp là cơ sở cho sự phân ly của các alen chỉ thị và bệnh mà các nghiên cứu lập bản đồ gen theo dõi, và các trao đổi chéo giảm phân cũng tạo ra sự đa dạng haplotype được nghiên cứu trong các quần thể người. Mục này là thông tin nền tảng tham khảo về quá trình sinh học và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

History

Nhóm của Morgan đã đề xuất vào những năm 1910 rằng sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể có thể giải thích tại sao sự liên kết không hoàn toàn, và Sturtevant (1913) đã sử dụng tần số của các trao đổi đó để sắp xếp các gen trên một nhiễm sắc thể. Thực tế vật lý của trao đổi chéo đã được Creighton và McClintock (1931) chứng minh ở ngô, những người đã tương quan một sự trao đổi tế bào học có thể nhìn thấy với sự tái tổ hợp di truyền của các chỉ thị liên kết, thiết lập rằng tái tổ hợp di truyền phản ánh sự trao đổi nhiễm sắc thể thực sự.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

Trao đổi chéo có phải là nguồn duy nhất của tái tổ hợp di truyền không?

Không. Sự phân ly độc lập của các cặp nhiễm sắc thể khác nhau cũng tái tổ hợp các alen tại các locus không liên kết; trao đổi chéo đặc biệt là cơ chế tái tổ hợp các alen tại các locus liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể.

Tại sao tần số tái tổ hợp không thể vượt quá 50 phần trăm?

Ngay cả với nhiều trao đổi chéo giữa hai locus, nhiều nhất là một nửa số giao tử tạo thành là tái tổ hợp, vì vậy tần số tái tổ hợp quan sát được đạt tối đa gần 0.5, đây cũng là giá trị cho các locus không liên kết.