Các Yếu tố Nguy cơ và Nguyên nhân

Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân là lĩnh vực dịch tễ học bệnh mãn tính, đặt ra câu hỏi tại sao các bệnh không lây nhiễm lại xảy ra: nó xác định các phơi nhiễm, hành vi và đặc điểm vật chủ liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh và phát triển các công cụ khái niệm và định lượng để đánh giá khi nào các mối liên hệ đó phản ánh nguyên nhân. Bởi vì các bệnh mãn tính thường phát sinh từ nhiều nguyên nhân tương tác trong thời gian dài, lĩnh vực này nhấn mạnh các mô hình đa nguyên nhân, đáp ứng phơi nhiễm theo cấp độ và sự quy kết ở cấp độ quần thể hơn là các nguyên nhân cần thiết đơn lẻ.

Definition

Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân bao gồm việc xác định các phơi nhiễm có liên quan thống kê với sự xuất hiện của bệnh mãn tính và khuôn khổ các tiêu chí, mô hình và biện pháp được sử dụng để đánh giá liệu và ở mức độ nào các phơi nhiễm đó là nguyên nhân ở cấp độ cá nhân và quần thể.

Scope

Lĩnh vực này định hướng người đọc qua các chủ đề tạo nên lý luận nhân quả đối với bệnh mãn tính: cách các phơi nhiễm và yếu tố nguy cơ được định nghĩa và phân loại, cách bệnh diễn biến theo thời gian (lịch sử tự nhiên và tiến triển), cách nhiều nguyên nhân kết hợp (nguyên nhân đa yếu tố), cách nguy cơ thay đổi theo mức độ phơi nhiễm (liều lượng-đáp ứng), và mức độ bệnh tật trong một quần thể có thể quy cho một yếu tố nhất định (nguy cơ quy thuộc quần thể). Nó coi nguyên nhân là một chủ đề phương pháp luận trong dịch tễ học chứ không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Sub-topics

• Dose-Response Relationships
• Exposure and Risk Factor Classification
• Multifactorial Etiology
• Natural History and Disease Progression
• Population Attributable Risk

Core questions

• Điều gì phân biệt một yếu tố nguy cơ chỉ đơn thuần liên quan đến bệnh tật với một yếu tố nguy cơ là nguyên nhân?
• Nhiều nguyên nhân kết hợp với nhau như thế nào để gây ra bệnh mãn tính, và điều đó có ý nghĩa gì khi một nguyên nhân là một thành phần của một nguyên nhân đủ?
• Nguy cơ mắc bệnh thay đổi như thế nào khi mức độ hoặc thời gian phơi nhiễm tăng lên?
• Có bao nhiêu gánh nặng bệnh tật trong một quần thể về nguyên tắc có thể được loại bỏ bằng cách loại bỏ một phơi nhiễm nhất định?

Key concepts

• Yếu tố nguy cơ và phơi nhiễm
• Mối liên hệ so với nguyên nhân
• Nguyên nhân cần thiết và đủ
• Nguyên nhân thành phần và tương tác
• Gradient sinh học (liều lượng-đáp ứng)
• Thời gian tiềm ẩn và thời gian khởi phát
• Phân số quy thuộc quần thể
• Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được so với không thể thay đổi được

Key theories

Mô hình nguyên nhân thành phần đủ (các 'miếng bánh' nhân quả)

Mô hình của Rothman biểu diễn mỗi nguyên nhân đủ như một tập hợp (một 'miếng bánh') các nguyên nhân thành phần cùng nhau gây ra bệnh; một thành phần đơn lẻ hiếm khi đủ hoặc cần thiết một mình, điều này chính thức hóa bản chất đa nguyên nhân của bệnh mãn tính và giải thích sự tương tác giữa các yếu tố.

Các quan điểm của Bradford Hill về nguyên nhân

Hill đã đưa ra chín cân nhắc – bao gồm sức mạnh, tính nhất quán, gradient sinh học (liều lượng-đáp ứng), tính thời gian và tính hợp lý – như những công cụ hỗ trợ phán đoán khi quyết định liệu một mối liên hệ quan sát được có phải là nguyên nhân hay không; chúng là các phương pháp suy luận, không phải là một danh sách kiểm tra hay một thử nghiệm thống kê.

Nguyên nhân bệnh tật ở cấp độ quần thể so với cá nhân

Rose đã phân biệt các nguyên nhân của các trường hợp trong một quần thể với các nguyên nhân của tỷ lệ mắc bệnh chung của quần thể, cho thấy rằng các yếu tố quyết định ai sẽ mắc bệnh có thể khác với các yếu tố quyết định mức độ phổ biến của một bệnh, với những hàm ý cho chiến lược phòng ngừa.

Mechanisms

Lý luận nhân quả trong lĩnh vực này tiến hành từ các mối liên hệ quan sát được đến phán đoán nhân quả bằng cách sử dụng các mô hình và tiêu chí rõ ràng. Các mối liên hệ trước tiên được kiểm tra dựa trên các giải thích thay thế – ngẫu nhiên, sai lệch và nhiễu – và sau đó được cân nhắc bằng cách sử dụng các yếu tố như tính thời gian, sức mạnh, tính nhất quán và gradient sinh học. Mô hình nguyên nhân thành phần đủ làm rõ rằng hầu hết các yếu tố nguy cơ bệnh mãn tính là các nguyên nhân thành phần chỉ hoạt động khi kết hợp với các yếu tố khác, do đó cùng một kết quả có thể phát sinh thông qua một số chòm sao nhân quả riêng biệt và hiệu ứng rõ ràng của một yếu tố phụ thuộc vào tỷ lệ hiện mắc của các nguyên nhân bổ sung của nó. Mối quan hệ đáp ứng phơi nhiễm theo cấp độ củng cố suy luận nhân quả và, cùng với các biện pháp phân số quy thuộc, chuyển đổi nguy cơ ở cấp độ cá nhân thành phần bệnh tật của quần thể mà một yếu tố giải thích.

Clinical relevance

Các yếu tố nguy cơ được xác định thông qua lĩnh vực này làm nền tảng cho phần lớn y học dự phòng và đánh giá nguy cơ lâm sàng, vì việc nhận biết các yếu tố quyết định có thể thay đổi được là điều làm cho bệnh mãn tính có thể phòng ngừa được về nguyên tắc. Tài liệu ở đây mô tả cách kiến thức nhân quả được tạo ra và định lượng ở cấp độ quần thể; đây là nội dung tham khảo và giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Các đoàn hệ lớn theo dõi dài hạn như các nghiên cứu Framingham đã cung cấp động lực thực nghiệm cho dịch tễ học yếu tố nguy cơ bệnh mãn tính, xác định huyết áp, hút thuốc và lipid là các yếu tố quyết định bệnh tim mạch. Ở quy mô toàn cầu, dự án Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu (Global Burden of Disease) định lượng mức độ tử vong và tàn tật có thể quy cho hàng chục yếu tố nguy cơ hành vi, chuyển hóa và môi trường trên các quần thể và theo thời gian.

History

Dịch tễ học bệnh mãn tính thế kỷ XX đã chuyển sự chú ý từ các tác nhân truyền nhiễm đơn lẻ sang mạng lưới các yếu tố quyết định tương tác. Bài phát biểu năm 1965 của Hill đã hệ thống hóa các cân nhắc cho phán đoán nhân quả, bài báo năm 1976 của Rothman đã cung cấp một mô hình đa nguyên nhân chính thức, và bài tiểu luận năm 1985 của Rose đã định hình lại nguyên nhân ở cấp độ quần thể. Các đoàn hệ kéo dài như Framingham, bắt đầu vào năm 1948, đã chứng minh một cách thực nghiệm rằng các bệnh mãn tính có các yếu tố nguy cơ có thể đo lường được, có thể thay đổi được, và sau đó dự án Gánh nặng Bệnh tật Toàn cầu đã hệ thống hóa sự quy kết quần thể.

Debates

Các cân nhắc của Bradford Hill là tiêu chí hay phương pháp suy luận?

Bản thân Hill đã coi chín quan điểm của mình là công cụ hỗ trợ phán đoán hơn là các quy tắc bắt buộc, và vẫn có những cuộc thảo luận liên tục về việc liệu chúng có nên được áp dụng như một danh sách kiểm tra chính thức, được cân nhắc hay được thay thế bằng lý luận mô hình nhân quả rõ ràng.

Phòng ngừa nên nhắm vào các cá nhân có nguy cơ cao hay toàn bộ quần thể?

Rose lập luận rằng việc thay đổi phân bố quần thể của một yếu tố nguy cơ có thể ngăn ngừa nhiều bệnh hơn là chỉ nhắm vào các cá nhân có nguy cơ cao, một sự căng thẳng chiến lược vẫn là trọng tâm của chính sách bệnh mãn tính.

Key figures

• Austin Bradford Hill
• Kenneth Rothman
• Geoffrey Rose
• William Kannel
• Sander Greenland

Seminal works

• hill-1965
• rothman-1976
• rose-1985
• kannel-1979

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa yếu tố nguy cơ và nguyên nhân là gì?

Yếu tố nguy cơ là một phơi nhiễm hoặc đặc điểm có liên quan thống kê với nguy cơ mắc bệnh cao hơn; việc gọi nó là nguyên nhân còn đòi hỏi phải đánh giá rằng mối liên hệ đó không phải do ngẫu nhiên, sai lệch hoặc nhiễu và việc thay đổi yếu tố đó sẽ thay đổi nguy cơ. Nhiều yếu tố nguy cơ là các nguyên nhân thành phần chỉ hoạt động cùng với các yếu tố khác.

Tại sao bệnh mãn tính được mô tả là đa yếu tố?

Hầu hết các bệnh không lây nhiễm là kết quả của sự tương tác của một số yếu tố di truyền, hành vi, chuyển hóa và môi trường trong thời gian dài, do đó không có phơi nhiễm đơn lẻ nào thường là cần thiết hoặc đủ một mình để gây ra bệnh.